课件：共济失调鉴别诊断李斌.ppt

共 济 失 调,人体的正常运动是在大脑皮层运动区、前庭器官、小脑、深感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这种协调发生障ai，称为共济失调。,Outline（概述）,查体 分类 表现 鉴别诊断 治疗,共济失调查体,嘱患者用食指尖触及前方距其0.5m检查者食指，在触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行。两侧比较。 指鼻试验在共济失调时表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。,指 鼻 试 验,小脑半球病变时表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。 感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。,误 指 试 验,患者坐在检查者对面，上肢前伸，用食指从高处指向检查者食指，睁眼、闭眼对比，两侧对比。正常人闭眼后误差不超过5。 一侧小脑病变时同侧上肢常向病侧偏斜。 前庭病变时两侧上肢均向病侧偏斜。,跟 膝 胫 试 验,取仰卧位，上举一侧下肢，用足跟触及对侧膝盖，再沿胫骨前缘下移。,8/17/2019,跟 膝 胫 试 验,小脑损害时举腿和触膝时可出现辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳； 感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。,快 复 轮 替 试 验,嘱患者用前臂快速旋前和旋后，或一手用手掌、手背连续交替拍打对侧手掌，或用足趾反复快速叩击地面。 小脑损害时动作笨拙，节律不均，称快复轮替试验不能。,反 跳 实 验,嘱患者用力屈肘，检查者握其腕部使其伸直，然后突然松手，正常人由于对抗肌的拮抗作用，可立即制止前臂屈曲。 小脑病变时患者常导致动作过度而捶击自己。,起 坐 实 验,取仰卧位，双手交叉于前胸不用支撑试行起坐，正常人躯干屈曲，并双腿下压。 小脑病变患者双下肢抬离床面，起坐困难，称联合屈曲征。,闭目难立征（Romberg）,患者双足并拢站立，双手向前平伸。 后索变病：出现感觉性共济失调，睁眼站立较稳，闭眼时不稳； 小脑病变：睁眼闭眼均不稳，蚓部病变向后倾倒，小脑半球病变向病侧倾倒。,8/17/2019,Romberg,前庭迷路病变： 患者闭眼后并不立即出现身体摇晃或倾倒，而经过一段时间后才出现身体摇晃，且摇晃程度逐渐加强，身体多向两侧倾倒。,步态异常,小脑蚓部病变： 步态不规则、笨拙、不稳定、基底宽，转弯困难，不能直线行走导致躯干性共济失调；,8/17/2019,步态异常,半球病变： 步态不稳或粗大的跳跃运动，左右摇晃，向病侧倾倒，视觉可部分纠正，常伴肢体辨距不良。,8/17/2019,步态异常,感觉性共济失调步态： 闭眼站立不能，摇晃易跌倒，睁眼时视觉可部分代偿，行走时，下肢动作沉重，高抬腿，重落地，夜间及闭眼时加重。,Outline,临床上，根据病变部位不同，共济失调可分为： 小脑性 大脑性 感觉性 前庭性,小脑性共济失调(cerebellar ataxia),小脑性共济失调表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语（发音）障碍。,小脑性共济失调病因：,遗传性 原发性或转移性肿瘤 血管性如梗死、出血 炎症性如急性小脑炎、脓肿 中毒如酒、食物、药物、有害气体等 脱髓鞘性 发育不全或不良 遗传性 外伤 钙化 畸形,姿势和步态改变：,蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒。下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。 小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。,随意运动协调障碍(incoordination)：,小脑半球损害： （1）同侧肢体的共济失调：表现为辨距不良和意向性震颤，上肢和手较重，动作愈接近目标时震颤愈明显，不能完成协调精细动作，表现为协同不能，快复及轮替运动异常。字迹愈写愈大(大写症)。 ； （2）眼球运动：向病灶侧注视可见粗大的眼震。,言 语 障 碍：,由于发音器官唇、舌、喉等发音肌共济失调，使说话缓慢，含糊不清，声音呈断续、顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。,眼运动障碍：,眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。,肌 张 力 减 低：,可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。,(cerebellar ataxia),小脑蚓部病变：醉汉步态、直线行走不能. 小脑半球病变：意向性震颤、精细动作不能、辨距不良、构音障碍、恢复动作不量、书写障碍、眼震、肌张力减低、腱反射减弱。 Romberg检查不能完成:蚓部病变易前后倾倒；一侧半球或一侧前庭病变向病变侧倾倒。,大 脑 性 共 济 失 调,额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失调，症状轻，较少伴发眼震。以额叶病变多见。 常见病因有：肿瘤；炎症；血管病大脑 伴大脑病变症状，如惊厥、锥体束征、言语及行为异常,额叶性共济失调：,见于额叶或额桥小脑束病变。表现类似小脑性共济失调，如体位平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒，对侧肢体共济失调，肌张力增高、腱反射亢进和病理征，伴额叶症状如精神症状、强握反射等。,顶叶性共济失调：,对侧肢体出现不同程度共济失调，闭眼时明显，深感觉障碍不明显或呈一过性。两侧旁中央小叶后部受损出现双下肢感觉性共济失调和尿便障碍。,颞叶性共济失调：,较轻，表现一过性平衡障碍。早期不易发现。,感觉性共济失调,感觉性共济失调 为脊髓后索损害。病人不能辨别肢体位置和运动方向，出现感觉性共济失调如站立不稳，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面行走，在黑暗处难以行走。,感觉性共济失调病因：,周围神经或神经根病。 脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤。 脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤。 丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。,感觉性共济失调,病变特点：睁眼可代偿，闭目明显，伴关节位置觉、运动觉及振动觉消失或减退。 Romberg征（+），摇晃方向不一致,前庭性共济失调,前庭病变使空间定向功能障碍，以平衡障碍为主，表现站立不稳，行走时向病侧倾倒，不能沿直线行走，改变头位症状加重，四肢共济运动正常，常伴严重眩晕、呕吐和眼震等。,前庭性共济失调病因：,迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病。 椎-基底动脉狭窄或闭塞。 天幕下肿瘤。,前庭性共济失调,Romberg征（+），闭眼后并不立即出现身体摇晃或倾倒，而是经过一段时间才出现，且摇晃程度逐渐加重。身体多向两侧倾倒。 步行障碍：星形足迹 上肢指向偏斜 前庭功能检查内耳变温(冷热水)试验或旋转试验反应减退或消失。病变愈接近内耳迷路，共济失调愈明显。,辅助检查,1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。 2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。 3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。 4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。,遗传性共济失调,由遗传性因素所致以共济失调为主要表现的疾病。多合并脑干、脊髓、锥体外系、周围神经、视神经、听神经、癫痫、智力低下等其他异常。 包括遗传代谢病伴共济失调及遗传性共济失调综合症,遗传代谢病伴共济失调,尿素循环障碍：高氨血症 有机酸代谢障碍：丙酸血症、甲基丙二酸血症 氨基酸代谢异常：枫糖尿症 脂质代谢异常： 脂蛋白缺乏症（棘红C多、脂肪泻、色素视网膜炎、脂蛋白低） 植烷酸沉积症（Refsum）：常隐遗传，植烷酸羟化酶缺乏，表现色素视网膜炎、多N病、耳聋、鱼鳞癣、心肌病、骨畸形，血植烷酸高,8/17/2019,遗传性共济失调三大特征,遗传性共济失调（IAS）是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性病： 世代相传的遗传背景 共济失调表现 小脑损害为主的病理改变,8/17/2019,IAS特点：,（1）IAS是单基因遗传病。 （2）有明显的遗传异质性（表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型）。 （3）散发病历（病例没有空间上，时间上的很强的相关度，彼此影响不大或没有影响时有存在。 （4）以AD为主，AR为次，XR、XD少见，Y连锁迄今未见。 （5）少数和离子通道有关：如周期性共济失调,8/17/2019,谢 谢,后面内