课件：生物：人类遗传病的主要类型课件浙教版必修.ppt

第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病的主要类型,一、人类遗传病概述,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。,大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,1.单基因遗传病,Y连锁遗传病,单基因遗传病 常染色体显性遗传病,目前已被认识的约160余种。 如 、 、 家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。,并指,软骨发育不全,多指、,软骨发育不全,常染色体显性遗传,家族性心肌病和高胆固醇血症等等,多指,并指,单基因遗传病 常染色体隐性遗传病,如 、 、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病型等。,白化病,苯丙酮尿症,如 等。,单基因遗传病 X染色体显性遗传病,单基因遗传病 X染色体隐性遗传病,如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。,抗维生素D佝偻病,如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。,单基因遗传病 Y染色体遗传病,外耳道多毛症,2.多基因遗传病,如 、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。,特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大,唇裂,指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。,由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。,目前已发现100多种，几乎涉及到每一对染色体。,3.染色体异常遗传病,如：21三体综合征，,猫叫综合征,特纳氏(Turner) 综合征，核型：XO。 (女性先天性性腺发育不全),葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：XXY。 (先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。,3.染色体异常遗传病,受累个体数量,出生 青春期 成年,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,染色体异常遗传,多基因遗传,单基因遗传,请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。,第二节 遗传咨询与优生,一、遗传咨询,二、优生,让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生措施,婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚,产前诊断,常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查,禁止近亲结婚,每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。,第三节 基因治疗和人类基因组计划,“人类基因组计划”,全球合作 数据共享,人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。,一、人类基因组计划,1. 个体DNA档案,9.11遇难者身份确认,法医鉴定 案件侦破 紧急救治,人类基因组计划可能的应用价值,2. 追踪疾病基因 3. 估计遗传风险 4. 用于优生优育,序列图准确定位,基因治疗,严重联合免疫缺陷症（SCID）,基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。,一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或改变病变的基因。,分子外科,1990年7月，美国国家卫生研究所首次批 准SCID基因治疗方案。9月，一个年仅4岁的 小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。,腺苷脱氨酶 (ADA),严重联合免疫缺陷症 (SCID),基因缺陷,PEG-ADA静脉注射治疗(60,000美元/年)。,基因治疗SCID的过程,1. 基因是否有害与环境有关。 2. 选择放松对人类未来的影响？,遗传病与人类未来,选择放松,由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。,伴X染色体显性遗传,抗维生素D佝偻病,多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等),涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。,唇裂,青少年型糖尿病,猫叫综合症,染色体异常遗传病,先天愚型(21三体综合征),特纳氏综合征 (XO),葛莱弗德氏综合症,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a proje