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文档简介

孕前优生检查项目 1 出生缺陷 : 生前即存在的结构、功能异常 中国每年出生 100万出生缺陷儿,耗资 150亿元 出生缺陷、遗传性疾病 重大公共卫生问题 2 一级预防 二级预防 三级预防 消除病因、预防发生 降低出生缺陷 发生率 孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷 出生率 新生儿期早发现、早治疗 降低 致残率 出生缺陷三级预防 3 4 孕前优生健康检查 l 病史询问 :了解孕育史、疾病史、家族史、用药 情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等 l 体格检查:身高、体重、血压、心率、甲状腺触 诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等 l 实验室检查: 9项 l 优生四项: l B超: 5 实验室及影像检查: l 血常规 l 尿常规 l 阴道分泌物 : 白带常 规、淋球菌、沙眼衣 原体 l 血型 : ABO、 Rh l 血糖 l 肝功能 l 乙型肝炎五项 l 肾功能 l 甲状腺功能 l 病毒筛查 : 风疹病毒 、巨细胞病毒、弓形 体、梅毒螺旋体 l 妇科超声 6 一、阴道分泌物检查( 3项) 1、 白带常规检查 外阴阴道假丝酵母菌病 细菌性阴道炎 滴虫性阴道炎 非特异性阴道炎 混合性阴道炎 胎膜早破 低风险 治愈后妊娠 外阴阴道假丝酵母菌病 7 2、 淋球菌检测 高风险 : 彻底治愈后妊娠,妊娠早、中、晚期各复检一次 淋球菌感染 (淋病 ) 胎儿:早产、胎儿宫内感染、发育迟缓、 胎儿窘迫、死胎、死产 孕妇:感染性流产、人流后感染、 产后子宫内膜炎、输卵管炎、播散性淋病 一、阴道分泌物检查( 3项) 8 3、 沙眼衣原体检测 高风险 : 治愈后妊娠,同时治疗性伴侣 生殖道沙眼 衣原体感染 胎儿:新生儿眼结膜炎、新生儿肺炎 孕妇:宫颈炎、子宫内膜炎、输卵管炎、 盆腔炎、输卵管妊娠、不孕 一、阴道分泌物检查( 3项) 9 l 血液常规检查 贫血 二、血液常规检查 贫血 血小板减少 血细胞其它异常 特发性血小板 减少性紫癜 胎儿:新生儿颅内出血 孕妇:颅内出血、血肿、 自然流产和母婴死亡率上升 (低风险:妊娠与治愈同时) 缺铁性贫血 巨幼细胞性贫血 再生障碍性贫血 胎儿:发育迟缓、宫内窘迫、流产、 早产、死胎、神经管畸形 孕妇:贫血性心脏病 妊娠高血压疾病 早产、胎盘早剥 产后出血 产褥感染 重度贫血、巨 幼细胞贫血为 高风险,纠正 贫血后妊娠, 妊娠期治疗贫 血 10 三、尿液常规检查 l 尿液常规检查 红细胞 白细胞 蛋白 葡萄糖 酮体 泌尿系统感染、 肾炎、肾病 糖尿病 (可疑) 及 +为待查 人员 结合肾功能 检测 + 以上为高风险 结合血糖 测定 11 四、血型检查 母婴血 型不合 胎儿:早产、胎儿窘迫、 脐带脱垂、新生儿溶血、 围产儿死亡率上升 孕妇:羊水过多、妊娠期 高血压疾病、胎位异常、 早产、胎膜早破、产后出血 A、 B、 O血型 Rh阳性、阴性 女方 O型 男方非 O型 女方 Rh 阴性 血型检查 高风险 : 无病因治疗,加强孕期保健,提高防范意识,积极预防、治疗上述疾病 12 五、血清葡萄糖测定 血糖测定 空腹血糖高于正常值 ( 6.1mmol/L) 时需转诊检查 筛查糖尿病 诊断是否糖尿病、分 型、评估风险、优生 指导 对孕妇的影响 对胎儿的影响 1、原有病情加重,甚至危及孕妇生命 胎儿(新生儿)以下风险增加 2、出现反复发作的 外阴阴道假丝酵母菌病 1、自然流产 3、妊娠期高血压疾病发作风险增加 2、早产 4、感染的发生风险增加 3、胎儿生长受限、足月小样儿 5、羊水过多的发生风险增加 4、围产儿死亡 6、酮症酸中毒 5、胎儿畸形 7、剖宫产率增加 6、巨大儿或大于胎龄儿 7、低血糖、呼吸窘迫综合征、产伤、 高胆红素血症、低血钙、红细胞增多症等新生 儿并发症 表 1 糖尿病对孕妇和胎儿的影响 13 六、肝功能检测(谷丙转氨酶) 七、乙型肝炎血清学检测(五项) 谷丙转氨酶 肝脏损伤的情况 乙肝病毒感染及 对应的免疫情况 乙型肝炎患者、 乙肝病毒携带者 胎儿:畸形、早产、死 胎、母婴传播、肝炎加重 孕妇:妊娠期高血压 疾病、产后出血、 DIC高风险乙肝五项 建议: 1、夫妇一方患肝炎或病毒携带,性交时应使用避孕套; 2、患急性肝炎妇女,应治愈后半年,最好两年后, HBV-DNA滴度 最低时妊娠; 3、夫妇双方或一方为乙肝病毒携带者,应积极治疗,在 HBV-DNA 滴度转阴或滴度最低时妊娠; 4、女方乙肝五项均为阴性者,宜在孕前接种乙肝疫苗,待 HBsAb 检测为阳性后再妊娠,男方也可参考执行。 单纯谷丙转氨酶升高,情况较复杂,转诊内科,感染科治疗。 14 诊 断 1.HBsAg(+): 曾感染标志 2.抗 HBs Ab(+): 保护性抗体 3.HBeAg(+): 急 /慢性肝炎 4.抗 Hbe Ab(+): 复制减弱标志 5.抗 HBc Ab(+): IgM(+)急性; IgG(+)慢性 15 八、肾功能检测(肌酐) 肌酐检测 肾脏功能 结合临床症状、体格检查、尿液检查 肾脏疾病(急、慢性肾盂肾炎、急慢性肾炎等) 妊娠结局( %) 血清肌酐水平( mg/dL) 3.0 早产 13 50 100 围产儿死亡 5 17 33 胎儿生长受限 10 20 100 流产 11 21 25 活产 84 62 50 急性肾盂肾炎、急性肾炎治愈后三年内 慢性肾炎伴高血压、中重度肾功能不全 慢性肾炎、血压正常、轻度肾功能不全 高风险 , 不宜妊娠 低风险 , 积极治疗,可以妊娠 表 2 肾脏疾病对妊娠的影响 16 九、甲状腺功能检测 (促甲状腺激素 TSH) l 促甲状腺激素 TSH测定 TSH降低 TSH升高 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减退 风险待定,进一步诊治 表 3 甲状腺疾病对孕妇及胎儿的影响 疾病 对孕妇的影响 对胎儿的影响 甲状腺功能 亢进 1、易并发子痫前期、妊娠期糖 尿病 1、胎死宫内、流产、早产 2、在分娩、手术、感染、精神 紧张、疲劳、饥饿等应激情况 下易发生甲状腺危象,导致心 、肝功能衰竭、水电解质紊乱 ,甚至可造成生命危险 2、胎儿、新生儿甲状腺增大,出 现甲亢或甲减 3、可出现淋巴组织肥大、血小板 减少症等广泛性自身免疫性疾病 4、有些药物可能引起胎儿畸形 甲状腺功能 减退 1、难产 1、流产、早产、胎死宫内 2、子痫前期 2、胎儿生长受限 3、胎盘早剥 3、胎儿甲状腺功能低下 4、产后出血、心功能不全等 4、智力低下等 17 十、梅毒螺旋体筛查 梅毒螺旋体筛查 梅毒感染 胎儿:早产、死产、 先天梅毒、畸形 孕妇:流产、不孕、 脏器损伤、死亡 高风险: 血清学治愈后 可以妊娠 18 十一、风疹病毒 IgG抗体测定 十二、巨细胞病毒 IgM和 IgG抗体测定 十三、弓形虫 IgM和 IgG抗体测定 流产、死胎、白内障、青 光眼、视网膜炎、先心等 流产、早产、死胎、耳聋、 小头畸形、唇腭裂等 影响基本同上 高风险, 进一步检查、分析 风疹病毒感染 巨细胞感染 弓形虫感染 建议: 1、 IgG( +), IgM( -),可以妊娠。 2、 IgG( -), IgM( -),易感人群,接种风疹疫苗成功, 3个月后妊娠。 3、 IgG( -), IgM( +),近期感染,不宜妊娠。 4、 IgG( +), IgM( +),近期感染,不宜妊娠。 19 十四、 B超检查 l B超妇科检查 女性生殖器官 发育异常 妇科疾病 卵泡发育监测 有无盆腔积液 无子宫、子宫发育异常、始基子宫、输卵 管缺失、输卵管发育不良、残角子宫等 单侧输卵管缺失、双子宫、单 角子宫、双角子宫、纵隔子宫等 不能生育 不孕、流产、胎位 异常、异位妊娠等 子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢肿瘤、盆腔炎症 结核性、炎性、恶性肿瘤、异位妊娠 建议转诊,结合临床症状、体征等,进一步诊断、分析 20 十五、妇科检查 生殖道畸形(与 B超结合) 阴道炎、宫颈炎、宫颈糜烂 子宫肌瘤、盆腔炎、卵巢囊肿 低风险 ( 卵巢恶 性肿瘤为高风险 ) 除不能生育 者外,均可 在治愈后安 排妊娠 妇科检查 21 实验室及影像检查: l 血常规 l 尿常规 l 阴道分泌物:白带常 规、淋球菌、沙眼衣 原体 l 血型: ABO、 Rh l 血糖 l 肝功能 l 乙型肝炎五项 l 肾功能 l 甲状腺功能 l 病毒筛查:风疹病毒 、巨细胞病毒、弓形 体、梅毒螺旋体 l 妇科超声 22 孕前优生健康检查 l 病史询问 :了解孕育史、疾病史、家族史、用药 情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等 l 体格检查:身高、体重、血压、心率、甲状腺触 诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等 l 实验室检查: 9项 l 优生四项: l B超: 23 十六、体格检查 l 男性体检 l 男性生殖系统检查 心律失常、心音异常、呼吸音异常、 脊柱异常、听力或视力障碍、唇裂等 高血压(影响不大)、甲状腺疾病(影响精子生成) 均与生育无直接关系, 转诊 均为 低风险 睾丸肿瘤、附睾结核、隐睾 无睾丸 均属高风险,需专科治疗 无生育能力 包茎、包皮过长、 精索静脉曲张、前列腺炎 均属低风险,严重时需治疗 24 l 女性体检 l 女性生殖系统检查(妇科检查) 心律失常 一般为低风险,有器质性病变者为高风险,需转诊,并接受心血管专科医师的优生指导 高血压 I期 单纯高血压、无心脏受累 低风险,需防止妊娠期高血压疾病 II期 血压持续升高、伴心、脑、肾器质性损伤 高风险,治疗控制病情后,优生指导 III期 高血压伴心、肾功能衰竭,或伴高血压脑病、脑血管病等 高风险,严格 评估能否妊娠 甲状腺肿大 结合 TSH测定,一般为低风险, 但需治疗,病情稳定后妊娠 25 十七、病史询问 l 疾病史 男性 乙肝 高风险,病情控制后生育,新生儿第一天注射乙肝疫苗 贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病 均属 低风险 心理疾病、抑 郁、精神分裂等 高风险,抗精神病药多数致畸,服药 阶段避免女方怀孕,精神疾病有遗传 倾向,单亲 12%,双亲 40% 女性 贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病,如前所述 心脏病,易发生心衰、流产、早 产、死胎、围产儿死亡率上升, 先心者子代发病风险增加 10倍 心功能 I-II级低风险, III-IV级 不宜妊娠 癫痫 妊娠后病情加重,胎儿缺氧、脑瘫、高热惊厥;抗癫痫药物可致畸(唇裂、先心等),子代癫痫风险增加,单亲 5%, 双亲 25%,治疗后 2年未发作者,停药后可妊娠 心理疾病 同男性 26 不良妊娠史 产前诊断适应证: 1、羊水过多或羊水过少; 2、胎儿发育异常或胎儿有可以畸形; 3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质; 4、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿; 5、妇女年龄超过 35周岁,男方年龄超过 45周岁; 6、产前筛查结果阳性; 7、夫妇双方任一方有遗传病史; 8、夫妇双方任一方有遗传病家族史; 9、有遗传病或出生缺陷患儿生育史。 胚胎停育、流产、早产、低体 重儿、死胎、死产、新生儿死 亡、葡萄胎、异位妊娠等 均属高风险,查找病因, 提前干预,加强产前诊断 27 l 家族史 先天愚型 女 35岁,年龄越大,风险越大 产前诊断 苯丙酮尿症 生育此症患儿的夫妇,再发风险为 1/4 新生儿筛查 先天性耳聋 再发风险为 1/4-1/2 遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查 进行性肌营养不良 男孩,多在 20岁前死亡,再发风险 1/2,女孩 1/2为携带者 遗传咨询、产前诊断 高度近视 大于 600度,伴眼轴过长,眼底萎缩 新生儿筛查 神经管缺陷 无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等,高龄孕妇,年龄越大,风险越大,补充叶酸 产前诊断 血友病 大部分为男孩 遗传咨询、产前诊断 28 l 生活史 女性 从事家装、染发、高温、被动吸烟行业 高风险离岗 3个月后妊娠 吸烟 低风险 胎儿宫内发育迟缓、足月小样儿风险增加 孕前务必戒烟,避免被动吸烟 饮酒 低风险 损害胎儿中枢神经系统 孕前、孕期彻底戒酒 男性 精子畸形、计划怀孕前 3个月戒烟酒大量吸烟、饮酒 长时间、频繁蒸桑拿 低风险精子畸形、死精 避免 穿紧身裤 低风险影响精子生长 避免 长时间处于电磁环境 低风险 生精细胞异常 避免 长时间骑赛车 低风险影响精子生长,引发前列腺炎 避免 29 健康的父母 健康的环境 健康的饮食 健康的生活方式 生育健康的孩子 30 感谢! 31 防疫计划一 风 疹 疫 苗 至少在孕前 3个月 98%左右 可以达到终身免疫 流产 胎儿畸形 TORCH 风疹病毒 危 害 预防方法 时间 疗效 32 防疫计划二 按照 0、 1、 6的程序注射 至少孕前 9个月进行注射 95%以上 免疫有效期在 7年以上 注射疫苗后 5、 6年时加 强注射一次 慢性乙肝病毒携 带者 肝硬化或肝癌 肝炎病毒 乙肝病毒 乙 肝 疫 苗 危 害 预防方法 时间 疗效 33 防疫计划三 甲 肝 疫 苗 至少为孕前 3个月 免疫时效可达 2030年 急性肝炎 重症肝炎 肝炎

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