课件：脑性瘫痪的研究进展.ppt

1,概 述,目前在我国小儿麻痹糖丸的普遍应用，过去主要造成小儿运动障碍的脊髓灰质炎已基本得到控制 脑性瘫痪（cerebral palsy，CP）成了当前引起小儿运动功能伤残的主要疾病 CP主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，常伴有智力低下、癫痫、语言障碍、行为异常及感知觉障碍 严重影响了小儿的生活质量，给患儿和家庭造成沉重的精神和经济负担，也给社会造成严重的经济负担,关于CP的定义,3,关于CP的定义,迄今为止，虽有众多CP定义的产生，并日益明确了诸多定义要点，但是依然缺乏更完善的CP意义结论 18431862年，Little提出并不断完善了作为CP雏形、后称“Little病”的“痉挛性强直”概念，而它是构建在异常出生史和出生损伤病因基础之上、由出生机械损伤或缺氧损害机制产生的脑-脊髓源性临床“痉挛性强直”体征的一类病症。但是，基于近代CP概念，且不论随着医学发展逐渐明确病因而分离于CP的脑源性疾病，Little病至少涵盖了某些脊髓源性疾患,4,关于CP的定义,1888年始，Osler采纳“CP”病名相继发表论著及出版专著，在Little认识的基础上进一步完善了对CP的认识，增添了产后损伤的病因学，但就根本病理基础却仍然采纳了“Little脑-脊髓源性”学说 1897年，Freud将婴儿CP定义为 泛指发生于胎儿期乃至出生后影响一个以上神经元体系的意外病源学导致的直接效果而引起的所有婴儿期脑源性疾病 在CP医学研究历程中，Freud定义首次明确了CP系脑源性疾病，而不包含脊髓源性疾病，指出了病因作用时间早至胎儿期的概念,5,关于CP的定义,进入20世纪，美国脑性瘫痪学会(AACP)和英国Little协作组(Little Club)为20世纪的CP定义演变作出了突出贡献 1959年，Mac Keith报道了Little协作组定义 CP是脑发育期间受到干扰的、非进行性脑功能障碍致使人生早期即得以展现的、永久性而并非一成不变性运动与姿势障碍，此外应当排除运动发育落后,6,关于CP的定义,1964年，Bax整理爱丁堡会议定义CP是 指未成熟脑的缺陷或损害而致的运动和姿势障碍，而就临床实践短期性、进行性疾病和单纯智力缺陷的运动与姿势障碍应当排除于CP 同年日本文部省科学研究报定义 CP是指在发育期，由于各种原因而致的非进行性的中枢性运动功能障碍，同时伴有癫痫、各种感觉、行为及情绪障碍 1967年，Christensen定义CP是 分娩前、分娩中或1岁内发生的非进行性与非遗传性脑功能障碍而引起肌肉随意运动能力减退为特征的一组障碍,7,关于CP的定义,1968年日本厚生省脑性麻痹研究班定义CP是 从受孕开始至新生儿期（出生后4周内），由于脑的非进行性病变而引起的永久性的，但可变化的运动与姿势异常。其症状在2周岁之前出现。需除外进行性疾病、一过性运动障碍或认为将来可以正常化的运动发育迟滞 1976年，Vining定义CP是 发生在脑生长发育早期阶段（通常在3岁以内）脑损害引起的运动和姿势非进行性障碍,8,关于CP的定义,1988年，中国首届儿童CP座谈会定义CP是 出生前至出生后1个月各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常；可伴有智力低下、语言障碍和癫痫等并发障碍 1992年，Mutch定义CP是 囊括脑发育早期阶段产生脑损害或异常而继发一组非进行性、但时常变化的神经-肌肉运动残损综合征的总称,9,关于CP的定义,在西方学术界，Mutch(1992)定义与Mac Keith(1959)、Bax（1964）定义，被共同推崇为CP定义演变史中的三大经典定义 欧洲CP 监测组织2002年公开发表的CP定义是 一组发育中/未成熟脑非进行性干扰、损害或畸变而致运动及（或）姿势和神经肌肉运动功能永久性但并非一成不变障碍 此定义明确排除定义为5岁内先前已获得技能丢失的神经-肌肉运动功能进行性障碍,10,关于CP的定义,2005年，林庆于中华儿科杂志发表了2004年中国儿童CP专题研讨会定义 CP是指出生前至出生后1个月各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常，其症状在婴儿期出现，而且有时合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常 应除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常儿童暂时性的运动发育迟缓,11,关于CP的定义,CP定义与分类国际研讨会2005稿定义 CP描述了一组发生于发育中胎儿或婴儿脑的非进行性功能紊乱，致使引起活动受限的运动和姿势发育性障碍；CP神经-肌肉运动功能障碍时常伴发感觉、认知、沟通、理解功能紊乱和（或）行为障碍、惊厥发作 2006年4月，“脑性瘫痪定义与分类国际研讨会”执行委员会再次提交的CP定义修正稿 描述了一组发生于发育中胎儿或婴儿脑的非进行性功能紊乱致使引起活动受限的运动和姿势发育性永久障碍，CP神经-肌肉运动功能障碍时常伴发感觉、理解、认知、沟通、行为功能紊乱并可伴发癫痫、继发性骨骼肌难题,12,关于CP的定义,在2005稿基础上，2006稿定义增补了两个概念 “永久性”，意在认可儿童和成年期潜在临床表现模式变化基础上，排除暂时性障碍 “继发性骨骼肌难题”，诸如肌肉/肌腱挛缩、骨骼扭转、髋关节移位及脊柱畸形，这些难题绝大多数将贯穿患者终生，并关联于身体生长发育、肌痉挛、年龄增长及其他因素 替换原先的“惊厥发作”用语为“癫痫”,13,关于CP的定义,2007年“中国康复医学会儿童康复专业委员会”和“中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会”于中华物理医学与康复杂志发表2006年我国第二届全国儿童康复、第九届中国小儿脑瘫康复学术会议讨论通过CP的定义 自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常 强调了CP脑源性、脑损伤非进行性、症状在婴儿期出现 可有诸多伴发症和应当排除进行性疾病所致中枢性运动障碍及正常儿童暂时性运动发育迟缓,14,关于CP的定义,纵观CP定义演化史，CP定义应具备以下几个要素 脑源性是“CP”概念与定义的基本点。所谓“脑”是脑干、间脑、端脑、小脑及其神经联络的总称。“脑源性”的概念，即是将脊髓、周围神经、运动系统本身起源的运动功能障碍分离出CP范畴 主导性就是说，CP必以运动残损为主导，只是残损临床表现可不同，如肌痉挛、肌张力异常、共济失调、平衡功能缺陷和随意运动功能缺陷等。然对于诸多的伴发症，诸如癫痫、智力缺陷、感觉障碍、认知障碍、语言障碍、行为异常和精神障碍等，则可能存在显著的个体发生频次与数量差异，更通俗的说就是特定的伴发症即可能发生也可能不发生,15,关于CP的定义,早期性指导致CP的致病因素及其继之的脑异常发育或病理损害过程，发生在生命周期非常早期阶段，而就此时间范围界定，在CP定义演变史中有三类提法 明确界定时间范围 如：受孕至新生儿期(出生后1个月内)、产前或产中期、分娩前或分娩中或1岁内和出生前到出生后1个月 含糊界定时间范围 如：脑发育期间、人生早期或出生期间乃至出生前、未成熟脑、儿童初期、脑生长发育早期阶段、脑发育早期阶段、发育中/未成熟脑、发育中胎儿或婴儿脑 间接界定时间范围 此类提法是通过描述运动功能障碍得以临床展示的时间来间接反映病因作用时间，例如：2周岁以内(在乳儿期前)得以显现、症状在2岁以前出现,16,关于CP的定义,近年主要推崇前两类提法 质疑明确界定时间范围的学者认为，如此界定不免武断、难免导致本应属于CP者而排除之外 而质疑含糊界定时间范围学者认为，如此界定不清难免扩大了CP概念、不符合定义严密性要求 总之，CP的“早期性”概念表述尚待深入研讨，但有一点是明确的，那就是致病因素作用时间及其继之的脑异常发育或损害过程应在生命“早期”,17,关于CP的定义,“早期性”概念的另一重大意义在于 它将后天明确病因所致的运动残损区分于CP 而在复习CP定义演变及CP临床分型历史演变过程时，即可发现，CP探索史中曾有“获得性脑瘫”概念，这一概念曾有两种历史性概念寓意 一种是指出生后病因所致的CP或者损害性病因（如HIE）所产生的CP 另一种则是指后天明确病因而致的类似于“CP”运动与姿势障碍性疾病 但是，近年来较一致的观点认为，CP“早期性”概念之外、后天明确病因的前提下，诸如颅脑创伤和乙型脑炎等预后继发运动残损，应当具体诊断为某病后遗症，如“创伤性颅内出血后遗症及乙型脑炎后遗症”等，而非CP范畴,18,关于CP的定义,非进行性是指致病因素所导致的脑异常发育或病理损害过程，在“早期性”概念之下已停止 如此，即将那些潜在的“中枢神经系统进行性发展”的疾病分离出了CP，这类“进行性”疾病，临床表现为患儿已获得的运动技能进展性丢失，此类疾病的代表如“代谢遗传病” 另外，基于“早期性”的“非进行性”概念，也将后天已停止的“脑病损性”运动残损疾病排除于CP，如年幼儿童的脑创伤后遗症；即限定“CP脑部基础病变”的“非进行性”概念，是说明脑的早期发育异常和损害是“静止的”即不再进一步恶化,19,关于CP的定义,永久性指“早期性”和“非进行性”概念前提下的“脑功能紊乱（或称损害与异常）”将“静止性”伴随CP患者终生永久存在，所产生的运动残损也必然终生、持续伴随于患者 而“一过性运动障碍”、“将来可能正常化的运动发育落后”等，则不属于CP范畴,20,关于CP的定义,发育性“发育性”概念，近代研究日见受到重视 首先，CP的基础病变脑功能紊乱（或称脑损害或异常），即是发生于“脑发育初期阶段”，这将原本发育尚好而因后天获得性损害所致、具有类似运动功能障碍的患儿与成人分离于CP 其次，伴随CP脑结构与功能生物学发育认识的深入，不断明确。随着时间推移、发育进展、学习、训练、治疗及其他因素，CP的临床表现将会存在一定的演变潜力，而这对CP的综合治疗决策具有重要价值,21,关于CP的定义,描述性时至今日，普遍认同CP并非一病因学诊断疾病、更非单一性疾病，尤其是不同于能够引起运动障碍后遗症的“脊髓灰质炎”、“乙型脑炎”等有明确的实验室或影像学确诊指标，CP则缺乏此类统一的、一致性的确诊标准，而是基于临床症候、对具有上述临床共性特征、通过病史调查与追踪的描述性广泛概括性诊断术语,CP的发病情况,23,CP的发病情况,随着各国围产医学和新生儿医学迅速发展，新生儿病死率明显下降，早产儿、低出生体质量儿、极低出生体质量儿和试管婴儿存活率大大提高，但CP发生率并没有随之下降，反而有增多的趋势 北美的一份调查报告表明，与1993年相比，2002年的早产儿和体低质量儿的病死率明显下降（256 vs 114）而CP的发病率反而上升（44.4 vs 100） 导致CP发生率增多的原因，可能是迄今人们对脑损伤还尚无有效的预防和治疗方法,24,CP的发病情况,全国CP调查资料显示，我国16 岁小儿中，CP患病率为1.92 比起亚洲一些国家的4.1要低得多，但比一些发达国家要高，如1998瑞典调查儿童中CP患病率0.27 中国是人口大国，CP的绝对数仍然不小，全国约有近60万CP儿童，连同儿童期以后的CP达100多万，目前仍以每年4.6万人的速度递增，CP不经治疗患病是终生的，CP患儿的寿命基本是正常的，这就使CP康复的任务巨大而又艰难,CP的病因学,26,CP的病因学,CP的病因学一直是各国研究的重点，因为只有寻找到CP的确切病因，才能做到预防和减少CP的发生。一般认为CP的病因可分为以下4 个方面的因素 产前因素包括孕期宫内感染、宫内发育迟缓、脐带异常、父母近亲结婚、有智力低下家族史、母亲孕期用药史、X射线暴露史、先兆子痫、多胎妊娠等 产时因素早产、过期产、出生窒息、缺氧缺血性脑病（HIE）、颅内出血、低出生体质量、巨大胎儿等 产后因素新生儿期颅内出血、败血症、吸入性肺炎、高胆红素血症等 遗传性因素,27,CP的病因学,中国16 岁小儿CP的危险因素研究结果表明，CP的危险因素主要包括28个，主要是缺氧缺血性脑病、胆红素脑病、新生儿脑膜炎、颅内出血、宫内发育迟缓、多胎、低出生体质量、早产等 目前认为，在4 类因素中产前因素在CP病因中起重要作用。在产前因素中，早产和低出生质量是CP最主要的危险因素 试管婴儿与CP患病的关系是近年来引起各国医学界重视的问题,28,CP的病因学,国外目前病因学研究热点集中在孕期感染，尤其是与早产有关的亚临床感染。有文献显示，绒毛膜羊膜炎使足月儿发生CP的危险增加5倍、早产儿发生CP的危险增加2倍 妊娠期感染中最普遍的先天性感染病源是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、EB 病毒和梅毒螺旋体，它们是是胎儿神经发育残疾的己知原因，在造成残疾儿童的原因中所占比例是5%10% 其他受到关注的病因研究有甲基汞与CP 社会经济地位与CP患病的关系也是目前关注的话题,CP的分型,30,CP的分型,1988 年在佳木斯举行的第一届全国CP座谈会上制定了小儿CP的第一次分型。2004年在昆明举行的全国小儿脑性瘫痪专题研讨会上对CP的分型做了新的修订 CP的临床分型：痉挛型：以锥体系受损为主。不随意运动型：以锥体外系受损为主，不随意运动增多，表现为手足徐动，舞蹈样动作、肌张力不全、震颤等。共济失调型： 以小脑受损为主。肌张力低下型： 往往是其他类型的过渡形式。混合型 CP瘫痪分型（指痉挛型）：单瘫：单个肢体受累。双瘫：四肢受累，上肢轻，下肢重。三肢瘫：三个肢体受累。偏瘫：半侧肢体受累。四肢瘫：四肢受累，上、下肢受累程度相似,31,CP的分型,在CP各种类型中痉挛型发病率最高，病变波及锥体束系统，大约占全部CP的60%70%，有时和其他类型同时存在。手足徐动型约占CP20 %，主要病变部位在锥体外系 关于“不随意运动型”目前一些英汉医学词典将此词译为“运动障碍”，但其英文含义为随意运动受损、控制调节运动的功能障碍所导致的不随意运动增多。此处若直译为“运动障碍型”，可能会因为CP的各种类型在运动方面均有“障碍”，而引起概念混乱,CP的早期诊断,33,CP的早期诊断,典型的CP多具有运动发育落后、原始反射持续不消失或保护性反射不出现、锥体束征阳性等特征 询问孕期、围产期、新生儿期异常病史可能提示CP的病因 影像学检查能提供脑病理改变的证据，也有助于CP病因的诊断和预后判断。新生儿头颅B超可在床旁进行，能够容易地发现脑室旁白质软化、颅内出血等病变 CP的早期和正确诊断主要取决于对运动发育落后的识别；医生必须具有小儿正常发育及其变异的全面知识和评估能力,34,CP的早期诊断,对早产、低出生体重儿、新生儿缺血缺氧性脑病等高危儿应进行定期发育评估 早期诊断一般认为是在出生后6个月以内，如能在生后3个月内诊断则称为超早期诊断 因婴幼儿是出生后脑发育的关键时期，故早期干预往往有显著的效果 但早期诊断并非适合于所有的CP儿童，对早产儿就应该慎重，国外一项研究显示，1000g 的早产儿，在校正年龄1岁时CP的正确诊断率仅59 %，3岁时70 %。因此不能一味地追求早期诊断,CP的鉴别诊断,36,CP的鉴别诊断,一般地说，发育正常者可除外脑性瘫痪。发育倒退者常为遗传代谢病、神经系统变性病、脑肿瘤等进行性脑病变引起，不应诊断为脑瘫 一些遗传代谢或变性病可能进展缓慢，如异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫等，早期与脑瘫不易鉴别，可能误诊,37,CP的鉴别诊断,对婴儿期表现为肌张力低下者须与下运动神经元瘫痪鉴别，后者腱反射常减低或消失。婴儿肌张力低下者还须特别注意除外遗传代谢病 痉挛性双瘫有时还需与多巴-反应性肌张力不全鉴别 本病尚须与正常小儿一过性运动发育落后鉴别，后者体检肌张力正常且无锥体束征，过一段时间发育能赶上正常,CP的康复治疗,39,CP的康复治疗,康复治疗效果的好坏取决于治疗的早晚。早期康复干预的重要性已被大家所认识，而早期诊断是早期干预的前提 在CP康复方面，目前一个需要强调的概念是一定要做到个体化的综合治疗。所谓个体化，就是要康复之前，先对患儿进行评估，应该针对每个患儿的具体情况，制定出该患儿的康复计划 所谓综合治疗，就是多方面、多种手段的全面康复治疗，包括运动能力、语言能力、智力、生活自理能力，社会适应能力等康复治疗,40,CP的康复治疗,专家们的共识是，目前还不能单靠