课件：优生优育记基因检测点击下载.ppt

,L/O/G/O,优生优育 -基因检测,经典型苯丙酮尿症（PKU）,经典型苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，其中98%99是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸在体内蓄积所致。新生儿筛查结果表明我国PKU的发病率为1/10 0001/16 000，致病基因携带率为1/501/60。 PAH基因位于12号染色体, 长臂2区2带至2区4带1亚带。常见的基因点突变有外显子7，12，3，116，这五种基因位点突变致病率约占90%，其它未确定基因位点突变致病率约占10%。编码PAH基因仅存在肝细胞内, 其酶活性并不在绒毛细胞和羊水细胞中表达, 故早期诊断的唯一手段是基因诊断。,PKU临床表现主要为智力低下、癫痫、发黄、肤白、尿如鼠尿样臭味等。,PKU临床表现,PKU的诊断和治疗,患儿出生后如不能得到及时诊断和有效饮食控制，将因高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的持续毒性作用，导致严重智能障碍。因此苯丙酮尿症早期诊断是预后的关键。 PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期,即使治疗也难以恢复；相反，若能在出生不久发现该疾病，确诊治疗，那么极多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,新生儿早期筛查，是采用基因检测技术的方法，对疑似新生儿进行筛查， 以期及早发现PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长。 该疾病的疗效和预后如何，完全取决于对该疾病的诊断和治疗时间的早晚。,新生儿早期筛查意义,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症概况,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致在一组异质性疾病俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。 在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川及重庆等地区为高发区，发病率为4%15%，个别地区达40%。,G-6-PD缺乏症的临床表现,G-6-PD缺乏症的临床表现均为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致。 G-6-PD缺乏症患者临床表现变化大，从无症状到新生儿黄疸，蚕豆、感染、药物诱发急性溶血性贫血、慢性非球形红细胞型溶血性贫血等。 G-6-PD缺乏症所致新生儿期的重症核黄疸可造成死亡或永久性神经系统的损伤。因而早期准确诊断对于该疾病的预防和控制非常重要。,新生儿G-6-PD缺乏溶血症,本病临床表现主要是溶血性贫血，通常是发作性的 ，主要是服用某些药物，感染，食用蚕豆，新生儿期等应激状态。 临床表现有面色苍白，头晕，发热，排浓茶样尿，甚至酱油样尿。,治疗与预防,目前，对G-6-PD 缺乏症尚无特殊治疗手段，重在预防。 群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物,遗传方式,X连锁不完全显性遗传病 男女均可患病（男性比例更高） 父亲遗传给女儿，不传给儿子 母亲遗传给半数的女儿和儿子,谢谢！,烟台健源科技有限公司 地址：烟台市塔山东路001号 电话网址： 邮箱：1848827847,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or