营养性贫血巨幼贫

营养性巨幼红细胞性贫血,nutritional megaloblastic anemia,概念： 营养性巨幼细胞贫血(nutritional megaloblastic anemia )是由于维生素B12或(和)叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。,临床特点贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12或(和)叶酸治疗有效。,病因,(一)、维生素B12缺乏 (二)、叶酸缺乏,（一）维生素B12缺乏的原因,1、摄入量不足,动物性食物：丰富,植物性食物：几乎不含,2、吸收和运输障碍：回肠末端吸收、肝脏储存,3、需要量增加：,生长发育快,严重感染,（二）、叶酸缺乏的原因,1、摄入量不足:,绿叶蔬菜、水果、谷类、内脏丰富,人乳、牛乳足够，羊乳不足,（加热破坏）,2、药物作用：广谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药,3、吸收不良：慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等。 4、需要增加：早产儿、慢性溶血。 5、代谢障碍：遗传性叶酸代谢障碍、参与叶酸代谢 的酶缺陷。,发病机制,1、叶酸,VitB12(催化）,叶酸还原酶,四氢叶酸,参与DNA合成,（辅酶）,DNA,RBC核分裂、增殖时间延长,RBC数,胞浆中Hb合成不受影响,各期RBC胞体变大,巨幼红细胞,异形红细胞易破坏,贫血。,2、甲基丙二酸,VitB12,琥泊酸,参与三羧酸循环,神经髓鞘中脂蛋白形成有关,神经精神症状。,3、甲基丙二酸,在组织、血浆、尿液堆积,利于TB杆菌生长,TB易感性增强。,（TB杆菌胞壁合成原料）,4、VitB12,中性粒细胞、巨噬细胞吞噬细菌后杀灭作用,易感染。,5、叶酸缺乏,情感改变（无精神神经症状）。,临床表现,(一)、一般表现: 以6月-2岁多见，虚胖或浮肿,毛发稀黄,出血点 或瘀斑(二)、贫血表现: 睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄,轻度黄疸, 疲乏无力,肝脾肿大(三)、消化系统症状: 厌食,恶心,呕吐,腹泻,舌炎,临床表现,(四)、精神神经症状:1.VitB12和叶酸缺乏均存在精神异常表现： 烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、体智力发育落后。2. VitB12缺乏所致神经系统症状（重者）: 震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性。叶酸缺乏无此类表现。,实验室检查,(一)、外周血象: 大细胞贫血，有核RBC巨幼变，中性粒细胞分叶过多，网织RBC、 WBC、Plt、减少MCV94fl,MCH32pg,patient,normal,营养性巨幼细胞性贫血外周血涂片,(二)、骨髓象:增生明显活跃,以红细胞系增生为主,粒红系均出现巨幼变中性粒细胞的胞浆空泡形成,核分叶过多。巨核细胞的核过度分叶。,巨幼细胞性贫血骨髓象：图示幼稚红细胞巨幼变，胞体 大、核染色质粗而松,成熟红细胞较大,嗜多色性,BM(骨髓),(三)、血清VitB12和叶酸测定:VitB12正常值 200800ng/L 100ng/L 缺乏；叶酸正常值 56ug/L 3ug/L缺乏,(四)、其他:尿甲基丙二酸 LDH血清胆红素中度,诊断,根据临床表现、血象和骨髓象可诊 断为巨幼细胞性贫血。如精神神经症状明显，则考虑为VitB12缺乏。有条件时测VitB12和叶酸水平。,治疗,（一）一般治疗： 注意营养、辅食； 防治感染； 震颤明显可鼻饲对症。,（二）去除病因,（三）VitB12和叶酸治疗: 1.有精神神经症状者以VitB12治疗为主： 肌注VitB12 100ug/次 23次/w 数周 单纯缺乏VitB12不宜加用叶酸，以免加剧精神神 经症状。,神经系统受累表现：1mg/日，2周以上。 VitB12 吸收缺陷： 1mg/月，长期应用。 治疗后反应： 6-7小时骨髓巨幼RBC可转正常。 2-4天后精神症状好转， 网织RBC增加，6-7天达高峰，2周降至正常。 精神神经症状恢复较慢。,治疗 2.叶酸缺乏为主者:,叶酸 5mg Tid 数周 同时口服VitC促进利用 使用抗叶酸制剂者 ：甲酰四氢叶酸钙治疗, 先天性叶酸吸收障碍者 ： 叶酸量1550mg/日,叶酸治疗后反应：1-2天后食欲好转，骨髓巨幼RBC可转正常。2-4天