人类遗传病和生物育种课件

第二十讲 人类遗传病和生物育种 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 回扣基础 一、人类常见遗传病的类型 连一连 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【解惑】 不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。 染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染 色体部分缺失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却 患有遗传病。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传遗传 咨询询：了解家庭病史分析 推算出后代的再发风险发风险 率提出 ，如终终 止妊娠、进进行产产前诊诊断等。 (2)产产前诊诊断：包含 检查检查 、 检查检查 、 检查检查 以及 诊诊断等。 2意义义：在一定程度上有效地预预防 。 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水B超孕妇血细胞 基因 遗传病的产生和发展 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 三、人类基因组计划的目的及意义 1目的：测测定人类类基因组组的全部 ，解读读其中包 含的 。 2意义义：认识认识 到人类类基因组组的 及其 相互关系，有利于 人类类疾病。 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 四、杂交育种和诱变育种 1杂交育种 (1)含义义：将 的优优良性状通过过交配 集中在一起，再经过经过 ，获获得新品种的方法 。 (2)育种原理： 。 (3)方法：杂杂交 选选种自交。 两个或多个品种 选择和培育 基因重组 自交 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2诱变诱变 育种 (1)含义义：利用物理因素或化学因素来处处理生物，使生 物发发生 。 (2)育种原理： 。 基因突变 基因突变 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 五、基因工程 1基因工程的工具包括 、 、运载载体，其中两种工具酶作用的化学键键都是 。 2原理： 。 3步骤骤： 目的基因、目的基因与运载载体结结合、将目 的基因 、目的基因的 。 4应应用：(1) ，如抗虫棉；(2) 研制，如胰岛岛素 等；(3) 保护护，如超级细级细 菌分解石油。 限制性核酸内切酶DNA连接酶 磷酸二酯键 基因重组 提取 导入受体细胞检测与鉴定 育种药物 环境 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 优化落实 一、人类常见遗传病的类型 1判一判 (1)一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病不是遗传遗传 病。 () (2)一个家族几代人中都出现过现过 的疾病是遗传遗传 病。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (3)携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病。 () (4)不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 二、人类遗传病的监测和预防 2判一判 (1)对遗传遗传 病监测监测 和预预防的手段主要是遗传遗传 咨询询和产产前 诊诊断。 () (2)禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病的发发病率。 () (3)通过产过产 前诊诊断可判断胎儿是否患21三体综综合征。 () (4)通过遗传过遗传 咨询询可推算某些遗传遗传 病的发发病率。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 三、人类基因组计划的目的及意义 3判一判 (1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，解读所包含的遗传信息。 () (2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条 组成的。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 四、杂交育种和诱变育种 4判一判 (1)杂杂交育种第一步杂杂交的目的是将两个亲亲本的优优良 性状集中到一个亲亲本上。 () (2)太空育种能按人的意愿定向产产生优优良性状。 () (3)杂杂交育种的范围围只能在有性生殖的植物中。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (4)诱变诱变 育种的优优点之一是需大量处处理实验实验 材料。 () (5)诱变诱变 育种时时突变变的个体中有害个体多于有利个体。 () (6)杂杂交育种和诱变诱变 育种都能产产生前所未有的新基因，创创 造变变异新类类型。 () (7)杂杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。 () Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 关键点击 1常见人类遗传病的分类特点 人类遗传病 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 误区警示 (1)家族性疾病不一定是遗传遗传 病，如传传染病。 (2)大多数遗传遗传 病是先天性疾病，但有些遗传遗传 病可在 个体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来，所以，后天性疾 病也可能是遗传遗传 病。 (3)携带遗传带遗传 病基因的个体不一定会患遗传遗传 病，如白 化病携带带者；不携带遗传带遗传 病基因的个体也可能患遗传遗传 病 ，如染色体异常遗传遗传 病。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【解题技巧】 生物的基因组和染色体组 人(44 XY) 果蝇(6 XY) 家蚕(54 ZW) 玉米(20 ， 同株) 小麦六 倍体 (42， 同株) 基因 组 22X Y 3X Y 27Z W 107 染色体 组 22X( 或Y) 3X(或 Y) 27Z (或W) 107 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 演练提升 1下列关于人类遗传类遗传 病的说说法，不正确的是 ( ) A遗传遗传 病的发发病与遗传遗传 因素和环环境因素都有密切关 系 B禁止近亲结亲结 婚可降低隐隐性遗传遗传 病在群体中的发发病 率 C染色体变变异、基因突变变都有可能导导致人类类出现遗现遗 传传病 D先天性的疾病都是遗传遗传 病，优优生、优优育可避免遗遗 传传病的发发生 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. D 遗传病的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果 ，禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐 性遗传病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致 人类遗传病发生；先天性疾病不一定都是遗传病，优生、 优育也不可能完全避免遗传病的发生。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2(2013安徽卷)下列现现象中，与减数分裂同源染色体联联 会行为为均有关的是 ( ) 人类类的47，XYY综综合征个体的形成 线线粒体 DNA突变变会导导致在培养大菌落酵母菌时时出现现少数小菌落 三倍体西瓜植株的高度不育 一对对等位基因杂杂合子 的自交后代出现现31的性状分离比 卵裂时时个别细别细 胞染 色体异常分离，可形成人类类的21三体综综合征个体 A B C D Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. C 人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂 或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所 以YY染色体来自于精子，减姐妹染色单体没有分离，与同 源染色体联会行为无关；线粒体DNA不与蛋白质结合不形 成染色体，和同源染色体联会无联系。三倍体西瓜植株的高 度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中 必有此小项。故选C。一对等位基因杂合子的自交后代出现 31的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源 染色体的分离。卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人 类的21三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体 联会无关。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 关键点击 1几种育种方式的比较 生物育种 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 误区警示 (1)杂交育种是最简简捷的方法，而单单倍体育种是最快 获获得纯纯合子的方法，可缩缩短育种年限。 (2)让让染色体加倍可以用秋水仙素等进进行处处理，也可 采用细细胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间间 进进行。 (3)原核生物不能进进行减数分裂，所以不能运用杂杂交的 方法进进行育种，一般采用的方法是诱变诱变 育种。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【解题技巧】 育种方法的选择选择 (1)若要培育隐隐性性状个体，则则可用自交或杂杂交的方 法，只要出现该现该 性状即可稳稳定遗传遗传 。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂杂交实验较难实验较难 操作， 则则最简简便的方法是自交。 (3)若要快速获获得纯纯种，则则最好采用单单倍体育种方法 。 (4)若实验实验 植物为营为营 养繁殖类类如马铃马铃 薯等，则则只要出 现现所需性状即可，不需要培育出纯纯种。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 演练提升 3要将基因型为为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种 ：AaBb；AaBBC；AAaaBBBB；aB。则对应则对应 的育种方法依次是 ( ) A诱变诱变 育种、转转基因技术术、细细胞融合、花药药离体培 养 B杂杂交育种、花药药离体培养、转转基因技术术、多倍体 育种 C花药药离体培养、诱变诱变 育种、多倍体育种、转转基因 技术术 D多倍体育种、花药药离体培养、诱变诱变 育种、转转基因 技术术 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. A 用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb的品种，可利 用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得 AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转 基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合； 要获得aB的品种，可利用花药离体培养。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 4(2013四川卷)大豆植株的体细细胞含40条染色体。用放射性 60Co处 处理大豆种子后，筛选筛选 出一株抗花叶病的植株X，取其 花粉经经离体培养得到若干单单倍体植株，其中抗病植株占50% 。下列叙述正确的是 ( ) A用花粉离体培养获获得的抗病植株，其细细胞仍具有全 能性 B单单倍体植株的细细胞在有丝丝分裂后期，共含有20条染 色体 C植株X连续连续 自交若干代，纯纯合抗病植株的比例逐代降 低 D放射性60Co诱发诱发 的基因突变变，可以决定大豆的进进化 方向 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. A 植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需 要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有 丝后期着丝点分裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体 ，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗 病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病 植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于 50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而 是自然选择，选项D错。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 实验二十 调查常见的人类遗传病 关键点击 1调查原理 (1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。 (2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解 发发病情况。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2调查流程图 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 3发病率与遗传方式的调查 项目内 容 调查对 象及 范围 注意事项结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随 机抽样 考虑年龄、性 别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的 总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 误区警示 (1)调查查人类遗传类遗传 病的遗传遗传 方式时时，应应在患者家系中 进进行，根据调查结调查结 果画出遗传遗传 系谱图谱图 。 (2)调查遗传调查遗传 病患病率时时，要注意在人群中随机调查调查 ， Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【解题技巧】 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 演练提升 已知某种遗传遗传 病是由一对对等位基因引起的，但是不知道 致病基因的位置，某校动员动员 全体学生参与该遗传该遗传 病的调调 查查，为为了使调查调查 更为为科学准确，请请你为该为该 校学生设计调设计调 查查步骤骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查调查 步骤骤： 确定要调查调查 的遗传遗传 病，掌握其症状及表现现； Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 设计记录设计记录 表格及调查调查 要点如下： 分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据； 汇总总结汇总总结 ，统计统计 分析结结果。 双亲性状调查家 庭个数 子女总数 子女患病人数 男女 总计 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (2)回答问题问题 ： 请请在表格中的相应应位置填出可能的双亲亲性状。 若男女患病比例相等，且发发病率较较低，可能是_遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传遗传 病。 若只有男性患病，可能_遗传遗传 病。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确 定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录 和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、 调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分 析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例 相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且 可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可 能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多 于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病 ，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 答案 (2)可能的双亲亲性状依次为为：双亲亲都正常 母亲亲 患病、父亲亲正常 父亲亲患病、母亲亲正常 双亲亲都患病 常染色体隐隐性 伴X染色体隐隐性 伴X染色体显显性 伴Y染色体 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 高考回顾 2013重庆庆卷、江苏苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江 卷 2012广东东卷、江苏苏卷、安徽卷 2011广东东卷、江苏苏卷、浙江卷、海南卷 2010全国卷、江苏苏卷 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 典题例析 考向一 人类遗传病 (2013重庆卷)某一单单基因遗传遗传 病家庭，女儿 患病，其父母和弟弟的表现现型均正常。 (1)根据家族病史，该该病的遗传遗传 方式是_；母 亲亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表 现现型正常的女性结结婚，其子女患该该病的概率为为_( 假设设人群中致病基因频频率为为1/10，结结果用分数表示)，在 人群中男女患该该病的概率相等，原因是男性在形成生殖 细细胞时时_自由组组合。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (2)检测发现检测发现 ，正常人体中的一种多肽链肽链 (由146个氨基酸 组组成)在患者体内为仅为仅 含45个氨基酸的异常多肽链肽链 。异常 多肽链产肽链产 生的根本原因是_，由此导导致正常 mRNA第_位密码码子变为终变为终 止密码码子。 (3)分子杂杂交技术术可用于基因诊诊断，其基本过过程是用标记标记 的DNA单链单链 探针针与_进进行杂杂交。若一种探针针能直 接检测检测 一种基因，对对上述疾病进进行产产前基因诊诊断时时，则则 需要_种探针针。若改致病基因转录转录 的mRNA分子 为为“ACUUAG”，则则基因探针针序列为为_ ；为为制备备大量探针针，可利用_技术术。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【思路点拨】 根据题干给出的信息画出这个家族的遗传 系谱图，从而进一步判断该病的遗传方式及涉及到的基因 频率。DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用 带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 【解析】 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病 为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常 ，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为 Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中 致病基因为1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概 率推女子基因为21/109/10Aa18%，基因型为aa的概 率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa， 其基因型为Aa的概率为18%(11%)2/11，故弟与人 群中女婚配，考虑患病情况； Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为 2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携 带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人 群中男女患该病的概率相等。 Evaluation only.Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile .Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象 出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻 译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基 因突变导致第46位密码子变为终止密码子。 (3)由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为 TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因 序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探 针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可