《男性孕前优生查》PPT课件.ppt

2019/6/23,1,孕前男性优生检查 及常见病诊断,吴秀琳 福州市计划生育服务站 Fuzhou Family Planning Service Station,2019/6/23,2,男性生殖系统解剖图,2019/6/23,3,2019/6/23,4,体重指数（BMI）体重（公斤）/身高米2 正常值范围：18.5-24 特殊面容 甲亢面容：惊愕眼裂 增宽，眼球凸出目光 炯炯，兴奋不安，烦 躁易怒 P17二尖瓣面容：两颧 紫红，口唇紫绀。,2019/6/23,5,P8库欣综合征:向心性肥胖，满月脸，水牛背，可有痤疮、多毛，女性出现胡须等。 先天愚型 又称21三体综合征或唐氏综合征（Down Syndrome ）患者核型为47,XX(XY),+21。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；,2019/6/23,6,2019/6/23,7,2019/6/23,8,2019/6/23,9,2019/6/23,10,2019/6/23,11,病史和家族史调查问诊中的注意要点, 病名结合特征性的症状 适当的医学术语辅以通俗语言交替应用 癫痫发作时突然昏倒,全身痉挛,有的 口吐 白沫, 俗称“羊痫风”“羊角风” 慢性肾炎反复水肿、高血压、尿检血尿、蛋白尿 淋病/梅毒/衣原体感染尿道脓性分泌物，尿痛，生殖器溃疡 地中海贫血慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，黄疽,2019/6/23,12,地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。,2019/6/23,13,Aa Aa AA Aa Aa aa,2019/6/23,14,(1) .重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。,2019/6/23,15,2019/6/23,16,孕前优生医学建议及指导 有地中海贫血病史、生育史和/或家族史的待孕夫妇告知：该病属常染色体隐性遗传能导致胎死宫内或生后不久死亡；患儿严重贫血、生长发育迟缓、夭折。 1.建议夫妇双方转诊遗传咨询门诊进行基因诊断 2.若证实本身和配偶同属型带基因者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为带基因的杂合子和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者的风险，应接受产前诊断。,2019/6/23,17,白化病这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。,2019/6/23,18,就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。,2019/6/23,19,血友病 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 1、发病特点 2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不愈。 2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。,2019/6/23,20,生育指导按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点： 1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。 2. 后代患血友病的可能性分析： (1) 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 (2) 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。,2019/6/23,21,(3) 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的，所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的。 (4) 男-正常 女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。 (5) 男-血友病患者 女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。 3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。,2019/6/23,22,1. XhY XX 2. XhY XhX XhX XhX XY XY XhXh XhX XhY XY 3. XY XhX 4. XY XhXh XhX XX XhY XY XhX XhX XhY XhY,2019/6/23,23,G6PD缺乏症 俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。 蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后12天内发生溶血 .G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。,2019/6/23,24,孕前优生医学建议及指导 夫妇一方有蚕豆病、伯胺奎宁类药物溶血史；或妻子的兄弟、舅父有相关病史；或有患儿生育史 建议转诊检查G6PD活性和基因诊断。 根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子为患者，女儿会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。,2019/6/23,25,P27 淋病 淋病(Gonorrhea)是淋菌引起的以泌尿生殖系统化脓性感染为主要表现的性传播疾病。 1. 有不洁性交或间接接触传染史。潜伏期一般为210天，平均35天。 2.尿道口红肿、刺痛、尿痛、尿道口有黄绿色粘稠的脓性分泌物 3.尿道分泌物涂片作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌或培养阳性。,2019/6/23,26,P28 尖锐湿疣 尖锐湿疣是由人类乳头瘤病毒（HPV）感染引起的一种性传播疾病 1. 有不洁性交史或接触病变部位、病人分泌物，潜伏期3-8个月。 2.生殖器部位或肛门周围乳头状、菜花状、鸡冠状赘生物，表面粗糙，白色或红色 3.5醋酸涂布局部呈醋酸白实验阳性。 4.疣体病理检查可确诊。,2019/6/23,27,P29 非淋菌性尿道炎 非淋茵性尿道炎（ NGU）是指由淋菌以外的其它病原体，主要是沙眼衣原体、解脲支原体所引起的尿道炎。是最常见的性病之一 1.多数为性接触传染，潜伏期 1-3周 2.男性常表现为尿道口发痒、刺痛或烧灼感，有时有稀而少的浆液性尿道分泌物和尿道口红肿、内裤污秽。 3.女性多为生殖道感染后再感染尿道 4.可以无任何症状 5.分泌物病原学检查阳性并淋球菌涂片培养阴性。,2019/6/23,28,梅毒 梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种慢性全身性性传播疾病。 1.有不洁性交史和胎传史。 2.潜伏梅毒：无症状但实验室检查异常。 期梅毒：硬下疳 期梅毒：皮肤存在梅毒疹 期梅毒：皮肤、黏膜、骨、心脏、神经系统损害。 早期梅毒又分为一期和二期梅毒。感染TP后3月内为一期梅毒;感染TP后3个月到2年为二期梅毒。晚期梅毒也称三期梅毒 3.RPR,TPHA等实验阳性。,2019/6/23,29,生殖器疱疹 由单纯疱疹病毒II（HSVII）引起的生殖器官皮肤、黏膜损害的一种性传播疾病。 1.多有不洁性交史，潜伏期210天 生殖器部位出现丘疹，可为一簇或多簇，继之形成水疱。数日后演变为脓疱，破溃后形成糜烂或浅溃疡，自觉疼痛，最后结痂自愈， 2.复发性生殖器疱疹 多在原发感染后14个月内复发。但症状轻，愈合快。 3.可通过胎盘及产道感染新生儿，导致流产及新生儿死亡，与宫颈癌的发生也有关，合并症还有直肠炎、前列腺炎、尿道炎综合征等危害较大， 4.必要时可行实验室检查。,2019/6/23,30,先天性睾丸发育不全症 先天性睾丸发育不全症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小， X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 长期补充男性激素以改善第二性征，也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素,2019/6/23,31,N9 ABO血型不合或RH血型不合,大多发生在孕妇血型为0型，胎儿血型为A型或B型时，孕妇可为胎儿的A或B抗原所致敏，而产生抗体。这种抗体通过胎盘进入胎儿血液，可使胎儿红细胞凝集破坏从而引起溶血。中国绝大多数人的Rh血型为阳性，汉族中阴性者仅0.34，当孕妇为Rh阴性，胎儿为Rh阳性时，出现母儿血型不合的机率增加。高风险的孕妇应多次抽血检测抗体，如抗体增加，提示胎儿有受累可能。也可进行羊水光谱检查，了解羊水的胆红素值，判断胎儿有否溶血。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。 O A O AB OO AO OO AA OO AB AO OO AO OO AO AO AO AO AO BO AO BO,2019/6/23,32,婚配式 子女可能有的血型 子女不可能有的血型 AA A、O B、AB AB A、B、O、AB 无 AAB A、B、AB O AO A、O B、AB BB B、O A、AB BAB A、B、AB O BO B、O A、AB ABAB A、B、AB O ABO A、B AB、O OO O A、B、AB,2019/6/23,33,孕前优生医学建议及指导 告知：ABO血型不合或Rh血型不合可引起胎儿溶血，进而导致流产、早产或胎死宫内，新生儿表现为贫血、黄疸等症状，严重者可导致脑瘫。 1.建议到医疗机构妇产科咨询妊娠注意事项。 2.一般在妊娠16周开始检测特异性血抗体,2019/6/23,34,N15 乙