遗传与进化的复习指导.doc

高中生物奥赛专用遗传与进化的复习指导（一）孟德尔定律的扩充孟德尔通过豌豆的杂交试验发现了基因的分离规律和自由组合规律两个定律。后来人们又用其他生物材料做实验，包括从病毒、细菌直到人，将孟德尔定律更进一步扩充。1嵌镶显性嵌镶显性是我国遗传学家谈家桢教授所发现的。在异色瓢虫中，鞘翅有很多色斑变异，表现在不同的黑色斑纹上：黑线型的前缘呈黑色，均色型的后缘呈黑色。鞘翅的底色呈黄色。如果将这两种类型的纯合体交配，子一代的杂种的鞘翅出现了新的色斑，似乎是两个亲体的鞘翅重叠起来，亲代的两种黑斑都在子一代表现出来。子一代相互交配，在子二代中 1/4是黑缘型、1/4是均色型、其余一半的色斑和子一代相同（如下图所示）。嵌镶遗传现象表明；显性，不一定有隐性和它相对存在，一对性状，可以都是显性，而在生物体不同部位表现出来。瓢虫鞘翅色斑的遗传2致死因子有一种家鼠，皮毛黄色对灰色是由一对等位基因控制的。当用黄色鼠和灰色鼠杂交，得到的子一代黄色和灰色两种鼠的比例是11。将子一代中黄色鼠自相交配，得到的子二代中，黄色和灰色两种鼠的比例是21。从表面上看，似乎是违反了孟德尔定律。后来研究知道，原来黄色家鼠基因是杂合体，没有纯合体的黄色家鼠。其原因是黄色家鼠基因若为纯合体是致死的，在胚胎期已经死亡而为母体吸收。所以黄色家鼠的繁殖，其后代有黄色和灰色两种，比例是21（如右图所示）。可见，孟德尔的分离定律中31的比数是有条件的，其中之一是各基因型的生活力相等。3复等位基因：前面所涉及的都是一对等位基因，其实生物细胞中许多基因有很多等位形式，这样的基因叫复等位基因。人类的ABO血型可作为复等位基因的例子。三个复等位基因IA、IB、i，其中IA、IB对i是显性，IA、IB为共显性。在杂合体中，一对等位基因都显示出来的现象称为共显性。三个复等位基因决定了六种基因型：IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii。分成A型、B型、AB型和O型4种血型。4抑制基因家蚕由于品种不同，有结黄茧的，有结白茧的。白茧的又有中国品种和欧洲品种。结黄茧的和给白茧的欧洲种交配，子一代全是结白茧的；但是如果和中国种交配，子一代全是结黄茧的。这表明对于蚕的结黄茧性状来说，欧洲品种结白茧的性状是显性，中国品种结白茧的性状是隐性。把结黄茧的和欧洲结白茧的交配，得到的子一代家蚕再相互杂交，得到的子二代中，结白茧的和结黄茧的比率是133。如何解释这种现象呢？假定黄茧基因是Y，白茧基因是y，另外还有一个非等位基因I。当有I存在时，可以抑制Y的作用。这样，黄茧品种的基因型是 iiYY，欧洲白茧品种的基因型是IIyy，子一代的基因型是IiYy。因为I对Y有抑制作用，所以子一代是白茧蚕。子一代相互交配，在子二代中出现9种基因型。只要子二代个体中有I存在，Y的作用被抑制，其表型则是结白茧的。所以子二代中，结白茧的与结黄茧的比率为13（931）3。一个基因抑制非等位基因的另一基因的作用，使其不能显示出来，这种基因叫做抑制基因。5上位效应家兔中的灰免和白兔杂交，子一代全是灰兔。子一代灰兔相互交配；子二代中有灰兔、黑免和白兔三种兔出现，其比率为934。这个比率又如何解释呢？我们发现在934的比率中，有色（灰黑）白色是31；灰色黑色也是31。出现了两个31，就可认为这里包括两对基因之差。设一对基因为C、c，另一对基因为G、g，这两对基因共同决定兔毛的颜色。当显性基因C存在时，基因型GG或Gg的表型为灰色，gg的表型为黑色，当显性基因C不存在。而只有隐性基因c时，无论是GG、Gg的基因型，还是gg的基因型，其表型都为白色。存在有两对非等位基因，其中一对中的显性基因（或隐性基因）可遮盖另一对非等位基因的表现，这样的两对基因的关系称为上位效应。上述例子中，是隐性基因c起作用，这种现象称为隐性上位作用。若发生显性上位作用，则后代中F2会出现1231的分离比。（二）连锁与互换规律1不完全连锁和完全连锁（1）果蝇的性状不完全连锁遗传：摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都表现灰身长翅。让F1的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代（Ft）的表现型类型及其数目是：21灰长（42%），4灰残（8%），4黑长（8%），21黑残（4%）。在上述测交子代群体中，亲本型（灰长和黑残）占84%，明显多于占16%的重组型（灰残和黑长）。显然F1雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。原理：在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体之间对应片段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于交换片段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的基因重组。由于同源染色体之间发生交换，而使原来在同一染色体的基因不再伴同遗传的现象称为基因交换。连锁的基因之间能够发生交换，称为不完全连锁。例如，F1灰身长翅雌蝇的基因型为BV / bv，在形成配子时，如果在BV之间发生交换，那么它将产生BV、bv、Bv、bV四种配子。因交换是较少发生的事件，进行减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此F1产生的配子总数中，大部分（上例中为84%）是两种亲型配子，少部分（上例中为16%）为两种重组型配子。也就是说，连锁状态的两对基因杂种产生的重组型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数的二分之一。（3）完全连锁：如果用上述果蝇杂交的F1灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后代只有发长和黑残两种类型果蝇，而且各占一半。F1中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，说明F1雄蝇只形成了两种亲型配子，而没有产生重组型配子。也就是说F1雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换，使连锁的基因不出现重组。 2交换值与遗传距离交换值，通常也称为重组率，是指重组型配子占总配子数的百分率。计算交换值的公式是：交换值（RF）重组型配子 / 总配子数（亲配子数十重组型配子数）100%交换值的大小变动在050%之间。3基因定位与连锁图基因定位最常用的方法是两点测验和三点测验。（1）两点测验：两点测验首先进行杂交获得双基因杂种（F1），然后对F1进行测交，以判断这两对基因是否连锁。如果是连锁的，根据其交换值确定它们在同一染色体上的遗传距离。如上例中测交结果，b和v之间的交换值：RF（bv）（44）/（212144）100%16%因此bv之间的遗传距离为16cM（图距单位）。如果对紧密连锁的三个基因a、b、c分别进行三次两点测验，每两个基因之间的距离分别是：ab为5cM，bc为10cM，ac为15cM，那么，连锁基因a、b、c在同一染色体上的连锁如右图。（2）三点测验：根据连锁的三个非等位基因的交换行为确定它们在同一染色体上相对位置的杂交试验称为三点测验，又称三点测交。它是基因定位最常用的方法。三点测验的主要过程是：通过杂交获得三对基因杂种（F1），再使F1与三隐性基因纯合体测交，通过对测交后代（Ft）表现型及其数目的分析，分别计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定这三个基因在同一染色体上的顺序和距离。通过一次三点测验可以同时确定三个连锁基因的位置，即相当于进行三次两点测验，而且能在试验中检测到所发生的双交换。此外，三点测验中得到的三个交换值是在相同的遗传背景和环境条件下取得的，因此使估算的交换值更加准确。现在以玉米籽粒的饱满（Sh）与凹陷（sh），非糯性（Wx）与糯性（wx），有色（C）与无色（c）三对性状的杂交为例，说明三点测验的具体步骤。为了方便起见，以“代表各显性基因，其对应的隐性基因仍分别以sh，wx和c表示。三点测验的主要步骤：（1）通过杂交和测交获得 F1的测交后代（Ft），其过程如下所示：根据交换值可知基因之间的距离分别是：wxsh为18.4cM，shc为3.5cM，wxc为21.9cM。这三个基因的连锁图表示如右图（三）。细菌和噬菌体的遗传重组1. 细菌的遗传重组原核生物的遗传重组实质上是指受体中插入来自供体的遗传性不同的DNA片段，并把这种DNA片段或它的复本整合为受体基因组的一部分。受体的遗传重组可以通过三种途径来实现：（1）转化（transformation）：游离的细菌DNA片段被吸收到不同的细菌细胞内（受体）（2）接合（conju gation）：通过供体与受体细胞之间的接触而传递DNA（3）转导（transduction）：一种细菌的DNA片段经过温和的或有缺陷的噬菌体传递给另一种细菌接合A菌株中的质粒F质粒（F因子）（独立染色体外可复制的因子为质粒），为一环状DNA，这种F因子有一个配对区，可和大肠杆菌染色体的某些区域配对（即与之同源），配对后即可交换，便整合到大肠杆菌染色体上。这种既可以整合又可以游离的质粒叫附加体。含有游离状态的F因子叫F+，没有的叫F-，含有整合状态的叫Hfr（高频重组）。大量混合后，只有F+F-，HfrF-能杂交，而F+F+，F-F-，HfrHfr，HfrF+都不能杂交。F+F-接合管的形成：菌株靠近细胞膜融合两细胞间形成接合管F因子转移：复制后的F因子转移到另一个细胞中。细胞分开，使F-变成F+。 HfrF-先形成接合管，然后Hfr边复制边转移，转移的顺序：原点配对区大肠杆菌基因配对区育性基因。但在转移过程中，结合管很易破裂，这样转移到受体的部分只是靠近原点的一部分（全部转移需温和条件120分钟），形成部分二倍体。 转导以噬菌体作为媒介，把某一细菌的DNA转移到另一细菌，进行基因重组的过程叫转导。与杂交的区别：媒介不同（杂交是F因子，转导是噬菌体）。转导分为局限性转导和普遍性转导两类。局限性（特异性）转导(温和性噬菌体介导)；温和噬菌体：、MU、MB噬菌体。普遍性转导（由烈性噬菌体介导） 局限性转导提供基因的叫供体，接受基因的叫受体。提供基因的噬菌体为转导噬菌体，接受了基因的受体叫转导子。仅能转移少数特定基因的转导叫局限性转导。普遍性转导（由烈性噬菌体介导）这种转导供体的任何一个基因都可能被转移，且几率相等，因此称普遍性转导。2 噬菌体遗传分析（1） 性状（突变型）：野生型r+噬菌斑小，快速生长突变型r-噬菌斑大。30溶菌 20溶菌基因型 r+ r-表现型 噬菌斑小 噬菌斑大 （2） 噬菌体的基因重组 h+r- h-r+将大量噬菌体h+r-和大量噬菌体h-r+加入含有大肠杆菌B的完全培养基。两种噬菌体混合造成复感染（一个大肠杆菌中同时进入两种噬菌体）。将大肠杆菌滤下来，收集噬菌体（加氯仿振荡），将少量噬菌体再涂于含有大肠杆菌B和B2菌株的固体培养基中，出现噬菌斑，除预期的半透明大噬菌斑（h+r-浸染造成）和透明小噬菌斑（h-r+浸染造成）外，还出现了半透明小噬菌斑和透明大噬菌斑两种表型。这是因为T2噬菌体为烈性噬菌体，当两种T2噬菌体复感染大肠杆菌B时，不和大肠杆菌染色体整合，而在两种噬菌体h、r基因之间和一个基因外侧发生了双交换（单交换后形成一个环，不能复制而死掉），结果形成四种噬菌体h+r-、h-r+、h+ r+和h- r-（后两种为重组类型）。（四）染色体的畸变1染色体结构的改变（五） 诱变因素及其作用机理 1 物理诱变因素 电离辐射对遗传物质作用的机理 直接作用：X射线、射线或带电粒子作用于生物体时，当细胞内的染色体或DNA分子被射线作用产生电离和激发时，便会引起这些遗传物质的改变。 对细胞的辐射化学效应：细胞内各种物质都能吸收辐射的能量，含量最多的物质吸收的能量也最多。辐射诱发的基因突变和染色体断裂的频率在一定范围内与辐射剂量成正比；辐射效应有累积作用，连续照射或间歇分次照射达到一定的剂量时，产生的突变次数是一样的。但是，照射强度上不同。照射强度指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少，又称为剂量率。果蝇在总剂量相同的情况下，低剂量率处理的多表现生长正常，而过高的剂量率处理的常引起生长异常或死亡。 非电离辐射对遗传物质作用的机理紫外线也是一种电磁波，带有的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起DNA变化而造成的。 氢键断裂DNA链的断裂 胞嘧啶的水合作用 嘧啶二聚体 双链间形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制， 同一链上相邻胸腺嘧啶间形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的新链。 2 化学诱变因素 改变DNA结构的化学试剂 亚硝酸：可以氧化脱氨，使A变成H（次黄嘌呤），可与C或A配对；也可使C变成U，造成转换；还可使G脱氨变成黄嘌呤，不能与任何碱基配对。 烷化剂：硫酸二乙酯，可使鸟嘌呤烷基化7-烷基鸟嘌呤，后者与T配对，造成转换。 碱基类似物：5尿嘧啶（BU）是T类似物，酮式结构与A配对，烯醇式结构与G配对，造成转换。 结合到DNA分子上的化合物 吖啶类造成移码突变。插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成DNA双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。3DNA损伤的修复（1 ） 紫外线引起的DNA损伤的修复光复活在损伤部位就地修复 细菌经紫外线照射后，再放在波长310440nm的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。 在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA的复活物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。 暗复活（切除修复）取代损伤部位 不是只在暗处进行，而是说，光不起任何作用。一般认为先补后切比较合理。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去DNA上其它的损害。 特定核酸内切酶识别嘧啶二聚体的部位。（2） 重组修复越过损伤部位 复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代DNA链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA链短一些。 重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。 再合成：重组后，母链中的缺口通过DNA多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。重组修复并没从DNA中除去嘧啶二聚体。 （六） 细胞质遗传1 紫茉莉的遗传紫茉莉的叶子是绿的，有些枝条上是白叶，有些是白绿相间（花斑）。这是因为在绿色枝条中质体能产生叶绿素；而在白色枝条中，由于某种因素使叶绿体不能产生正常的叶绿素而呈现白色；花斑枝条中含有两种类型的细胞，间隔存在，呈现白绿相间的花斑状。母本叶 父本叶 后代 白色 白色、绿色、花斑 白色 绿色 白色、绿色、花斑 绿色 花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑不论父本的花粉来自哪一种枝条，子一代总是表现出母本的性状，与父本提供的花粉无关。这种只受母本遗传物质控制，子代只表现出母本性状的现象，叫母系遗传，又称为偏母遗传。2细胞质遗传的物质基础细胞质或核外基因组：细胞器基因组（质体、线粒体、叶绿体、动粒）、共生生物、细菌质粒。 3 细胞核和细胞质的相互关系（1）细胞质在个体发育过程中的作用 核移植中的细胞质作用 把爪蟾囊胚期、原肠期、神经胚期、甚至肠上皮或脑的细胞核分别移入除去核的卵细胞质中，并观察这些移入核的变化情况。发现，移入的细胞核的变化依卵细胞质所处的发育时期的不同而异。如果把脑细胞的核移入发生期的卵母细胞，它会增大并合成RNA；如果移入成熟期的卵细胞中，它不发生变化；如果移入卵裂期的细胞中，那么移入的核会增大并开始合成DNA，说明移入的核是按照细胞质的状态而发生反应的，在卵的细胞质里有一些物质能调节基因的表达。（2）细胞核在个体发育中的作用 伞藻的嫁接和再生：实验说明：伞藻的伞