遗传学朱军第三版第01章绪言.ppt

,遗 传 学 第三版 朱军 主编 中国农业出版社 面向21世纪课程教材,教学参考书：,1.徐晋麟，徐 沁，陈 淳编著 现代遗传学原理 科学出版社 2001年 ￥68.00 共960页,教学参考书：,第一部分 遗传信息的传递规律和物质基础 第一章 孟德尔定律 第二章 遗传的染色体学说 第三章 性别决定和性相关遗传 第四章 孟德尔分析的扩展 第五章 基因的连锁与交换和真核生物的基因作图 第六章 数量遗传 第七章 基因的结构和功能 第八章 细菌和噬菌体的遗传重组 第九章 遗传物质的分子结构和性质 第十章 基因组和染色体 第十一章DNA的复制,教学参考书：,第二部分 遗传信息的表达 第十二章 转录 第十三章 转录后加工 第十四章 遗传密码和遗传信息的翻译系统 第十五章 蛋白质的合成，转运和加工 第十六章 原核生物基因表达的调控 第十七章 噬菌体的裂解途径和溶原化途径的选择和调控 第十八章 真核生物基因表达的调控 第十九章 癌基因与癌 第二十章 核外遗传信息的传递,教学参考书：,第三部分遗传信息的改变 第二十一章基因突变 第二十二章染色体畸变 第二十三章重组和转座 第四部分发生遗传学和分子进化 第二十四章基因调控和细胞的分化发育 第二十五章群体遗传学,教学参考书：,2.刘祖洞主编 ：遗传学 (上，下) 高等教育出版社 第二版 1991 3.方宗熙编著：普通遗传学 科学出版社 1979 4.英P.F.史密斯凯利著 褚启人译： 遗传的结构和功能 上海科学技术出版社 1980,教学参考书：,5. 王亚馥 戴灼华：遗传学 高等教育出版社 1999 ￥29.60 共596页,教学参考书：,第一章 绪论 第二章 孟德尔式遗传分析 第三章 连锁遗传分析与染色体作图 第四章 基因精细结构的遗传分析 第五章 病毒的遗传分析 第六章 细菌的遗传分析 第七章 真核生物的遗传分析 第八章 遗传重组 第九章 原核生物基因的表达及其调控 第十章 真核生物基因的表达及其调控,教学参考书：,第十一章 遗传与发育 第十二章 体细胞遗传 第十三章 免疫遗传 第十四章 核外遗传 第十五章 遗传物质的改变(一)染色体畸变 第十六章 遗传物质的改变(二)基因突变 第十七章 群体遗传与进化 第十八章 数量性状的遗传分析 第十九章 基因工程导论 第二十章 遗传学与人类健康,6里查德 M. 特怀曼著 陈 淳 徐 沁 等译 徐晋麟 校 高级分子生物学要义 科学出版社2000 7盛祖嘉 沈仁权 分子遗传学 复旦大学出版社 1988 8孙乃恩 孙东旭 朱德煦 分子遗传学 第二版 南京大学出版社 1997 9朱玉贤 李毅 分子生物学 高等教育出版社 1997 10.扬歧生：分子生物学基础 浙江大学出版社 1994,11. 王德宝 祁国荣： 核酸 (上，下) 科学出版社 1986 1987 12. 张玉静主编：分子遗传学，科学出版社，2000年 13美D.弗雷费尔德著 蔡武城等译： 分子生物学(上，下) 科学出版社 1991 14李汝祺 ：发生遗传学(上，下) 科学出版社 1985 15. 杜传书 刘祖洞 ：医学遗传学 第二版 人民卫生出版社 1989,16.吴乃虎编著：基因工程原理，(上，下)，第二版 科学出版社，1998年 17.卢圣栋主编：现代分子生物学实验技术, 高等教育出版社，1993 18.美 J.萨姆布鲁克，E.F.弗理奇,T.曼尼阿蒂斯著,金冬雁,黎孟枫等译,候云德等校: 分子克隆实验指南,第二版,科学出社,1993,19. 美F.奥斯伯，R.布伦特，R.E.金顿，D.D. 穆尔，J.G.塞德， J.A.史密斯，K.斯特拉 尔著，颜子颍、王海林译，金冬雁校： 精编分子生物学实验指南，科学出版社，1998 20. J.D.沃森，J.图泽，D.T.库尔茨著;重组DNA简明教程 沈孝宇等译，王培楠校 科学出版社，1987年 21. A.J.F.Griffiths，W.M.Gelbart，J.H.Miller，R.C.Lewontin： Modern Genetic Analysis， W.H.Freeman and company / Ney york. (1999) 22. Russell，P.J.，Genetics，3 rded. Harper Collins Publishers. (1992),23. Lewin，B.，GENES . University Press，Oxford. (2000) 24. J.D.Watson et al Molecular Biology of the Gene 4th The Benjamin /Cummings PublishingCoompany，Inc.1987 25. B. Alberts，D. Bray，J. Lewins，M. Raff，K. Roberts， J.D. Watson: Molecular Biology of THE CELL 3rd Garland Publishing，Inc. New York & London 1994 26. Strachan，R.F. and Read，A.P.， Humen molecular Genetics , BIOS Scientific Publishers，Oxford. (1996),27. Winter, G.I. 遗传学(影印版) 科学出版社，1999年 28. Robert F.Weaver ：分子生物学(影印版) ，科学出版社，2000 29. 中泽信午：孟德尔的生涯及业绩， 科学出版社，1985 30. 美I.夏恩，S.朗比尔(李振华等译) 遗传学先驱 摩尔根 科学出版社，1987 J. D. Watson (刘望夷等译)：双螺旋发现DNA结构的故事,科学出版社，1984 32. 保罗.拉比诺（朱玉贤译）：PCR传奇，一个生物技术的故事 上海科技出版社，1998 33. G.孟德尔等：遗传学经典论文选集，科学出版1984,第一章 绪论 Introduction,一、遗传学研究的对象和任务 P1 二、遗传学的发展简史 P2 三、遗传学的应用 P3 四、遗传学的特点与学习方法 本章要点,1. 遗传学的研究对象,这一学科名称是英国遗传学家贝特森（Bateson，W）于1906年首先提出的。 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。,图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂,图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌,图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、无美人尖,图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲,图5上眼脸有无褶皱 1、双眼皮 2、单眼皮,图6 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指比无名指短,图 7 脸颊有无酒窝 1、有酒窝 2、无酒窝,图8 双手手指嵌合 1、右手拇指在上 2、左手拇指在上,遗传 ( Heredity, inheretance): 基因的结构 DNA的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene),变异(variation) 基因重组(Recombination) 染色体间 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内 染色体的重排(Rearrangements) 转 基 因体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化,遗传学的分支,按研究的层次分类： 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics),按研究对象分类： 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) 按研究范畴分类： 发生遗传学 (Developmental genetics) 行为遗传学 (Behavioral genetics) 免疫遗传学 (Immunogenetics) 药物遗传学 (Pharmacogenetics) , 毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产),1.遗传学的研究对象,1.遗传学的研究对象,Genetic variation exhibited in the skin of corn snakes. The wild type (normal) variety displays orange and black markings.,1.遗传学的研究对象,遗传学研究的模式生物,拟南芥,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学研究的模式生物,遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面。 遗传是相对的、保守的；而变异是绝对的、发展的。 没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题。 没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。,1.遗传学的研究对象,2.遗传、变异和选择,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。,3.遗传、变异与环境,环境改变可以引起变异 战国时期考工记就指出：“橘逾淮而北为枳”。 表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变。 生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异。 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异。 西汉的著名唯物主义者王充(王阳明)在论衡中指出：某些偶然变异是不可遗传的。 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。,4.遗传学的任务,遗传与变异现象与基本规律 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律。 遗传的本质与内在规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律。 指导生物遗传改良工作 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。,二、 遗传学的发展简史 P2,(一)、古代遗传学知识的积累 (二)、近代遗传学的奠基 1、拉马克：器官用进废退与获得性状遗传（JBLamarck 1744-1829, 法国博物学家, 进化论者） 2、达尔文：泛生假说 （1809-1882,英国博物学家,进化论的创立者） 3、魏斯曼：种质连续论（Weismann 1834-1914，德国生物学家） 4、高尔顿：融合遗传假说 5、孟德尔：遗传因子假说（Mendel 1822-1884, 奥地利遗传学家） (三)、遗传学的建立和发展 1、初创时期(1900-1910) 2、全面发展时期(1910-1952) 3、分子遗传学时期(1953 ),总述,*(一)、 古代遗传学知识的积累,18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。 具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种神创论和不变论。,*(一)、古代遗传学知识的积累,公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates） 提出了第一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。 100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,拉马克（Jean Baptiste de Lemarck 17441829），法国博物学家。生物学伟大的奠基人之一，生物学一词是他发明的，最先提出生物进化的学说，是进化论的倡导者和先驱。 他还是一个分类学家，林奈（Carl von linne17071778）的继承人。主要著作有法国全境植物志、无脊椎动物的系统、动物学哲学等。,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,其进化观点主要体现在他1809年出版的动物学的哲学一书内和1815年出版的无脊椎动物志的导言中。 重要的论点有： 地球有悠久的历史，生物经过漫长的演变才成了今天的样子；生命是连续的、变化的、发展的；生命存在于生物体和环境的相互作用中；低级生物可以不断地由非生命物质直接产生；物种只有相对的稳定性，在外界条件影响下会发生变异；,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,进化的动力一是生物天生地具有向上发展的“欲求” （需求） ，二是环境变化的影响；生物进化是“树状”式的，即不但向上发展而且向各个方面发展；人类起源于高级猿类，等等。 拉马克学说的核心是：“器官的用进废退和获得性状的遗传”。拉马克认为，环境变化引起生活需要的改变，生活需要的改变使动物产生新的行为和习性，结果经常使用的器官就发达，不使用的器官就退化。这些在环境影响下所获得的性状叫获得性状；获得性状能遗传给后代，由此引起了动物的进化。,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,拉马克学说的核心是：“器官的用进废退和获得性状的遗传”。拉马克认为，这两者既是变异产生的原因，又是适应形成的过程。他提出“物种是可以变化的，种的稳定性只有相对意义”。生物进化的“原因是环境条件对生物机体的直接影响”。认为生物在新环境的直接影响下，习性改变，某些“经常使用的器官发达增大，不经常使用的器官逐渐退化”。认为物种经过这样不断地加强和完善适应性状，便能逐渐变成新种，而且这些“获得的后天性状可以传给后代”，使生物逐渐演变。并认为适应是生物进化的主要过程。,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,例如，他认为，长颈鹿的祖先由于环境的改变，不得不时常伸颈取食树上的叶子，促使颈和前肢逐渐变得长一些，而且这些后天获得的性状又能传给后代。这样经过许多世代的积累，终于进化成现在我们所看到的长颈鹿。 拉马克最先提出系统的进化思想，对当时占统治地位的神创论思想进行了激烈的斗争。他对进化论的建立是有伟大功绩的。但由于受当时科学水平的限制，他对生物进化的解释过于简单化，在很大程度上只是一些猜测，还不能对物种的起源和生物的进化作出科学的论证。,用进废退,获得性遗传,1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传,1809，拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释。,核心：器官用进废退和获得性状遗传假说： 用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变。 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。,1900年前后，自然选择学说突然衰退。那些对自然选择学说不满意而寻找其他机制的生物学家，才重新发现了拉马克提出的“用进废退”机制，为了与拉马克提出的其他显然已经不合时宜的进化理论有所区别，它被称为新拉马克主义。 在19世纪末和20世纪初新拉马克主义非常流行，甚至当时著名的达尔文主义者斯宾塞、海格尔都认为只有把自然选择学说和新拉马克主义结合起来才能正确地解释进化。,新拉马克主义,新拉马克主义的核心是后天获得的性状能够遗传，也就是说，由于生物体的活动而出现的结构变化能够传给下一代，导致后代出现适应环境的进化。但是新拉马克主义者缺乏能够用来支持自己的实验，这个空缺到近年在朊病毒的研究中才有所突破。,新拉马克主义,值得一提的是，某些新拉马克主义者对拉马克主义的认同仅是出于“拉马克主义要比达尔文主义直观得多，更容易被外行人理解”，这是对现代生物学的无知的表现。 与其相关的一种思潮是：“如果用进废退能够成立，那么它表明生物并不是被动而缓慢地接受自然选择，而是可以主动而快速地适应并改变世界”。这种思潮显得积极、温暖，它给了人们美好的希望。但是美好的希望并不等于就是真理。,新拉马克主义,达尔文（Charles . R . Darwin 18091882） 19世纪英国最伟大的博物学家，生物进化论的创始人。22岁从剑桥人学毕业后，以博物学家的身份乘海军勘探船“贝格尔号”（Beagle）作历时五年的环球旅行，观察和搜集了动植物和地质等方面的大量材料，经过归纳整理和综合分析，形成了生物进化的概念。于1859年出版震动当时学术界的物种起源一书，成为生物学史上的一个转折点。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),提出以“自然选择”为基础的进化学说，不仅说明了物种是可变的，对生物适应性也作了正确的解说，从而摧毁了各种唯心的神造论、目的论和物种不变论，使当时生物学各领域已经形成的概念和观念发生根本的改变。 随后又发表动物和植物在家养下的变异、人类起源及性的选择等书，对人工选择作了系统的叙述，并提出性选择及人类起源的理论，进一步充实了进化学说的内容。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),恩格斯高度评价达尔文的进化论，指出这是19世纪自然科学三大发现（能量守恒和转换定律、细胞学说、进化论）之一。 虽然自然选择学说从出现至今不乏持有异议者，但达尔文的另一个重要思想共同祖先学说(认为地球上的所有生物都是从同一祖先进化而来的)已获得了生物学界的公认。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),达尔文在环球航行时，有三组事实使得达尔文无法接受神创论的说教：第一，生物种类的连续性。他在南美洲挖到了一些已灭绝的犰狳的化石，与当地仍存活的犰狳的骨架几乎一样，但是要大得多。在他看来，这可以认为现今的犰狳就是由这种已灭绝的大犰狳进化来的。第二，地方特有物种的存在。当他穿越南美大草原时，他注意到某种鸵鸟逐渐被另一种不同的、然而很相似的鸵鸟所取代。每个地区有着既不同又相似的特有物种，与其说这是上帝分别创造的结果，不如说是相同的祖先在处于地理隔绝状态分别进化的结果。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),第三，是来自海洋岛屿的证据。他比较了非洲佛得角群岛和南美加拉帕格斯群岛上的生物类群。这两个群岛的地理环境相似，如果生物是上帝创造出来的，在相似的地理环境下应该创造出相似的生物类群才是合理的，但是这两个群岛的生物类群却差别很大。“,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),进化的思想开始深入他的观念。在航行结束一年后，达尔文开始秘密地研究进化论，首先研究的是家养和自然环境下动植物的变异，认识到家养条件下动植物的变异可以由人工选择，并且变异具有普遍性和随机性。但在自然条件下，情况就变得很复杂“几乎无法入手”。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),后来受到马尔萨斯的人口论影响，接受了“过度繁殖”的想法，并认识到“对生活资料的争夺是自然条件下生物得以存活的关键”，由此逐渐形成了自然选择的进化理论：“任何物种的个体都不尽相同，都存在着变异，这些变异可能是中性的，也可能会影响个体的生存能力，导致个体的生存能力有强有弱。在生存竞争中，生存能力较强的个体有机会产生较多的后代，种族得以繁衍，其遗传性状在数量上逐渐取得了优势，而生存能力弱的个体则逐渐被淘汰，即所谓适者生存，其结果，是使生物物种因适应环境而逐渐发生了变化”。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说（泛生论，1866），认为：身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens），遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 1859年，物种起源,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),华莱士（Alfred Russel Wallace，18231913）,达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 在达尔文看来，长颈的由来，并不是用进废退的结果，而是因为长颈鹿的祖先当中本来就有较长脖子和较短脖子的变异（过度繁殖，变异来源），在环境发生变化或食物稀少时，脖子长的因为能够吃到较高处的树叶子而有了生存优势，脖子短的因为食物少而被逐渐淘汰（生存斗争），一代又一代选择的结果，使得长脖子的性状在群体中扩散开来，进而产生了长颈鹿这个新的物种（适者生存）。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),对于进化这一命题，基本的问题只有两个：“变与不变”、“假如变，那么如何变”。在前一个问题上，拉马克和达尔文的回答是一致的，但对于后一个问题却出现了分歧，也就是说两人对改变的机制所做出的解释不相同。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),拉马克主张“用进废退和获得性状遗传”，强调了环境变化在生物变异方面所起的“诱导”，但却主张变异是以生物本性（一种趋于完善的需求）为主因。 虽然达尔文也同意生物本性比环境更为重要，但达尔文认为变异和环境是相互独立的，在环境发生作用前变异就产生了，环境只是对变异其选择的作用，生物（以物种为单位）通过生存斗争，适应环境的性状得到保留，比适应的性状被淘汰（适者生存）。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),由于知识的局限，达尔文没能通过遗传学来解释变异的机理，而且没有明确表明对“获得性状遗传”的态度，但总的说来，自然选择学说体系更完整更科学，与拉马克主义相比更有说服力。,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),十九世纪中叶，达尔文创建了进化论之后，已为生物科学的大厦立下了一个支柱，但是这座大厦仍然摇摇欲坠。进化论的自然选择学说的大前提，是假定同一物种的不同个体存在着可以遗传的变异，对于遗传的机理，当时的科学界却一无所知。 在1872年，达尔文写道：“遗传的定理绝大部分依旧未知。没有人能够说明在同一物种的不同个体中的相同特性，或在不同物种中的相同特性，为什么有时候能够遗传，而有时候不能；为什么孩子能回复其祖父母甚至更遥远的祖先的某项特征。”,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),3.魏斯曼：种质连续论,1883年法国动物学家鲁威廉（RouxW）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列。 德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，否定了泛生论。 1883和1885年他将RouxW理论发展成为完整的遗传和发育的理论种质论（germplasm theory）,认为多细胞生物可分为： 种质（germ plasm）:独立,连续,能产生后代的种质和体质 体质（somatoplasm):体质是不连续的，不能产生种质,3.魏斯曼：种质连续论,3.魏斯曼：种质连续论,新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者。 种质连续论(theory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传； 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。,*4. 高尔顿：融合遗传假说,1869年达尔文的表弟高尔顿（Francis Galton，1822-1911 ）发表了“天才遗传（Hereditary genius）”，即 “融合遗传论”。高尔顿是“优生学”的创始人 融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现。 其根据是：子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。比如，他统计了从1660年到1865年间286位著名的英国法官，发现九分之一有父子或兄弟关系。于是他得出结论说，当法官的能力是遗传的，这些法官天生就继承了当法官必备的品质。显然，高尔顿犯了统计上的两大错误：一是取样不随机，二是完全无视其他因素的影响（例如家庭环境对职业取向的影响、裙带关系对升迁的影响等等）。他用同样的方法证明了科学家、诗人、政治家、将军甚至划船手等等全都是遗传的。,*4. 高尔顿：融合遗传假说,虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。,5.孟德尔：遗传因子假说,遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。,5.孟德尔：遗传因子假说,1.初创时期(1900-1910),(1)1900年，柯伦斯（Correns，科伦斯，德；拿戈里(Karl von Nageli山柳菊) ）、 狄弗里斯（De Vries，德弗里斯，荷兰；月见草） 和柴马克（Tschermark，冯切尔马克，澳大利亚）分别重新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1909年，贝特森（Bateson）提出以Genetics（遗传学）作为该学科的学科名。,1.初创时期(1900-1910),(2)1901-1903年，狄弗里斯发表“突变学说”。 (3)1903年，Sutton（萨顿）和Boveri（博韦里Boret，生于瑞士的意大利药理学家, 曾获1957年诺贝尔生理学-医学奖）分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来。 P2 (4)1909年，约翰生发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”。 (5)1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律。,2.全面发展时期(1910-1952),形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容。 (1)细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940) 1910，摩尔根（Morgan 1866-1945, 美国生物学家, 曾获1933年诺贝尔生理学-医学奖）等：性状连锁遗传规律。 (2)数量遗传学与群体遗传学基础 (1920- ) P3 1930-1932，费希尔(Fisher）赖特（Wright） 等；数理统计方法在遗传分析中的应用。,2.全面发展时期(1910-1952),(3)微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) 1941，比德尔和泰特姆等：一个基因一个酶 (Beadle 美国生物学家、教育家, 曾获1958年诺贝尔生理学-医学奖) (Tatum 美国生物化学家, 曾获1958年诺贝尔生理学-医学奖) 。 1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化实验(Avery埃氟里、艾弗里)，确定遗传物质为DNA (威尔斯塔特)。 1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组。 1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称转座子。 在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis-trons）。,2.全面发展时期(1910-1952),(4)其它研究方向： 1927，穆勒等：人工诱变 （Muller 马勒，摩尔根的学生1890-1967, 美国遗传学家, 曾获1946年诺贝尔生理学-医学奖） 1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论。,3.分子遗传学时期（19531985）,1953年Watson (沃森 1928- , 美国生物学家, 曾获1962年诺贝尔生理学-医学奖)和 Crick (克里克1916-2004.7.28, 英国生物物理学家, 曾获1962年诺贝尔生理学-医学奖)提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志； 20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。,3.分子遗传学时期 （19531985）,建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了基础； 取得了人类、多种农业和实验生物基因组的DNA序列信息(结构基因组学)； 开创了功能基因组学研究(后基因组学)。,*新研究领域开创与分支学科形成的要素： 代表性人物； 新的研究技术与方法体系：物理学、化学、数学等学科的新理论与技术； 开创性的研究成果(代表性的试验)。,1961，Jacob 和 Monod 建立乳糖操纵子模型 1962，1968 Arber， 1978 Smith 发现限制性酶 1964，1965：Nirenberg，Khorana 破译遗传密码 1972 Berg 建立 重组技术 1975 Temin 发现 反转录酶,3.分子遗传学时期 （19531985）,1977 Sanger & Gilbert 建立测序方法 1977 Sharp 和 Roberts 发现内含子 1980 Shapiro发现转座子 1981 Cech和Altman 发现核酶 1985 Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术。 此期间，基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重迭、断裂的形式存在，并可转座。,3.分子遗传学时期 （19531985）,60年代：蛋白质和DNA人工合成 中心法则和三联体密码 基因调控机理 突变的分子基础 遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其它学科。 70年代： 人工分离基因 人工合成基因 建立了遗传工程研究新领域,3.分子遗传学时期 （19531985）,Landmarks in genetics and genomics (1865-1953),Landmarks in genetics and genomics (1853-1977),James Watson (left) and Francis Crick (right) proposed a model for the physical and chemical structure of the DNA molecule.,Landmarks in genetics and genomics (1977-1987),Landmarks in genetics and genomics (1987-1990),Landmarks in genetics and genomics (1990-1994),Landmarks in genetics and genomics (1995-1999),Landmarks in genetics and genomics (2000-2003),九十年代初实施“人类基因组计划”，全部约32亿个核苷酸对的排列次序，约3.5万个基因的遗传和物理图谱确定人类基因组DNA编码的遗传信息。 P3 21世纪，将进入“后基因组时代”，将阐明蛋白质的功能弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能。,1986 美 Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”。 1990 4月美国宣布人类基因组测序工作的5年计划。 1991 Stepken Fodor 把基因芯片的设想第一次变成了现实。 1992 10月美Vollrath D.等分别完成人类Y染色体染色体的物理图谱。 1993 10月 美国公布了19931995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个的测序工作。 1995 Smith, H.O等第一个细菌基因组流感嗜血杆菌(H. influenzae)全基因组序列发表。 1995 12月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。,第四时期: 基因组和蛋白质组时期 (1986-至今),1996 Dietrich W.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。 1996 10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序。 1996 DNA芯片进入商业化。 1997 Wilmut 完成了体细胞克隆。 1998 12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。 1999 Cate J.H第一次绘制出完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。 1999 国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体测序工作。 2000 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。,2000 完成了人类第21号染色体的测序。 2000 6、26 人类基因组草图发表。 2000 12、14 英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。 2001 1、12 中、美、日、德、法、英等国科学家 (Nature,15日) 和美国塞莱拉公司 (Science,16日) 各自公布人类基因组图谱和初步分析结果，约3万基因。,2000年5中国完成了人类基因组3p区域（3pter-D3S3610）“工作框架图”的任务，即 “1 % 项目”。由中国承担的由我所人类基因组中心完成的人类3号染色体短臂上的一个约30 Mb的区域的测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此简称“1 % 项目”。,2000年，完成HGP 1 % 项目,籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水稻基因组92的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发现，籼稻基因组有约70以上的基因出现重复现象。,2002年 水稻基因组序列草图,完成了水稻粳稻基因组第四号染色体全长序列的精确