进行性肌营养不良患者的护理2015

进行性肌营养不良症患者的护理神经内科二病区赵文霞2015.2.,概 念,一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型。 大多有家族史。,病因及发病机制,病因及发病机制极为复杂，遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。近年来多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维膜结构和功能发生改变。,病 理,进行性肌营养不良的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现，并随病情进展这种肌细胞大小差异不断增加。,肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。,临床表现,1、假肥大型 分为两种类型：（1）假肥大型肌营养不良症：最常见的X性连锁隐性遗传性肌病，无地理或种族间明显差异。,临床表现是：起病隐袭，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重与上肢；,鸭步：骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无力而行走时向两侧摇摆。,Gower征（攀登起立征）：由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能起立。此为本病特征性表现。,翼状肩胛：肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。,四肢近端肌萎缩明显，患者双侧腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；假性肥大也可见于臂肌、三角肌、冈下肌等；可见轻度面肌无力，发音、吞咽、眼肌运动不受累；,脚尖走路而跟腱挛缩，患者不能行走，要坐轮椅；多数心肌受累，少数心肌受损严重可产生充血性心衰；约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病情加重需呼吸机支持；约13患者智力发育迟缓。,一般无消化道症状，少见的并发症为急性胃扩张；患者多在2530 岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；,（2）Becker假肥大性肌营养不良 X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。,与DMD不同点是发病年龄较晚（常在12岁以后），病情进展慢（病程可达25年以上，20岁以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。,2、面肩肱型肌营养不良 是最常见的常染色体显性遗传的肌病，也有极少数散发病例。,发病年龄自儿童期至中年不等，以青春期为多，儿童偶见，男女均可罹患；早期症状为面部表情肌无力和萎缩，如眼睑闭合无力，吹哨、鼓腮困难；“斧头脸”，侵犯面肌出现特殊的肌病面容；并可逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌的上半部，偶可见三角肌和腓肠肌的假性肥大；,肩胛肌受累可出现翼状肩胛，患者双手平肩推墙表现明显；口轮匝肌假性肥大可使口唇显得增厚而微噘，下肢胫前肌、腓骨肌也常受累而表现远端无力；一般不伴心肌损害，病变可向躯干和骨盆代蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命，少数患者因病情严重而需坐轮椅；,3、肢带型肌营养不良症 包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传，散发病例也不少见。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。,儿童、青少年或成人期发病，多在1020岁，男女均可患病。首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼即从座位站起困难；膝腱反射较踝反射消失早；以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛；,头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行动能力；EMG和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等，血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。,4、眼咽型肌营养不良症 为常染色体显性遗传，也有散发病例。青年和成年发病，多在45岁以后；首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。,5、远端型肌营养不良症 通常1060岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。,6、眼肌型肌营养不良症 慢性进行性核性眼肌麻痹，较为罕见，于青壮年起病；病变主要侵犯眼外肌，易误诊为重症肌无力。,7、先天型肌营养不良症婴儿期起病。,治 疗1、迄今为止尚无特效治疗。一般支持疗法为主。避免过劳，防止继发感染。,2、药物治疗1）ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药；2）别嘌呤醇：可能由于防止一种供肌肉收缩的高能化合物分解而缓解病情的进展。3）长期服用小量强的松对延缓病情进展有一定效果，应注意副作用；,护理诊断,躯体运动障碍有受伤的危险焦虑营养失调,护理措施,生活护理早期康复干预恢复期康复训练综合康复治疗：针灸、理疗、按摩,躯体运动障碍,生活护理,保持床单位整洁，协助其洗漱、服药以及做好个人卫生 帮助建立舒适卧位，协助定时翻身拍背，按摩关节和骨隆突部位 鼓励摄取充足的水分和均衡的饮食，养成定时排便的习惯 保持环境清洁安静，注意防潮防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症,早期康复干预,重视患侧刺激 保持良好的肢体位置 体位变换（翻身） 床上运动训练,恢复期训练,上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等 腰部可练习仰卧起坐 下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等 患肢选择性负重及平衡能力训练 注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引，踝关节选择性背屈,护理措施,有受伤的危险,床边设床栏，地面保持干燥平整，防湿防滑防跌倒，确保安全 危险物品远离病人，防烫伤，呼叫器和经常使用物品置于病人伸手可及处，尽量让家属陪护 禁止相互打闹追赶，避免过于兴奋 步态不稳者可选用三角手杖等辅助工具,护理措施,焦 虑,给家属提供有关疾病、治疗及预后的可靠消息，关心尊重病人，多与家属交流 避免任何不良刺激和伤害病人自尊的言行 正确对待病人所出现的各种心理，鼓励病人克服困难，增强自我照顾能力与自信心 与家人一起营造和谐的亲情氛围和舒适的休养环境