基因和基因组1已作课件

第三章基因和基因组Eukaryoticcell第一节染色质和染色体

化学组成DNA：染色体的主要化学成分,也是遗传信息的载体

蛋白质组蛋白（histone）：染色体中的碱性蛋白质，其特点是富含二种碱性氨基酸（赖氨酸和精氨酸）Table非组蛋白（NHP）:染色体中组蛋白以外的蛋白质，是一大类种类繁多的各种蛋白质的总称。RNA：含量很少,还不到DNA量的10%。

Eukaryoticcell富Arg富Arg

稍富Lys稍富Lys

极富Lys类别101313155酸性氨基酸％102135125129215氨基酸残基数14111310616911129碱性氨基酸％Lys

ArgH4H3H2BH2AH1组蛋白11,28215,34213,77413,96023,000分子量(dallton)最保守最保守较保守较保守不保守保守性染色体中的五种组蛋白back1.核小体1)单个核小体的沉降系数约为11S用微球菌核酸酶处理染色质可以释放出单个核小体EukaryoticcellEukaryoticcell2）核小体含有约200bp的DNA，核心组蛋H2A、H2B、H3、H4各2份拷贝（Corehistone）和1份拷贝的组蛋白H1Eukaryoticcell3）DNA以核小体阵列方式来缠绕单一组织中每个核小体上DNA长度在154-260bp范围内变化,但一般情况下均值约为200bp2.核小体的组装go二、染色体（Chromosome）染色体是细胞分裂期由染色质高度凝集而形成的一种棒状结构。算一算经过这几级包装之后，DNA被压缩了多少倍7×6×40×5=8400染色体DNA核小体核小体纤维环梅花结盘染色体第二节基因组大小和C-值矛盾开花植物鸟类哺乳动物爬行动物两栖类硬骨鱼软骨鱼棘皮动物甲壳类昆虫软体动物线虫霉菌藻类真菌革兰氏阳性菌革兰氏阴性菌支原体各物种基因组大小比较各门类物种的C-值一个单倍体基因组的DNA含量是恒定的，称为C-值（C-value）C-值矛盾（C-valueparadox）：基因组大小与机体的遗传复杂性缺乏相关性。几种常用实验动物的基因组大小Eukaryoticcell第三节原核生物基因组Eukaryoticcell1、结构简练。其DNA分子绝大多数用于编码蛋白质，不翻译的序列只占4%；原核生物基因组特点2、存在转录单元（为多顺反子mRNA）.3、基因重叠即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。噬菌体Φx174基因图，以A、B、C等标记基因，未标记是调控序列Φx174K参考书30-31页第四节真核基因组待测样品复杂长度=两种复杂性大小不同的DNA序列，当DNA绝对含量（即总核苷酸数）相等时，复杂性小的分子浓度高，复性快。样品DNACot1/2大肠杆菌DNACot1/24.2×106bp×一、真核生物复性动力学小分子可以完全复性，而大分子较难。复性动力学（Cot曲线）Cot（浓度时间常数）：复性反应中DNA浓度与反应时间的乘积Cot1/2:反应完成一半时所需的Cot值，直接与复性DNA成正比基因组的复杂性是用DNA中单一序列的长度加上各重复序列的长度。真核生物DNA的复性曲线Cot1/2(DNAofanygenome)Cot1/2(E.coliDNA)complexityofanygenome4.2×106bp组分三的Cot1/2=630,实际是630×45%=283；若E.coliCot1/2=4，可按公式计算出，组分三的复杂长度为2.97×108bp；已知分子总长度为7.0×108bp，则第三组分的实际长度为7.0×108×45%=3.15×108bp，与其动力学复杂长度基本相等，可以认为这个组分为非重复序列。真核生物DNA复性动力学表现出三种组分重复频率（即每一组分的拷贝数）化学（复杂）长度动力学复杂长度f=按照拷贝数或重复频率，基因组中的基因种类有以下几种

非重复序列：在一个基因组中只有一份的DNA序列。重复序列：在一个基因组中多于一份的DNA序列。中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）高度重复序列（highlyrepetitivesequence）真核生物基因组中非重复序列和重复序列的含量变化很大高度重复序列没有表达的基因；中度重复序列表达少数基因；大多数基因由非重复序列表达。DNA复性及RNA-DNA杂交动力学数据1）高度重复序列（highlyrepetitivesequence）：重复数一般高达106，重复单位的长度一般为2～10bp，少数可达200bp.又称简单重复序列（simplysequenceDNA）例：果蝇染色体着丝点附近的简单高度重复序列不能转录，参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联合配对有关。卫星DNA位于着丝点附近的异染色质区卫星DNA（satelliteDNA）：一些A-T含量很高的简单高度重复序列，由于A-T碱基对浮力密度较低，经CsCl密度梯度离心，会在主要DNA带的上面，伴随着一个次要的DNA带相伴，即所谓的卫星DNA。Eukaryoticcell小（微）卫星DNA（minisatelliteDNA）小卫星DNA序列可用于区分不同的个体。DNA指纹（DNAfingerptinting）原理也是由短的单位串联重复组成，但总长度短得多，重复单位为6—70bp，称为小卫星或数目可变的串联重复（variablenumbertandemrepeat,VNTR）或短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）2）中度重复顺序(moderatelyrepetitivesequence):真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。中度重复顺序可分为两种类型:

（1）短分散片段（shortinterspersedrepeatedsegments,SINES）如：Alufamliy

（2）长分散片段（Longinterspersedrepeatedsegments,LINES）如：KpnIfamliy人类基因组中Alu序列Alufamliy单拷贝顺序（低度重复顺序）单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，复性速度很慢,蕴含大量遗传信息，编码各种不同功能蛋白质。自私DNA(selfishDNA)

（了解）非编码序列，无特殊功能，即使基因缺失、重复或突变对生物体也无影响，只是自我复制，称为自私DNA或寄生DNA（parasiteDNA）Eukaryoticcell(1)基因簇和基因家族按照基因结构和功能，基因组中的基因种类有以下几种：基因家族（genefamily）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这组基因称为基因家族。基因簇（genecluster）是一组相同或者相近的相邻基因。一个基因组中的一基因家族通过复制和重组而来。其中某些基因保留了原来的功能；另一些则通过突变，获得新的功能，或者丧失了功能。珠蛋白基因含有三个外显子结构哺乳动物血红蛋白类α-珠蛋白基因家族、类β-珠蛋白基因家族都是由功能基因和假基因形成的一个基因簇。(2)假基因（pseudogene）用符号y表示基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，一般由先前的功能基因积累突变形成，称为假基因。假基因累积了失活突变兔Ψβ2基因（珠蛋白基因）的变化2.核外DNA线粒体和叶绿体中也含有基因组表现出非孟德尔遗传特性，一般为母性遗传通常为环状DNA分子Eukaryoticcell

线粒体基因组（mtDNA）（了解）人类线粒体基因组H：重链L：轻链ND1－ND6基因:编码NADH脱氢酶亚单位

CO1－CO3基因:编码细胞色素C氧化酶亚单位1－3CYB基因:编码细胞色素b

人类线粒体基因组具有下列特点(了解)1排列紧凑2突变率高于核DNA，且缺乏修复能力

3线粒体的密码子有若干处不同于核内通用密码子。Eukaryoticcell人类基因组细胞核基因组~3000Mb线粒体基因组16.6kb基因和基因有关序列(~20%)基因外DNA(~80%)单一或中等重复编码ＤＮＡ（<10%）

非编码ＤＮＡ(>90%)假基因ＤＮＡ片段内含子非翻译序列单一或低拷贝序列20%~30%中度至高度重复序列串联重复序列