孟德尔定律及其扩展.ppt

,欢迎同学们来到生命课堂探索生命奥秘！,4 孟德尔规律及其扩展,4.1 分离定律 4.2 自由组合规律 4.3 基因互作,4.1 分离定律,1 孟德尔遗传分析方法 2 分离现象 3 分离解释 4 分离假说的验证 5 分离比实现的条件,1.严格选材豌豆 a.有稳定可以区分的性状（红/白 圆/皱） b.自花闭花授粉，没有外来花粉混杂，若人工去雄用外来花粉授粉也容易 c.成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒计数,1 孟德尔遗传分析方法,2.精心设计先一后多 首先，采取单因子分析法，分别观察和分析在一个时期内一对性状的差异，发现了“分离定律”,然后在此基础上把个别性状合起来分析，又发现了“自由组合定律” 3.进行统计（定量分析法） 对杂交实验子代中出现的性状进行分类，计数和数学归纳，从而得到典型分离比 4.首创了测交法 以杂交子一代个体再与其隐性纯合亲本进行测交，根据分离比，证明其因子分离假设的正确性,相关概念,性状：指生物体所表现的形态特征和生理特征。 显性性状：杂合状态中能够表现出来的性状。 隐性性状：杂合状态中不能表现出来的性状 单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色 相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状。如：豌豆花色有红花和白花等。,例如(图),基因：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子 基因座：基因在染色体上所处的位置 等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因 显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示 隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示 基因型：个体或细胞特定的基因组成 表型：生物体某特定基因所表现的性状 纯合体：基因座上有两个相同的等位基因 杂合体：基因座上有两个不同的等位基因 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式,P 红花() 白花(),株数 705 224,比例 3.15 : 1,2 分离现象,（1）正交,注：P表示亲本，表示母本，表示父本，表示杂交。,比例 3 : 1,（2）反交,P 白花() 红花(),以上说明了：F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。,在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。,特点：,(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本 性状隐藏。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交, F1未表现，而在F2 重新出现的性状。 (2).F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植 株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。 (3).以上F2群体中显隐性分离比例大致总为3:1。,3 分离解释,这7对相对性状在F2为什么都出现3：1的分离比呢？,孟德尔提出以下假说： 性状是由颗粒式遗传因子（基因）控制的； 每一植株由一对等位基因控制着一对性状； 在一对等位基因中，一个来自父本配子，一个来自母本配子，在形成合子时，配子是随机结合的； 在形成生殖细胞时，每对基因相互分开，分别进入生殖细胞，每个生殖细胞（配子）只含一对等位基因中的一个。,现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：,以遗传因子解释,4 分离假说的验证,1 测交法 2 自交法 3 花粉检验法,1.测交法,测交法(test cross)：一种回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。,待测个体隐性纯合亲本 Ft 测交子代。,P 红花 白花 CC cc F1 红花Cc (自交) F2 红花 红花 白花 CC Cc cc F3 红花 分离 白花 1:2:1,2.自交法,F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。,3.花粉鉴定法,F1花粉鉴定法的原理：,杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。 这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察 。,糯性 非糯 wxwx WxWx F1 Wxwx 观察花粉颜色（稀碘液） 红棕色(wx) : 兰黑色(Wx) 1 : 1,例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。,糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或籽粒，则呈蓝黑色反应。,5.分离比实现的条件,(1).研究的生物体必须是二倍体 (2n)，研究的相对性状有明显差异； (2).减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会； (3).受精后各基因型的合子成活率均等； (4).显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性； (5).杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。,孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状 差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出:自由组合规律,4.2 自由组合规律,1 两对性状的遗传 2 自由组合现象的分析 3 自由组合规律的验证 4 多对基因的遗传 5 概率与X 2检验,1 两对相对性状的遗传,试验： P 黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒 15株自交结556粒种子 F2 种子 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数 实得粒数 315 101 108 32 556 理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16 理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556,在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现4种表型： 2 种亲本型 2 种新的重组型（两者成一定比例）。,基本要点：,2 自由组合现象的分析,1.两对相对性状的基因在杂合状态中虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性 2.形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的子细胞中去，不同对基因则自由组合。 分析方法： 1.棋盘式方格法 2.分支法,细胞学基础： Y-y是一对等位基因，位于这一对同源染色体上； R-r是一对等位基因，位于另一对同源染色体上。 F1的基因型必然是YyRr，在性母细胞进行分裂时，可以形成4种孢子： YR Yr yR yr 配子比例1 ： 1 ： 1 ： 1 表型比例9 ： 3 ： 3 ： 1,F1 双隐性亲本 黄圆(YyRr) yyrr G YR Yr yR yr yr 基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr 表现型 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 表现型比例 1 ： 1 ： 1 ： 1 = 理论Ft F1为 31 27 26 26 = 测交结果 F1为 24 22 25 26 = 测交结果,3 自由组合规律的验证,(一)测交法,、自交法 按照分离和独立分配规律的理论判断： 纯合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr) 经自交 F3，性状不分离； 一对基因杂合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr) 经自交 F3，一对性状分离(3：1)，另一对性状稳定； 二对基因杂合的F2植株有4/16(YyRr)经自交 F3， 二对性状均分离(9331)。,4 多对基因的遗传,当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定 3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上， 它们的遗传仍符合独立分配规律。,一，概率 1.概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。 F1 红花 Cc 当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。 遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分析和判断该比率发生的真实性和可靠性。,5 概率与X 2检验,2.概率的基本定理,在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即乘法定理和加法定理。 a乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 例如：豌豆黄子叶、圆粒绿子叶、皱粒 YyRr 由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。 Y 或y、R 或r进入一个配子的概率均为1/2 两个非等位基因 同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。,b加法定理,两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。 互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。 例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。 如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即 (1/2) (1/2) = 1,由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理 论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。 两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？ 通常可用X 2测验进行判断。 对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量X 2 ，根据X 2 值查知误表概率的大小可判断偏差的性质，这种检验方法叫做X 2 测验。 X 2 测验基本公式：,（注：O是实测值，E是理论值）,二、X 2检验,有了x2值，有了自由度(用df表示，df = k- 1， k为类型数)，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。 例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是1； 9：3：3：1的情况下，自由度为3. 自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度 = k1。,例如，用测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表47中。,在遗传学实验中P值常以5%（0.05）为标准，P0.05说明“差异不显著”，P0.05说明“差异显著”；如果P0.01说明“差异极度显著”。,由表47求得x2=0.47，df=3，查表48即得P值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。,x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数. 例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即: 5044% = 22只 5056% = 28只 然后按照x2测验公式求x2值。,4.3 基因互作,1 等位基因间相互作用 完全显性 不完全显性 共显性 镶嵌显性 致死基因 复等位基因,1.完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。 2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性状的中间型。,F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型分离比一致。,例如：,金鱼草（或紫茉莉） P 红花 白花 RR rr F1 粉红Rr F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr,不完全显性,3.共显性(codominance) F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。,例如: 贫血病患者 正常人 红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss SS Ss,红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。,4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状. 例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 SAuSAu SESE (黑缘型) (均色型) SAuSE (新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1 又如： 紫花辣椒 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色),显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的 神经胶症（epiloia）基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长， 严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以该基因杂合的个体在很年 轻时就丧失生命。,5 致死基因：,致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。,隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物 中常见的白化基因就是隐性致死基因，它使植物成为白化苗， 因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。,在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位基因 的遗传现象。 复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体 的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。 复等位基因在生物中是比较广泛地存在的，如人类的 ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。,6 复等位基因：,人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是 由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个 复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。,2 非等位基因间相互作用,互补作用 积加作用 重叠作用 显性上位 隐性上位 抑制作用,两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时 共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对 基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。 互补基因：发生互补作用的基因。 如香豌豆花色的遗传： P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),1.互补作用(complementary effect),F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp), 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称 返祖现象。 因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变 C c白色(ccPP) 或 P p白色(CCpp), 而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花 性状(C_P_)。,2、积加作用(additive effect) 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。 例如：南瓜形状的遗传:,2个显性 1个显性 全隐性,F2 9扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb),两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生 15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠 基因存在，该性状就能表现。 重叠基因：表现相同作用的基因 例如：荠菜种子形状的遗传：,3、重叠作用(duplicate effect),F2 15三角形(9T1_T2_ + 3T1_t2t2+3t1t1T2_): 1卵形(t1t1t2t2),又如：小麦皮色： P 红皮(R1R1R2R2)白皮(r1r1r2r2) F1 红皮R1r1R2r2 F2 15红皮(9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_) : 1白皮(r1r1r2r2) 当杂交试验涉及3对重叠基因时，F2的分离比例则为63:1，余 类推。 这些显性基因的显性作用相同，但并不表现累积效应，显性 基因的多少并不影响显性性状的发育。 但在数量性状遗传的情况下，也会产生累积效应。,例如：西葫芦皮色遗传： 显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。 P 白皮WWYY 绿皮wwyy F1 白皮WwYy F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy),4.显性上位作用(epistatic dominance),上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用， 其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；,下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。,显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。,F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮