唐氏综合征(先天愚型)培训教学课件

1、唐氏综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Downs Syndrome,DS)概 述遗传学基础染色体畸变病因发病机制临床表现细胞遗传学诊断鉴别诊断遗传咨询预 防唐氏综合征( Down Syndrome)是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。DS的特点是多种外观畸形特征、先 天性畸形和其他健康及医学问题。唐氏综合征( Down Syndrome)最常见的常染色体病(7080%)活产婴儿发生率1:10001:600 半数以上在早期自然流产2006-3-21为第一个世界Down Syndrome 日唐氏综

2、合征( Down Syndrome)1846年首例报道，1866年由Langdon Down命名1959年由Lejeune证实细胞遗传学的特征 发病率我国低于欧美 男略多于女 发病率随孕妇年龄增高而增加John Langdon-DownJerome Lejeune 遗传学基础一、遗传病的分类1.染色体病-数目畸变 结构畸变2.基因病：单基因-亲代遗传信息向子代传递 多基因-两个以上异常基因+环境=糖尿病 线粒体遗传病线粒体基因突变 分子病-合成大分子的基因突变地中海贫血3.体细胞遗传病-特定组织的基因突变乳腺癌遗传的载体二、染色体形态和特征体细胞（双倍体）： 44个常染色体 2个性染色体（有丝

3、分裂：等量复制自体）配子（精子或卵子）单倍体： 22个常染色体 1个性染色体X或Y （减数分裂：减半复制下一代） 染色体与基因染色体 分7组（A-G）常染色体编排122号三、染色体病 数目和/或结构异常，引起共性表现多发畸形智力低下生长发育迟缓多系统的功能障碍四、染色体与基因 细胞的遗传信息储存在染色体的DNA链上 每个基因在染色体有特定的位置染色体的分区 染色体畸变病因 环境因素: 物理 电离辐射 化学（药物） 生物（病毒感染） 母亲年龄（35岁以上） 遗传因素：父母染色体结构异常 染色体的断裂重排发病机制染色体数目异常： 生殖细胞减数不分裂 受精卵早期卵裂时有丝不分离 遗传：父母染色体结构

4、异常（缺失倒位易位等） 平衡易位携带者（片段形成易位，基因无缺失和增加）发病因素生殖细胞减数不分裂 受精卵早期卵裂时不分离 遗传 平衡易位携带者平衡易位携带者所形成的四种不同卵子正常及异常有丝分裂过程临床表现(1)特殊面容 眼裂小 眼距宽 鼻梁塌陷 眼外侧上斜 低位耳 舌外伸 颈短指挥家舟舟耳圆，低耳位临床表现（2）体格发育延迟 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓临床表现（3）智能发育障碍： 是突出特点 随年龄增大明显 抽象思维能力差临床表现（4）伴发其他畸形 先心病 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先甲低 白血病其他：手畸形、矮小、隐睾高腭弓四肢:四肢特征性外观畸形特点

5、手短而宽向内弯曲的第五指伴中间指骨发育不良通贯掌第一趾和第二趾有间隙(人字拖鞋间隙)关节可过度弯曲临床表现（5）四肢:四肢的特征性外观畸形特点包括皮纹特点： 通贯手 患者50%， 正常人中只有2%临床表现（5）通 贯 手临床表现（4）皮纹特点 atd角 增大45。 正常人35岁孕妇、高危胎儿方法：1.产前筛查血清：绒毛膜促性腺激素（ -HCG） 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 2.产前诊断：羊水：DNA治 疗 无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正预 后不是所有的DS表现都会出现于每一位受累患者。对每位患者的影响因人而异，有些受到影响非常严重，而有些则是健康的，并且能够

6、像成年人一样独立生活。一般来说，由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，DS个体现在正在发挥出更全面的潜力。试题1男，3岁，因智力低下检查染色体核型为：46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者，核型应该是A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)试题1男，3岁，因智力低下检查染色体核型为：46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者，核型应该是A 45,XX,-14,-21,+

7、t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)试题22.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q)B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q) 试题22.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q)B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q) 试题3男，6岁，因智力低下，眼距宽，眼裂小鼻梁低平，舌头常伸出口外，流