开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制

1、开放性神经管缺陷与 21 三体综合征孕中期产前筛查的质量控制标准（一）产前筛查质量控制的基本原则1、产前筛查是指通过检查孕妇中的生化物质，筛查异常（脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和 21 三体、18 三体等异常）。2、按照知情选择的原则，医务事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上筛查指标。4、使用省指定的筛查方法和筛查试剂。5、筛查结果以形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。6、筛查结果的原始数据和以备复查。标本至少保存一年。标本保存于-

2、70，（二）产前筛查质量管理的技术标准1、分析前质量管理（1）筛查申请表必需提供的信息筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：和其他 ID 信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次日期；采血日期；胎龄（如果规则可以根据末次确定胎龄，如果不规则则用 B 超下双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性；是否吸烟；神经管缺陷和异常的过去史或史；采血名称、地址、或传真，送检医师；是否知情同意。申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。（2）孕妇采血前准备要求孕妇避免剧烈活动

3、，采血前 4 小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。（3）标本孕母、处理和运送通过静脉采血。使用标本无抗凝剂真空采血系统。采血时，应尽量采血；应尽量在使用止血带 1 分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过注意避免污染、震荡和搞错标本。避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在单上注明溶血字样，提醒医生注意。标本容器应标明样本和标本后应在 24 小时内尽快送检。对不能在 24 小时内分析测定的标本，应在采血后 8 小时内尽快处理分离，加塞在-20下保存。接受其他医疗机构转送的筛查样本必须

4、做到：尽量减少和时间，标本应在后 5 个工作日内递送，2 天内必须到达筛查检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融；邮递标本必须用三层包装。2、分析中质量管理（1）建立筛查数据保存制度。：每个应建立并执行筛查登记管理制度和孕母对筛查风险计算完善筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图。（4）每个必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛查标志物。（5）所有的实验试剂必须用国际3、分析后质量管理（1）结

5、果校准。筛查结果的时间应该在 10 个工作日以内。最终的实验下部分：应包括如。出生年月日。样本。 日期。样本接受日期。检验医师、审核医师。发出结果的临床机构、名称 。里应包括解释结果时所用到的资料，如孕周、母亲体重、单胎或多胎等。应写明罹患开放性神经管缺陷、21 三体综合征、18 三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学也能理解的。（2）筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则应及时将筛查结果通知孕妇或家属，并由产前向他们解释结果，并提出进一步检查和的建议。建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行核型分析：孕妇年龄35 岁；唐氏风险1/270；18 三体风险1/350；-HCG0.25MoM；AFP0.40MoM。AFP2.5 MoM 建议复查和超声排除 NTD。AFP3.0 MoM 或复查后仍2.5 MoM ，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其它影响 AFP 值的存在，建议作核型分析，排除胎儿异常引起的 AFP 升高。在 B 超校正孕周后假阳性率应在 5%左右。应尽可能对高风险孕妇进行意的基础上签署知情同意书；如未进行核型分析，并在孕妇或家属知情同核型分析，则在出生后尽可能进行脐色体核型检查；高风险孕妇随访