课件：共济失调冯涛.ppt

共济失调的诊断和鉴别诊断,神内二病区 2007710,共济运动：单有正常的肌力还不能做出正确的动作。机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。动作过程是否准确顺利取决于这些肌肉在速度、幅度和力量等方面的密切协调，后者体现神经系统在不同时间内对许多运功动单位的动员数目和冲动频率的控制作用。肌肉之间这种协调配合称为共济运动。,共济失调：在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调。此外，不自主运动、肌张力增高和轻度瘫痪都影响动作的正确进行，须先排除。 The word ataxia simply means lack of coordination.,【病因和机理】,共济失调主要反映小脑半球或与对侧额叶皮质间的联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生。 姿势和动作密切相关。姿势反应的失常使身体各部分在动作开始前即不能维持稳定的关系。,异常的迷路冲动使机体对环境空间的调节紊乱，产生前庭性共济失调，常伴发眩晕。 深感觉障碍则破坏运动的反馈机理，使患者不能意识到运动中的异常，也丧失重要的反射冲动，产生感觉性共济失调。可见于周围神经、脊髓后索和顶叶皮质的病变。,脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。 从后索发出的纤维在延髓交叉，经对侧的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。,前庭系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。 小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。 这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。,深感觉、前庭系统、小脑和大脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调。,【检查方法】,共济运动的检查可以通过日常活动的观察来获得。 共济失调患者在空间和时间上对肌收缩的控制障碍。主要表现： 辨距不良：动作的幅度太大辨距过度 幅度过小辨距不足,动作分解：各肌群在时间上不能很好地配合，圆滑流利的动作变成许多孤立的动作。肌肉收缩和松弛的不及时在做来回重复性动作时最为明显，临床上称之为轮替动作失常。,共济失调的障碍在书写和语言中也可发现。 小脑性共济失调的患者言语迟缓、含糊，但又常爆发出几个音。 书写常有字体过大、笔画不匀的现象。,指鼻试验,检查要点： 1上肢外展，伸直的食指尖端触及自己的鼻尖 2以不同的方向和不同速度进行。 3先睁眼做，然后闭眼重复。 4两侧分别试验。 5观察动作是否平稳、准确、连续，睁闭眼是否一致。,鼻指鼻试验,睁眼，先触及自己的鼻尖，再触及检查者伸出的指尖。 检查者不断改变其手指的位置,过指试验,检查要点：患者上肢向前平伸，食指放在检查者固定不动的手指上，然后患者手指上抬至垂直位置，再下降到检查者的手指，始终维持上肢伸直。先睁眼再闭眼。两侧可以分别或同时试验。,前庭性共济失调：双侧上肢下降时均偏向迷路有病变的一侧。 小脑性共济失调：患侧的上肢向外侧偏斜。 感觉性共济失调：闭眼时寻不到检查者的手指，但没有固定方向的偏斜。,跟膝胫试验,小脑性共济失调：患者在举腿和触膝时呈现辨距不良，下移时常摇晃不稳。 感觉性共济失调：患者难以找到膝盖。,轮替动作快速重复地动作,前臂的旋前和旋后 手的拍打动作 伸指和握拳动作 足趾叩击地板 注意上述动作速度和节律。,反跳试验,患者闭眼，上肢平伸，检查者同时或分别突然向下推动其臂部。 患者平卧维持屈髋屈膝直角时，检查者推动其小腿。 小脑性共济失调：表现为主动恢复原来位置的动作过度或者上下摆动时间过长。,无撑坐起试验,患者从仰卧位不用手撑而试行坐起，正常人于躯干屈曲同时下肢下压。 小脑性共济失调：患者将髋部和躯干同时屈曲，称为合并屈曲现象。,共济失调步态,小脑中线或弥漫性病变造成步行不稳，两腿分开（阔基步态），步行方向不固定，上下身动作也不协调（酒醉步态）。 小脑半球病变或前庭病变：行走时向患侧偏斜，在直线行走或绕椅行走时最为明显。 深感觉障碍：跨阈步态，并常以目视地，闭眼时呈现显著的不规则步态。,【临床表现】,1.感觉性共济失调:,1.感觉性共济失调:,共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧。 伴有位置觉，振动觉减低或消失。 因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。 患者夜间行路困难。,行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。 闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验动作不准确。,（一）周围神经病变,临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。 主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。,其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。 有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。,（二）后根病变,多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。,脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。,（三）后束病变,各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性联合变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。 其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及振动觉减低或消失。,亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。 脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰穿有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。,（四）脑干病变,凡损害延髓薄束核和楔束核，或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。 延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧。 其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。,（五）丘脑病变,丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。 除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。,因丘脑与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。 丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致（假性手足徐动）。,（六）顶叶病变,顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。 顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。 顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。,2.小脑性共济失调:,小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调， 特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。,小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍， 有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。 指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤， 伴有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。,（一）小脑蚓部病变,小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。,急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见。,临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。 表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳。 上肢共济失调不明显。 常伴有眩晕和肌张力减低。,慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张； 成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。,（二）小脑半球病变,主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。 小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等， 临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。,表现为早期出现颅内压增高的症状。 有病侧肢体协调动作障碍、动作笨拙、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。,头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。 口齿讷吃，构音困难，眼震明显。 行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。 肌张力减低，腱反射迟钝或消失。,两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。 可见于多发性硬化：除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。,（三）全小脑病变,主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。 急性损害以急性小脑炎和中毒多见（如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等）。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在28周内痊愈。后者有接触史。,慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。 小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。,（四）小脑桥脑角病变,常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占8090%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。,（五）脑干病变,其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。,大脑病变导致的共济失调,大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有共济失调。,1.额叶性共济失调: 额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。,2.颞叶性共济失调: 系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。,3.顶叶共济失调: 顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。,3.前庭性共济失调:,因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。 与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。 但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。,（一）周围性前庭病变,内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。 急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。 表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣和听力下降。,有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相方向一致，倾倒方向随头位改变而变化。 当闭目循直线行走时和一侧小脑半球病损患者一样向病侧偏斜，睁眼行走由于随意矫正而呈锯齿状步伐。闭目原地踏步伐时则以体轴中心缓慢地向健侧旋转。,单侧慢性损害如听神经痛，迁延性内耳炎等，一般无躯干平衡障碍。眩晕少见，如有为非旋转性，每于躯体活动或闭眼时有轻度摇晃感。,急性两侧性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒，两侧美尼尔病等，站立及行走不稳等平衡障碍显著，闭目后加剧，但无自体的自发性偏斜，可无旋转性眩晕，但有剧烈的动摇或浮动感。,两侧性慢性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒的表现和急性相同，但程度较轻。无论急性或慢性的周围性前庭损害，诱发性前庭功能性试验均有障碍。,（二）中枢性前庭损害,前庭神经核及其中枢联系的病变称为中枢性前庭损害。 见于多种原因所致的脑干病变时，表现为站立时向后或侧后方倾倒，与眼震慢相方向不一致，与头位无关，与自体的自发性偏斜方向不同。,因此中枢性前庭损害的特点是各种前庭反应不一致，症状亦较轻，诱发性前庭功能试验无障碍，可与周周围性前庭损害鉴别。,FRIEDREICHS ATAXIA:,CLINICAL PRESENTATION,Typically the disease manifests around puberty and usually between 2-16 years. In most patients the presenting symptom is unsteadiness of gait. Alternatively the family may notice symptoms of generalised clumsiness or deterioration in athletic performance. Occasionally patients present with scoliosis and rarely with symptoms related to cardiomyopathy.,The following diagnostic criteria are those of Harding et al. (Brain 1989 104:589-620),Seen in all patients: Progressive ataxia of limbs and gait Extensor plantar responses Nerve conduction studies showing motor velocities 40ms-1 in arms and absent sensory action potentials Dysarthria (often absent within 5 years of onset),Seen in more than two thirds of patients: Areflexia Scoliosis Pyramidal weakness in lower limbs Distal loss of joint position and vibration sense in lower limbs Abnormal electrocardiogram,DIAGNOSIS,A diagnosis can be made clinically, usually by a neurologist, with the support of nerve conduction studies and ECG. Genetic analysis is readily available through most genetic centres and is used as a confirmation of the diagnosis in patients, and is essential in doubtful cases.,Isolated vitamin E deficiency can produce an identical clinical picture without gastroenterological symptoms, and vitamin E assay is therefore important. Further investigations are usually unnecessary for diagnosis, although may be necessary for full assessment.,CEREBELLAR ATAXIA:,Cerebellar ataxia can be thought of as a syndrome which has many different causes, the commonest in the UK being multiple sclerosis and alcoholic cerebellar disease.,CLINICAL PRESENTATION,These diseases can manifest mainly in adult life, but also in adolescence or childhood. Certain features differ between patients and may help in making a precise diagnosis.,The following features are common presenting or early manifestations: Progressive ataxia of gait (usually broad based) Progressive limb ataxia including tremor Progressive slurring dysarthria Nystagmus,Later on during the course of these diseases: Ophthalmoplegia Dysphagia Parkinsonian features,DIAGNOSIS AND INVESTIGATIONS,A careful history may make the diagnosis without further investigation, particularly if there is a clear mode of inheritance within the family. It may be relevant to exclude multiple sclerosis, posterior fossa tumours, alcoholic cerebellar ataxia or ataxia as a non-metastatic manifestation of malignancy.,Ataxia may be caused by medication, particularly phenytoin. Vitamin E deficiency may cause a progressive ataxia and should always be excluded, even if th