人类遗传病与优生1

1、主讲人王雪芹一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述： 2 2、分类：、分类：（1 1）单基因遗传病）单基因遗传病（2 2）多基因遗传病）多基因遗传病（3 3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病1 1、概念：、概念：由于遗传物质发生改变引起由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。的人类疾病。第五节 人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点： X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点：

2、常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、白化病特点：特点： X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病特点：特点： 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿并并指指一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点：代代相传，男女发病率相等代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点： 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、白化病特点：特点： X染色体显性遗传：如抗如抗V

3、 VD D佝偻病佝偻病特点：特点： 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢苯丙氨酸异常代谢转变为有害的苯丙酮酸转变为有害的苯丙酮酸合成酶合成酶能合成某种酶能合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶基因型基因型PP或或PP（正常）（正常）pp（患者）（患者）白化病一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点：代代相传，男女发病率

4、相等代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点： 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、白化病特点：特点：隔代遗传，男女发病率相等隔代遗传，男女发病率相等 X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病特点：特点： 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点：代代相传，男女发病率相等代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点：

5、 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、白化病特点：特点：隔代遗传，男女发病率相等隔代遗传，男女发病率相等 X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病特点：特点： 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点：代代相传，男女发病率相等代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点： 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、

6、白化病特点：特点：隔代遗传，男女发病率相等隔代遗传，男女发病率相等 X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病特点：特点：代代遗传，女性发病率高于男性代代遗传，女性发病率高于男性 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指特点：特点：代代相传，男女发病率相等代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良特点：特点：隔代遗传，交叉遗传，男性发病率高于女性隔代遗传，交叉遗

7、传，男性发病率高于女性 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病如苯丙酮尿症、白化病特点：特点：隔代遗传，男女发病率相等隔代遗传，男女发病率相等 X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病特点：特点：代代遗传，女性发病率高于男性代代遗传，女性发病率高于男性 2 2、分类：、分类：第五节 人类遗传病与优生（3 3）染色体异常遗传）染色体异常遗传病病常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病： 如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：特点：特点：（2 2）多基因遗传病：是指由多对基因控制的人类遗传病）多基因遗传病：是指由多对基因控制

8、的人类遗传病 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。第五节 人类遗传病与优生无脑儿唇裂（2 2）多基因遗传病：是指由多对基因控制的人类遗传病）多基因遗传病：是指由多对基因控制的人类遗传病 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。（3 3）染色体异常遗传）染色体异常遗传病病常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病： 如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体家族聚集现象；易受环境

9、影响；在群体中发病率高中发病率高特点：特点：第五节 人类遗传病与优生21三体综合征三体综合征猫叫综合征（2 2）多基因遗传病：）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。（3 3）染色体异常遗传）染色体异常遗传病病常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病： 如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高中发病率高特点：特点：第五节 人类遗传病与优生性腺发育不良（2 2）多基因遗传病：）多

10、基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。（3 3）染色体异常遗传）染色体异常遗传病病常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病： 如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高中发病率高特点：特点：造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产第五节 人类遗传病与优生二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童

11、中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁岁以下死亡的儿童中，以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万万，以每年，以每年2万万递增。递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会第五节 人类遗传病与优生主要原因主要原因环境污染环境污染 20年前，切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗年前，切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染，

12、成斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染，成千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。 对策: 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外, ,最为有效最为有效的方法是的方法是: : 提倡和实行提倡和实行优优生生第五节 人类遗传病与优生三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、

13、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向

14、下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。提出防治对策、方法提出防治对策、方法和建议和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断判断遗传病的类判断遗传病的类型型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会

15、怎么做？第五节 人类遗传病与优生 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩第五节 人类遗传病与优生母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发病率三体综合征发病率45岁岁1/50第五节 人类遗传病与优生【例【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病