5.3人类遗传病-高一生物下学期高效课件（人教版2019必修2）

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病我觉得世界上最正能量的地方就是生物遗传练习题了！这是一个能让你重拾对爱情信心的地方在这里多少对身残志坚的男女朋友明明知道对方患有白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、血友病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等一系列遗传病仍然不顾后代死活头也不回的结合到了一起还要机智的让你算算子代患病概率…如果这都不算爱…还有哪里比生物书里更正能量的！！！问题探讨肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。问题探讨讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。一、人类常见遗传病的类型1.定义：人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。遗传物质改变2.类型：人类遗传病基因病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病3种人类遗传病

多基因遗传病，

现发现100多种单基因遗传病，现发现8000多种染色体异常遗传病，

现发现500多种一、人类常见遗传病的类型常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（1）单基因遗传病一、人类常见遗传病的类型拓展：苯丙酮尿症的致病机理食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收患者bb相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍一、人类常见遗传病的类型伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传（1）单基因遗传病：伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传一、人类常见遗传病的类型血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。血友病一、人类常见遗传病的类型多基因遗传概念：特点：（2）多基因遗传病实例：受多对等位基因控制的遗传病①在群体中的发病率较高②易受环境因素的影响③具有家族聚集现象原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病一、人类常见遗传病的类型染色体

异常，如猫叫综合征等。染色体

异常，如21三体综合征、性腺发育不良等。(女性少了一条X染色体）（3）染色体异常遗传病①概念：由

引起的遗传病。染色体异常结构数目②类型③特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。一、人类常见遗传病的类型①多基因遗传病在成年以后发病率较高多基因遗传病→←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病一、人类常见遗传病的类型用口诀法区分常见的遗传病类型常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫→常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑病、苯丙酮尿症等。→伴X染色体隐性遗传病有色盲、血友病、进行性肌营养不良。→常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全等。→伴X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病。→多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。→染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征等。一、人类常见遗传病的类型遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。案例3：原发性高血压发作时间集中在40岁以上。家族性疾病≠遗传病先天性疾病≠遗传病（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病后天性疾病≠非遗传病一、人类常见遗传病的类型项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起为非遗传病遗传物质改变而引起一、人类常见遗传病的类型分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①患者男性多于女性②有隔代遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产一、人类常见遗传病的类型1.携带致病基因的个体不一定患病。2.不携带致病基因的个体也可能患病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。3.遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系

①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病。4.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。遗传病先天性疾病家族性疾病一、人类常见遗传病的类型探究•实践：调查人群中的遗传病1.两种内容调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型设计调查方案实施调查方案汇总数据计算①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。发病率：遗传方式：广大人群随机抽样患者家系确定调查病例设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病2.调查过程确定调查的目的和要求探究•实践：调查人群中的遗传病2、多基因遗传病能否作为调查对象？不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。3、我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。【思考】探究•实践：调查人群中的遗传病二、遗传病的检测和预防1、手段：主要包括____________和____________。2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防（1）遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等产前诊断①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断时间：手段：目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前（2）产前诊断孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。二、遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段：目的：①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前（2）产前诊断二、遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段：目的：①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前（2）产前诊断先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病二、遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段：目的：①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前（2）产前诊断通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。二、遗传病的检测和预防（3）基因检测1.定义:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。2.检测材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。3.原理:碱基互补配对原则4.优点：精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。二、遗传病的检测和预防基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常取代修补有缺陷（4）基因治疗1.定义病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善2.实例二、遗传病的检测和预防1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。

1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。3.存在问题：稳定性和安全性问题2.实例二、遗传病的检测和预防（5）常规的优生观点和方法①禁止近亲结婚案例一：甜蜜的婚姻苦涩的果——科学家的故事二、遗传病的检测和预防（5）常规的优生观点和方法①禁止近亲结婚案例二：木石前盟与金玉良缘林黛玉贾宝玉薛宝钗二、遗传病的检测和预防▲近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。▲禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。①禁止近亲结婚（5）常规的优生观点和方法二、遗传病的检测和预防最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳②提倡适龄生育（5）常规的优生观点和方法图中显示母亲40岁后,子女患唐氏综合征的发病率迅速升高。当母亲的生育年龄超过35岁时,子女可能患其他遗传病的概率会大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可