2021-2022学年高一下学期期末高分复习指南-人类遗传病（人教版2019必修2）（解析版）

5.3人类遗传病

【考点梳理】

1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为

单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2.单基因遗传病是指受L对等位基因控制的遗传病，可能由显性致病基因引起，

也可能由隐性致病基因引起。

3.多基因遗传病是指受2_对以上的等位基因控制的遗传病，主要包括一些先天性

发育异常和一些常见病,在群体中的发病率较高。

4.染色体异常遗传病由染色体异常引起，如21三体综合征,又叫先天性愚型，

患者比正常人多了一条21号染色体，是由于减数分裂时21号染色体不能正常分

离而形成。

5人类基因组计划正式启动于1990年目的是测定人类基因组的全部DNA序列,

解读其中包含的遗传信息。

【习题精练】

一.选择题（共11小题）

1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查

B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病

C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子，则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母

D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常

【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化

病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素

D佝偻病）：

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常

遗传病（如21三体综合征）。

2,调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化

病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，

且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后

画出系谱图，再判断遗传方式。

【解答】解：A、原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不

能选原发性高血压等患者家庭进行调查，A错误；

B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，B错误；

C、某正常夫妇（XBXXXBY）生育了一个色盲孩子，则该患者只能是男孩（XbY）且

色盲基因来自母亲（XBxD,母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，C正确；

D、先天愚型属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗进行治疗，D错误。

故选：Co

【点评】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及实例：识记调

查人类遗传病的内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和

理解层次的考查。

2.人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述，正确的是

（）

A.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查

B.基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带致病基因的个体一定患遗传病

C.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病

D.禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的几率

【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化

病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素

D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常

遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防

（I）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天

性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化

病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，

且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后

画出系谱图，再判断遗传方式。

【解答】解：A、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式,

不能选青少年型糖尿病患者家庭进行调查，A错误；

B、携带致病基因的个体不一定患遗传病，如隐性遗传病，B错误：

C、白化病属于单基因遗传病，即由•对等位基因控制的遗传病，C错误；

D、禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等方法可以降低患遗传病的

几率，D正确。

故选：D。

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记监测和预防人类遗传病的措施;

识记人类遗传病的类型及特点；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所

学的知识准确答题。

3.下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是（）

A.可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率

B.可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患者无法通过基因治疗康复

C.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查

D.不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母

【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：

（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者;

隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患

者；世代相传。

（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多

代连续得病。

（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少,

个别代有患者，一般不连续。

（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化

病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素

D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常

遗传病（如21三体综合征）。

3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化

病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，

且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后

画出系谱图，再判断遗传方式。

【解答】解：A、多基因遗传病的遗传不一定遵循基因自由组合定律，因此不一定能根据

基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率，A错误；

B、先天愚型属于染色体异常遗传病，因此可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患

者无法通过基因治疗康复，B正确；

C、调查某单基因遗传病的遗传方式，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而原发性高

血压属于多基因遗传病，C错误；

D、不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自母亲，可能来自其

外祖母，也可能来自其外祖父，D错误。

故选:Bo

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握调查

人类遗传病的调查对象及调查范围；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的

知识准确答题。

4.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为

伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特

征的叙述，正确的是（）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患

者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男

患者；（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代

连续得病。

4,常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，

个别代有患者，一般不连续。

5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：由父亲传给儿子，儿子传给孙子,

只能在男性之间传递，具有世代连续性，也称限雄遗传。

【解答】解：A、短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相等，A错误；

B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子一定是患者，B正确；

C、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率大于男性发病率，C错误;

D、白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，D错误。

故选：Bo

【点评】本题考查以常见的人类遗传病为背景，考查伴性遗传的相关知识，要求考生识

记伴性遗传的特点；识记常染色体遗传与伴性遗传的区别，能结合所学的知识准确判断

各选项。

5.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为

伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的

叙述，正确的是（）

A.红绿色盲往往隔代交叉遗传

B.短指的发病率男性高于女性

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患

者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男

患者；（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代

连续得病。

4,常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯内酮尿症等，其发病特点：患者少，

个别代有患者，一般不连续。

5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

【解答】解：A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其特点之一隔代交叉遗传，A正

确；

B、短指是常染色体显性遗传病，其特点之一男性和女性的发病率相同，B错误；

C、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，

C错误；

D,白化病属于常染色体隐性遗传病，往往不会在一个家系的几代人中连续出现，D错误。

故选：Ao

【点评】本题考查常见的人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的

类型、特点及意义，能结合所学的知识准确判断各选项。

6.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功

地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是（）

类型A类型B

A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症

C.唐氏综合征D.白血病

【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化

病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素

D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常

遗传病（如21三体综合征）.

2、分析题图：图中同源染色体分离时发生异常，导致类型A的卵细胞中多一条染色体,

而类型B的卵细胞中少一条染色体.因此，类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受

精后形成的个体比正常人多出一条.

【解答】解：A、镰状细胞贫血症形成的原因是基因突变，A错误；

B、苯丙酮尿症形成的原因是基因突变，B错误；

C、唐氏综合征（21三体综合征）是指第21号染色体比正常人多出一条，与题图相符，

C正确：

D、白血病形成的原因是基因突变，D错误。

故选：Co

【点评】本题结合图解，考查几种常用的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗

传病的类型、特点及其实例，首先明确图中发生的是常染色体数目变异，其次准确判断

各选项涉及的遗传病形成的原因，再做出准确的判断.

7.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（）

A.蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基因都是有害的

B.各种遗传病在青春期的发病风险很低，但之后都有所上升

C.由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变均可导致人类遗传病

D.调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，需分别在人群中和患者家系中调查

【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化

病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素

D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常

遗传病（如21三体综合征）。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化

病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本耍足够的多，

且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后

画出系谱图，再判断遗传方式。

【解答】解：A、一般认为，引起疾病的基因是有害的，称为“致病基因”。但随着基因

技术研究的深入，我们又认识到基因也具有二重性，即并不是任何环境中，蚕豆病和苯

丙酮尿症的致病基因同样都是有害的，A错误：

B、染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从

胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显

著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春

期后略有回升，B错误；

C、由于某种原因引起体内细胞遗传物质发生改变，不一定导致人类患遗传病，如细胞癌

变，C错误；

D、调查遗传病的发病率应该在社会人群中随机调查，而调查遗传病的遗传方式时应该在

患者家系中调查，D正确。

故选：D。

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌

握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题。

8.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此

判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是()

A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征

【分析】遗传病的监测和预防：

(1)产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天

性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

(2)遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

(3)禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

【解答】解：A、借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否

患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；

B、唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是

否患唐氏综合征，B正确：

C、青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患

有青少年型糖尿病，C错误；

D、猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量

分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。

故选：B»

【点评】本题考查人类遗传病的监测和预防，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程

度，难度不大。

9.某地医护人员为监测预防遗传病，对3606位高龄孕妇进行羊水检测，得到胚胎细胞样本,

进行染色体检查，其中196例染色体异常，下列叙述错误的是（）

A.检测结果表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率约为」至

3606

B.某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患遗传病

C.染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变

D.对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病

【分析】遗传病的监测和预防：

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天

性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（3）禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病率。

【解答】解：A、由于调查的是高龄孕妇，所以检测结果不能表明自然人群中患染色体异

常遗传病的概率，A错误；

B、某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患单基因遗传病或多基因

遗传病，B正确；

C、染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，C正确；

D、对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病，D正确。

故选：Ao

【点评】本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记监测和预防人类遗传病的措

施，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。

10.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（）

A.该病为常染色体显性遗传病

B.11的基因型为xAx、12的基因型为xay

C.如该病为隐性遗传病，II为杂合子

D.如该病为显性遗传病，12为杂合子

【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指

的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父

亲正常的话是常染色体遗传有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是

后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病

为伴X染色体遗传.母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴

Y染色体遗传.据此解答.

【解答】解：A、父亲患病，女儿都患病，儿子正常，也有可能是伴X染色体显性遗传，

A错误：

B、该遗传病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传，也可能是常染色体显性遗传，B

错误；

C、如果该病属于隐性遗传，则I-1为杂合子，C正确；

D、如该病为显性遗传病，有可能是伴X染色体显性遗传，I-2不是杂合子，D错误。

故选：C,

【点评】此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，

获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜.

11.表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A镰刀型细胞贫血病常染色隐性遗传AaXAa产前诊断

B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXXHy选择生女孩

C白化病常染色隐性遗传BbXBb选择生男孩

D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传xdxdxxDy选择生男孩

A.AB.BC.CD.D

【分析】1、伴X显性遗传病的特点是：男病母女病，女正父子正，即男患者的母亲和女

儿均患病，正常女子的父亲和儿子都正常；

2、伴X隐性性遗传病的特点是：女病父子病，男正母女正，即女患者的父亲和儿子都患

病，正常男子的母亲和女儿都正常.

3、常染色体遗传病的特点是男女患病几率相等.

【解答】解：A、镰刀型细胞贫血病是常染色隐性遗传，AaXAa后代正常的基因型为

Aa或AA,aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；

B、血友病是伴X染色体隐性遗传，xhxhxxHY后代女性都不患病，男性都是患者、因

此可以选择生女孩，B正确；

C、白化病是常染色隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；

D、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdxdxxDY、代的女性都患病，男性都

正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。

故选：C。

【点评】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的特点，能

准确判断表中各种遗传病的遗传方式，进而根据表中所给的基因型判断子代表现型，再

选出正确的选项即可，属于考纲识记和理解层次的考查.

二.解答题（共5小题）

12.（H）回答下列关于人类遗传病的问题。

图1是两个家族的遗传系谱图，乙病为红绿色盲（B、b）,甲病为另外一种单基因遗传病。

III3与UI4即将婚配，且二者均不同时携带两种致病基因。为了避免遗传病患儿的出生，

请据图分析回答：

。甲病女患者

口甲炳男患者

・乙病女

■乙病男崽号

（1）甲病致病基因位于常染色体上,是显性遗传。13的基因型是XBxb

你的判断理由是H6表现型正常，但其女儿014患病，说明06基因型为XBxb,而为

正常无致病基因，说明的Xb来自13,13表现型正常，可判断其基因型为XBxb。

（2）若山3与ni4结婚，则他们生下患甲病男孩的概率是1/8。

（3）若1山正是21三体综合征患者，则其可能原因是母亲或父亲在形成生殖细胞的减

数分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的这种可遗传的变异属于染色体的数

目变异。

羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检查羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿

的病理情况。图2是羊水检查的主要过程，据图回答。

图2染色体分析

（4）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主

要观察染色体的形态和数目。下列疾病不可以通过此方法检测的有ABD。（多选）

A.乙型肝炎B.白化病C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症

【分析】1、由图1中II和12为患者生出《3为男性患者，可以确定甲病是常染色体显

性遗传病，乙病为红绿色盲，结合题目中所提出的问题作出回答。

2、检查羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，这能反映胎儿的病理情况，这是产前诊断的手段。

【解答】解：(1)由图1中II和12为患者生出U3为男性患者，可以确定甲病是常染色

体显性遗传病；对于红绿色盲的遗传系谱图分析可知：116表现型正常，但其女儿小4患

病，说明H6基因型为XBxb,而I4正常无致病基因，说明H6的X11来自13,I3表现

型正常，可判断其基因型为XBX\

(2)设甲病的基因用A、a来表示，分析甲病系谱图H3患病，114正常，二者生出了HI

2正常，说明n3的基因型为Aa,II4的基因型为aa,则Hb的基因型为Aa或aa,概率各

占•！，山4为乙病患者，基因型为Xbx：川3与UI4即将婚配，且二者均不同时携带两种

2

致病基因，山4的基因型为aaxbxb,他们生下患甲病男孩的概率=JLX工乂工=工。

2228

(3)I山正是21三体综合征患者，即21号常染色体多出一条，那么这条染色体可以来

自父方也可以来自母方，则其可能原因是母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，

第21号同源染色体不分离造成的，这种可遗传的变异属于染色体的数目变异。

(4)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主

要观察染色体的形态和数目；乙型肝炎是由于乙肝病毒引起的传染病，白化病、镰刀型

细胞贫血症是单基因遗传病，只有猫叫综合征为染色体部分缺失导致的。不可以通过此

方法检测的疾病有：ABDo

故答案为：

(1)常显XBx”l6表现型正常，但其女儿山4患病，说明U6基因型为XBxb,

而14正常无致病基因，说明II6的Xb来自I3,I3表现型正常，可判断其基因型为XBXb

(2)1/8

(3)母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的

数目

(4)形态和数目ABD

【点评】本题考查人类遗传病遗传方式和检测预防等，意在考查考生的识记能力和理解

所学知识要点的能力；分析题图获取有效信息的能力；能用文字、数学方式等多种表达

形式准确地描述生物学方面的内容和计算能力。

13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调

查。

(1)调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总，得出结果。

（2）问题：

①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下：

祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者

（空格中“为乳光牙患者）

a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图。

图例

o正常女性

□正常男性

O患病女性

□患的切性

b.该病的遗传方式是常染色体显性遗传。该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正

常男孩的可能性是_工_。

C.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是多基

因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律。

d.若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是他们携带同种隐性致病基因的可能

性较大。

e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？遗传咨询、

产前诊断。

②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串

联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该

遗传标记的基因型是”其父亲的基因型是母亲的基因型是“--那么

这名患儿的病因是父亲的21号染色体在减数分裂II后期移向同一极所致o

【分析】分析表格发现：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常

的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显

性遗传病（相应的基因用A、a表示）。

【解答】解：（2）a、根据表格信息绘制遗传图谱如下：

Ill

b、该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无

为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病，其父母的基

因型都是Aa,所以该女性患者的基因型可能是AA(1)或Aa(2),若她与一个正常

33

男性aa结婚后，生下一个正常男孩的可能是红

3226

c、由于多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出

规律，因而不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。

d、由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性致病基因的可能性较大，所以婚配后代中患

遗传病的概率增大。

e、遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断.遗传咨询通常分四个步骤进行：

「解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断一分析遗传病的传递方式一推算出后代

的再发风险率f向咨询对象提出防治对策和建议。

②父亲的标记基因型为“十一”，母亲为“一一”，而后代三体为“T…卜一”，说明“十十”

均来自父方，而父方只有一个“十”，形成“十十”的精子，则一定是减数分裂n后期姐

妹染色单体分开后移向同一极所致。

故答案为：

(2)a、根据表格信息绘制遗传图谱如下：

b、常染色体显性遗传AA或Aa—

6

C、多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律

d、他们携带同种隐性致病基因的可能性较大

e、遗传咨询、产前诊断

【点评】本题结合表格，考查基因分离定律及基因自由组合定律的实质及应用，要求考

生掌握一些常见人类遗传病的特点，能根据表中信息准确判断该遗传病的遗传方式，能

熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算。

14.分析有关人体遗传的资料，回答问题.

图1是某家族遗传病（用字母E或e表示）图谱；图2是图1中H-6号男子性染色体

上部分基因（A、B、C、D）分布示意图.

x的差别部分

[]Qc｝y的差别部分

同源部分｛eg]口｝同源部分

xy

图2

（1）图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是

B

A.常染色体显性B.常染色体隐性C.性染色体显性D.性染色体隐

性

（2）III-12的基因型是Ee.若HI-13不含该致病基因，则IV-17为纯合体的概

率是0.5.

（3）若IV-15（胎儿）疑患唐氏综合征，该遗传病属于D.

A.单基因遗传病B.多基因遗传病

C.染色体结构变异遗传病D.染色体数目变异遗传病

（4）图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是A.

A.基因AB.基因BC.基因CD.基因D

（5）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是C.

①推算后代患遗传病的风险率②提出相应对策、方法和建议

③判断遗传病类型，分析遗传方式④了解家庭病史，诊断是否患遗传病

A.①②④③B.③①②④C.④③①②D.②④③①

【分析】分析图解：图1中，3号和4号个体表现正常，生了一个患病的8号，因此该病

为隐性遗传病，又由于女儿患病而父亲不患病，因此该病为常染色体隐性遗传病.

【解答】解：（1）由分析可知，图1所示家族遗传病属于常染色体隐性遗传病.

（2）由于6号个体，则所生表现型正常的女儿12的基因型一定为Ee.若13不含该致

病基因（基因型为EE）,因此17号个体的基因型为工EE、』Ee,即为纯合体的概率是

22

0.5.

（3）若IV-15（胎儿）疑患唐氏综合征，即为21三体综合征，该遗传病是由于21号

染色体比正常人多一条引起的，即属于染色体数目变异遗传病.

(4)红绿色盲基因只位于X染色体上，因此图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可

能是A.

(5)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是④了解家庭病史，

诊断是否患遗传病、③判断遗传病类型，分析遗传方式、①推算后代患遗传病的风险率、

②提出相应对策、方法和建议.

故答案为：

(1)B

(2)Ee0.5

(3)D

(4)A

(5)C

【点评】本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据遗传系谱图判断遗传病

的遗传方式，识记伴性遗传的遗传特点，识记遗传病的类型，同时掌握遗传咨询的过程

等.

15.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色

体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素

D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，

请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型：

甲夫妇：男XAY;女Xaxa。

乙夫妇：男XBY;女XBXB或XBxb。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为50%。

乙夫妇：后代患血友病的概率为12.5%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就

生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个男孩,乙夫妇最好生一个女孩.

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包

括孕妇血细胞检查、基因诊断和羊水检查、B超检查。

【分析】已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是X

染色体上基因控制的隐性遗传病(用B、b表示)。

甲夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XAY、XaXa；

乙夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常(XBY和XBXD,

所以女方的基因型为XBxB或xBxb.,即乙夫妇的基因型为XBY、XBxB或xBxb.据此

答题XBY、XBXB或XBXT

【解答】解：（1）根据以上分析己知，甲夫妇的基因型为XAY、XaXa,乙夫妇的基因型

为XBY、XBXB或XBX,

（2）已知甲夫妇的基因型为XAY、XaXa,所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为工，

2

且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩；

乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或xBx15,后代患血友病的风险率为［义工=12.5%,且

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患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。

（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包

括孕妇血细胞检查、基因诊断和羊水检查、B超检查。

故答案为：

（1）XAYXaXaXBYxBx13或xBxb