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第二章 孟德尔遗传学,遗传的细胞学基础 孟德尔定律 遗传学数据的统计 学处理 遗传的染色体学说,一、染色体,染色体的数目和生物的复杂程度成正比吗?,单倍体(n):亲本的每一个配子中有一组染色体。,二、染色体组型分析,核型是物种最稳定的性状和标志,通常在体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定。,人类正常男性的核型,三、细胞分裂,无丝分裂(amitosis),有丝分裂(mitosis),有丝分裂的遗传学意义是什么?,Meiosis ,交叉(chiasma),细线期,偶线期,粗线期,Meiosis ,前期 ,中期 ,后期 ,末期 ,J.G.Koelreuter(1733-1806)是第一个系统地进行杂交工作的植物学家。,1、植物杂交试验,C.F.Gaertner (1772-1850)也进行了大量的杂交工作。,C.Naudin (1815-1899)比较明确地提出性状分离现象。,为什么孟德尔之前的学者没有得出杂交规律?,一、有关的遗传学研究及观点,2、进化论观点,1868年达尔文提出了泛生假说,认为:遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”;可以分裂繁殖,流动到生殖器官,形成生殖细胞。受精卵发育为成体时,泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异,则子代表现变异。,3、达尔文的“泛生假说”,1885年,魏斯曼(Weismann)提出种质连续论,否定获得性状遗传。 多细胞生物由种质和体质组成:种质指生殖细胞,负责生殖和遗传;体质指体细胞,负责营养活动。 种质是“潜在的”,世代相传,不受体质和环境影响,所以获得性状不能遗传;体质由种质产生,不能遗传。种质在世代间连续,遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。,4、种质连续论,二、分离定律,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位,称为单位性状(unit character),即:生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现,这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。,杂交试验,植物有性杂交试验,反交试验,结果表明:F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。,七对相对性状杂交试验结果,分离定律: 杂合体形成配子时,每对基因相互分开,两种配子的数目相同。,2、分离现象的解释,3、基本概念,等位基因(alleles) 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。,等位基因是指同源染色体各个成员的相同位置上的基因,在三倍体或者四倍体中,等位基因是3个或者4个共存于一个细胞之中。,表现型(phenotype):或称表型,指生物体或细胞表现出来的性状(包括可以看到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等)。,基因型(genotype):生物体或细胞的遗传组成,一般通过杂交试验才能检定。,纯合体(homozygote):由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型。,杂合体(heterozygote):由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因型(就该基因座而言,该个体或细胞为杂合体)。,就该基因座而言,该个体或细胞为纯合体。,4、分离规律的验证,用什么方法能对分离规律进行验证?,测交,Mendel用杂种F1与白花亲本测交,结果表明: 在166株测交后代中: 85株开红花,81株开白花; 其比例接近1:1。 结论:对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,自交,孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植,考察其性状分离情况。 结论:F2自交结果证明对F2代基因型的推测是正确的。,对分离定律进行验证的实质是对个体基因型的验证。,如何推断一个个体的基因型?,基因型和表现型的概念是建立在单位性状上,所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时,往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言,而不考虑其它性状和基因的差异。,生物个体基因型的推断,通常可以根据生物的表现型来对基因型作出初步判断。而推断表现显性性状的生物个体的基因型是纯合的,还是杂合的,必须进行实验。,因为表现型为豆荚饱满,所以至少含有一个显性基因P; 判断该植株是纯合体还是杂合体,要看其后代是否出现性状分离现象。,例如:有一株豌豆其豆荚(Pod)是饱满的,已知豆荚皱缩是隐性性状,如何判断该株豌豆的基因型?,三、自由组合定律,自由组合定律:位于非同源染色体上的非等位基因,在形成配子时自由组合。也称为独立分配规律。,自由组合现象,自由组合现象的解释,自由组合现象的细胞学基础是什么?,减数分裂 的第一分裂,自由组合定律的验证,测 交,测 交,三对基因的自由组合,Experiments in Plant Hybridization(1865),1、孟德尔成功的主要原因,2、孟德尔工作被忽视的主要原因,3、孟德尔工作的重新发现,二、遗传比率的计算,1、棋盘法,2、分支法,1、什么是适合度检验 计算实际得到的比数对理论比数的适合度(goodness of fit),看实际比数符合理论比数的程度如何。,三、适合度检验,X2检验应用实例 2,x2 =32.4 n=3 p 0.01,实得数与要检验的理论数值之间的差异极其显著,该试验结果不符合自由组合规律。,1903年,Walter Sutton和Theodor Bo

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