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学科教育论文-关于面向临床医学遗传学实验课程的几点认识【摘要】该文从现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的现状出发,结合右江民族医学院医学遗传学教学情况,分析了开设面向临床的医学遗传学实验课程的意义。根据实验室的实际条件,提出了实施面向临床的医学遗传学实验教学的具体措施。【关键词】临床医学遗传学实验课程医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系,主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施,以降低人群中遗传病的发生率,提高人类的健康素质。随着医药卫生的进步,急性传染病和流行病逐渐得到控制,遗传病对人类的影响越来越明显,遗传病的相对发病率正在增长1。早在1992年,美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业2。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区,就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务3。近年来,我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊,临床各科的遗传医学服务也日益受到重视4。尽管在我国目前的高等医学教育中,医学遗传学仍作为一门基础课程,但它涉及到许多临床问题,在基础学科与临床各学科之间架起了一座纵横贯通的桥梁,通过它,医学生们才能在融汇贯通的基础上去领悟更新、更深的分子医学知识;随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的密切互动,医学遗传学突飞猛进,它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。因此,医学遗传学的教学必须本着服务于临床这一原则,密切结合临床,才能促进医学遗传学教学的发展和提高5;另一方面,医学遗传学是一门实验性很强的学科,需要通过实验、实践才能达到较好的教学效果。实验教学不仅是验证遗传学理论,巩固学生课堂上所学知识,更重要的是能培养学生的基本操作技能,让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术,并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题,提高学生分析和解决问题的能力,为今后的临床工作奠定基础。然而,由于医学遗传学作为一门新兴的基础学科,长期以来经费的投入不足,开设实验课的空间及时间都受到限制,大部分开设医学遗传学的学校,仅限于纸上谈兵,而未给学生实验、实践的机会。我院的情况也是如此,历年来医学遗传学都是作为选修课开设,没有安排实验,使本门课程的教学效果不佳。作为一所地处桂西南落后地区的高等民族医学院校,除教学科研外,我院还兼有社会服务的功能。对缺乏遗传病诊疗服务的桂西南落后地区而言,进行面向临床的医学遗传学实验课建设,在教学的同时为社会提供高水平的遗传诊疗服务,以提高当地人口遗传素质是我们应该承担的责任。因此,为提高医学遗传学教学质量,为适应现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的需求,开设医学遗传学实验课势在必行。前几年,我们学校新办了临床检验本科专业,在检验本科专业中开设了医学遗传学实验课,去年开始在五年制本科的其他专业和检验专科中也增设实验课程,实验课内容在各专业之间略有增减,课时控制在18-27学时之间。在有限的时间内,实验课程如何安排是值得思考的的问题。本着面向临床的目标,我们在原有教学工作的基础上,对本课程的实验教学进行了一定的探索。1优化教学内容,精选贴近临床实践的教学内容由于众多因素的制约,不可能开设很多的实验内容,因此就存在有实验内容的选择问题。目前的医学遗传学主要包括群体和家系、细胞、分子水平的实验和社区优生实践等几个方面的内容。事实上,实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识,而不是对某个实验的认识,侧重于建立起一种实验、实践的能力,而不是具体的某一实验本身。因此,我们把医学遗传学的主要实验内容加以归类。1.1系谱分析、群体分析系谱分析、群体分析是研究医学遗传学的传统方法。为帮助学生认识遗传规律,我们开设了群体遗传学实验的人类部分遗传性状的检查和系谱分析实验各一次;以苯硫脲尝味实验为例,让学生掌握计算基因频率和基因型频率的方法;通过绘制系谱图和进行系谱分析,加深学生对单基因病的各种遗传方式及其特点的理解,并初步掌握遗传病发病风险估计的基本要领。1.2细胞遗传学实验技术部分,即人类染色体的制作和分析人类染色体的制作和分析是目前医学遗传学实验教学核心之一。染色体分析是医学遗传学领域中的基本技术,国内的教学医院和妇幼保健机构的遗传学实验室,都是以染色体的诊断为主体,通过采用以染色体分析为核心的细胞遗传学技术来进行遗传疾病诊断和产前诊断。本着面向临床这一原则,特别是针对临床检验专业,我们把实验课教学重点放在细胞遗传学部分。根据我院遗传实验室的现有条件,我们开设的具体内容为:(1)正常人类染色体常规核型和G显带核型观察及分析;(2)人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术;(3)人类染色体G显带、C显带标本的制备及观察;(4)人类异常染色体核型观察与分析;(5)人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)试验。通过对以上这些实验内容的教学,让学生熟悉人类染色体的数目和形态特征;了解各号染色体G、C带带型特点;熟悉人体外周血淋巴细胞培养的方法和步骤;掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的方法;训练学生在显微镜下观察分析染色体的能力;掌握部分人类常见的异常核型的鉴别方法和了解某些罕见和重要染色体病的核型特点。1.3遗传咨询与社区优生实践从临床角度来看,结合上述实验而进行的遗传咨询则是极其重要的实践形式,通过这一形式,可预防遗传病患儿的出生,最大限度地降低遗传病的发生率,改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。2实验教学目标的实施要培养实用型医学人才,提高学生对医学遗传学实验课的重视和兴趣,引导其临床思维的形成,实验教学的水平与实施是关键。为此,我们尝试了多元化的教学方式。利用视频互动网络实验室向学生展示遗传病录像,使学生深切感受到遗传病与遗传性状的存在;用案例教学法构筑基础医学与临床医学的桥梁,通过一些典型的实例,给学生思维的空间,让学生将理论知识融于实际遗传病病例中,灵活运用遗传学原理解答临床实际问题,增强临床意识,激发对专业知识的兴趣,变被动学习为主学习。达到既培养学生分析问题和解决问题的能力,又强化基础理论的实验目的。在实验中,注重培养学生严谨的科学态度,让学生充分解实验的目的与意义,促进学生主动参与技能训练。一般的遗传学实验,一次课仅有34学时,许多实验操作课外完成的步骤多,例如人外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备,整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程,培养时间需72小时,课堂计划3学时内学生不可能完成,必须在课前进行细胞培养,计划内的3学时仅是学生的制片。如果实验教师事先做细胞培养准备,学生无法参与实验的全程,一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。为此,我们要求学生树立总体观念,利用课外时间从实验器械和试剂的准备开始,独立操作,制备自己的染色体标本。在细胞培养实验教学过程中,学生得到了与医学相关的无菌操作技能的训练,同时培养学生严谨、认真的科学态度,这些都为学生以后从事医疗和科研工作打下良好的基础。学生完成实验后观察到了自己的染色体标本,都有成就感,逐渐变被动为主动,积极参与各种实验准备,并在此过程中初步掌握实室工作的基本原则与基本技能。利用我校附属医院现有的妇科和儿科遗传咨询室,让学生见习各种遗传病症状和体征,现场了解与遗传相关疾病的预防、诊断和治疗原则,使现代医学遗传学实验课实习化。此外,课余或假日时间组织学生深入到社区进行遗传咨询与社区优生实践,提高学生的感性认识,使学生切身体会到社会和病人需要完善的遗传诊疗服务,因而更加重视实验课的学习。上述所实施的实

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