伴性遗传与人类遗传优生

关于伴性遗传与人类遗传优生陕师大白成科

2024/4/26性染色体的发现

1891年德国科学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞的减数分裂中发现一团异染色质，而且发现一半中存在，另一半中没有，因为不清楚，所以起名“X染色体”和“Y染色体”；

1902年美国科学家McClung才第一次把X染色体和昆虫的性别联系起来；

1905年Wilson在许多昆虫研究的基础上，才提出常染色体和性染色体的概念。第一节、性染色体与性别决定第2页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26一、性染色体性染色体(sexchromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小和功能上都有所不同。常染色体(autosome,A)同源染色体是同型的。例：果蝇(Drosophilamelangaster,2n=8)染色体组成与性染色体。第3页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26二、染色体决定性别的几种类型1、XY型(较为普遍，包括人类、全部哺乳类、某些两栖类和某些鱼类）：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。性比一般是1:1。第4页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26果蝇的Y染色体及其性别决定

性指数：X染色体的条数与常染色体组数（A）的比值X/A，称为性指数。例如二倍体果蝇XXY的性指数为：2X/2A=1，表现为正常的二倍体雌性。X/A判断果蝇的雌雄性（P87表3-1

）：

X/A=1正常雌性；

X/A=0.5正常的雄性；

0〈X/A〈0.5超雄性（死亡）；

0.5〈X/A〈1.0间性（不育）第5页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26XO雄性2A+2X+Y雌性第6页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/262、XO型：与XY型相似，但只有一种性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。如直翅目昆虫：蝗虫、蟋蟀和蟑螂3、ZW型雄性具有两条性染色称为z染色体，雌性带有一条z染色体和一条w染色体如鸟类、鳞翅目昆虫等。第7页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/264、雌雄决定于倍数性，如蜜蜂、蚂蚁等如蜜蜂（雌蜂16条染色体，雄蜂8条）。第8页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26蚂蚁生殖方式类似于蜜蜂，分为：蚁后：正常受精发育而成二倍体雌蚁，有生殖能力，在群体中体型最大，特别是腹部大，生殖器官发达，触角短，胸足小，有翅、脱翅或无翅。主要职责是产卵、繁殖后代和统管这个群体大家庭。雄蚁：未受精的卵细胞孤雌生殖而来的单倍体，有发达的生殖器官和外生殖器，假减数分裂产生n的精子，主要职能是与蚁后交配。生命短暂。头圆小，上颚不发达，触角细长。工蚁：发育过程中性腺退化的二倍体雌蚁，属于中性，负责照顾蚁后产生的卵的发育和搬运食物；兵蚁：二倍体雌蚁，头大，上颚发达，可以粉碎坚硬食物，在保卫群体时即成为战斗的武器。第9页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/265植物的性别决定：高等种子植物虽然有雌雄性别的不同，但不如动物明显，无明显的性染色体决定性别的机制存在，多数为雌雄同株，部分为雌雄异株，如菠菜、银杏、红豆杉、大麻等。第10页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26三性别分化与环境的关系1营养条件：如蜜蜂（雌蜂16条染色体，雄蜂8条）。第11页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/262激素：“牝（pin）鸡司晨”

因为母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍然是ZW型。第12页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/263氮素影响

黄瓜早期发育时使用较多的氮肥或缩短光照，可提高雌花数目。4温度和光照降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量；缩短光照，增加雌花数目。第13页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/265环境因素决定性别：

后螠（bniella)是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小相差悬殊，雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自由游泳，落在海底就发育成为雌虫，落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。

第14页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26总之：

性别是受遗传物质控制的；环境条件可以影响甚至转变性别，但是不会改变原来的决定性别的遗传物质；环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点。第15页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26第二节伴性遗传分析第16页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26一伴性遗传1.1摩尔根发现果蝇伴性遗传1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔遗传因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说——即染色体遗传学说，说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色体的分离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。这一学说在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到直接证明。必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体，第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根。第17页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26摩尔根利用果蝇进行遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传学实验材料：果蝇是一种双翅目昆虫，体型小，容易饲养，生活史短，25°C时12天就可以完成一个世代，每个雌果蝇能产生几百个后代。1909年，摩尔根(ThomasHuntMorgan)发现了一只白眼果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列的试验，发现了伴性遗传，并证实了遗传的染色体学说，发现了遗传学的第三大定律——连锁交换定律。大大地推进了遗传学的发展。第18页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

首先他将这只白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交：实验①：

P:红眼♀×白眼♂↓

F1:红眼♀♂说明：(白眼为隐性)1237↓⊕F2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂

245910110782红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，这是无法解释的。1.2伴性遗传现象：第19页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26实验②：将上述F1红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）：

T: 红眼♀(来自①F1)×白眼♂ ↓

T1:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂计数1291328886

比例：1：1：1：1说明：红眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1F1红眼♀为杂合子,白眼♂为隐性纯合子，同时得到了白眼雌果蝇。第20页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：P:白眼♀(rr)×红眼♂(R?)（纯种）↓F1:红眼♀(Rr)×白眼♂(rr?)↓F2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1F1出现交叉遗传(Criss-crossinheritance)，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。F2互交与实验②相同，说明F1红眼♀为杂合子,白眼♂为隐性纯合子。白眼雌果蝇(rr)与红眼雄果蝇(RR?)杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子(rr)，说明红眼雄果蝇的基因型不可能是RR，只可能是Rr，但是它与野生型纯种矛盾！！

不能用常染色体理论对以上实验现象作出解释！！怎么办？？第21页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/261.3摩尔根的解释摩尔根的实验中出现了两个问题是孟德尔定律所无法解释的:(1).显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到隐性纯合体。(2).性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。摩尔根以当时性染色体的发现和性别决定的研究成果为依据：

假设白眼基因位于X染色体上（Xw)，而Y染色体上没有它的等位基因，由于雄果蝇性染色体为XY，因此白眼雄果蝇的基因型为XwY,是仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位基因才能构成隐性纯合子，这样即可圆满地解释果蝇白眼性状的特殊遗传现象。实验①

P:X+X+

红眼♀×XwY白眼♂↓F1:X+Xw♀

X+Y红眼♂

1237↓⊕

X+X+X+YX+Xw

XwYF2:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂

245910110782第22页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

实验②

T:X+Xw

红眼♀×

XwY白眼♂↓X+XwX+YXwXwXwYT1:红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂计数1291328886比例：1：1：1：1

红眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1F1红眼♀为杂合子,白眼♂为仅有一个白眼基因的隐性纯合子。第23页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

实验③：

P:白眼♀(②F1)×红眼♂（纯种）

XwXw↓X+YF1:红眼♀×白眼♂

X+XwXwY↓F2:X+XwX+YXwXwXwY

红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇：

XwXw×XwY

XwXw:XwY=1:1这与试验结果是完全一致的。

第24页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/261.4伴性遗传的特点

像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。与非伴性遗传（常染色体遗传）相比，伴性遗传具有如下特点：决定性状的基因在性染色体上；性状的遗传与性别有关；正交与反交结果不同；表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。第25页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/261.5伴性遗传的遗传规律：（1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐性基因时，F1都表现显性性状，F2分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。X+X+

X

XaY

（2）当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时，F1表现交叉遗传，F2性状分离比和性别分离比都是1:1。外祖父）一样。XaXa

X

X+Y

第26页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26二.人类的伴性遗传

人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传.非同源部分同源部分XY第27页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

(1)X连锁显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD)

由于致病基因是显性，不论男性和女性只要在X染色体上有一个致病基因就会发病。女性细胞中有两条X染色体，男性细胞中只有一条X染色体，女性获得致病基因的机会比男性多1倍，因此群体中女性患者多于男性患者。

在X连锁显性遗传中，通常纯合体女性患者和男性患者病情较重，而杂合体女性患者病情较轻，这是因为杂合体女性患者中正常等位基因可进行功能补偿。由于出现纯合型女性患者的概率较小，女性患者一般都是杂合体，所以女性患者的病情一般比男性患者为轻。

2.1

X连锁遗传：第28页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26（三）典型系谱特点

（1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情较轻；

（2）患者的双亲中往往有一个是该病患者，系谱中常可见到连续传递的现象；

（3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；

（4）女性患者(杂合体)的儿子、女儿发病风险各为1/2。X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点：第29页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26XD遗传模式系谱遗传特点：每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者；女性患者多于男性患者；第30页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26身材矮小；可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现。低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)

由于X染色体上显性基因R的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。

治疗这种佝偻病时，采用普通剂量的维生素D和晒太阳均难有疗效，必须使用大剂量的维生素D和磷酸盐才能收到治疗效果，所以人们通常称之为抗维生素D性佝偻病。

第31页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26(2)X连锁隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(XcXc)，而且q越小，女性患者越少见。例：红绿色盲(colorblindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的型染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者体内，并且传递给她的儿子。母亲父亲子女XCXc

XCYXCY

XcYXCXCXCXcXcXc

XCYXcYXCXcXCXc

XcYXCYXcYXCXcXcXcXCXCXcYXCYXCXc第32页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

（1）人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（2）双亲无病时，女儿不会发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；

（3）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙中常可见到本病患者。

从上述例子可见，在X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲获得，将来也只能传给女儿，不存在从男性向男性的传递，这称为交叉遗传。X连锁隐性遗传典型系谱特点

第33页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26XR模式家系遗传特点：呈隔代遗传；患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者；在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病；呈交叉遗传。第34页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26假肥大型进行性肌营养不良

(Duchenne型进行性肌营养不良)进行性加重的肌肉萎缩和无力通常儿童期发病,首发症状通常是腰带肌肉无力,走路缓慢无力特征性的Gower征。

由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3000～1／4000(欧美)和l／22000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。第35页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征。第36页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26第37页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26血友病(hemophilia)人类的血友病：是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏，患者受到轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分别称为A型和B型血友病，A型血友病于占85%。患者男性多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常见患病者。这也是一种X连锁隐性遗传病，隐性致病基因(h)位于X染色体上(Xq28)，遗传方式与色盲症相同。

维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血有病患者。第38页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传(holandricinheritance)。

例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairyearrims)，仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2~3cm的黑色长毛。2.2Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)第39页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26芦花鸡的伴性遗传

鸡的芦花羽毛的遗传由Z染色体上的显性基因B控制，也呈现交叉遗传的特征：

P:芦花♀(ZBW)×非芦花♂(ZbZb) ↓F1:非芦花♀(ZbW)×芦花♂(ZBZb) ↓F2:芦花♀:非芦花♀:芦花♂:非芦花♂

(ZBW):(ZbW):(ZBZb):(ZbZb)第40页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/2616.一对夫妻生了一个儿子(名字叫“OK”)，小“OK”不仅色盲，H．性染色体也比别的男孩多一条：XXY。体检表明，“OK”父母视觉正常，没有遗传病或其它疾病。请问小“OK”是怎么得的这遗传病?A．问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第一次分裂时XY染色体没有分开就直接进入同一个子细胞中

．B．问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第二次分裂时XY染色体没有分开就直接进入同一个子细胞中C．问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第一次分裂时xx染色体没分开就直接进入同一个子细胞中D．问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第二次分裂时xx染色体没分开就直接进入同一个子细胞中18.性染色体的组成均为XXY的人和果蝇，它们的性别：A．均为雄性B．人为雄性，而果蝇为雌性C．均为超雌性D．均为间性（2009年全国生物竞赛题）第41页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/2697．男性秃头的几率高于女性的原因是秃头性状表现为：

(1分)

A．伴性遗传

B．从性遗传

C．限性遗传

D．性连锁遗传99．人类中有一种遗传性皮肤病——鱼鳞病，为伴X染色体隐性遗传病。一名携带该基因的女性个体(非患者)与一个正常男人结婚后，他们生一个患病女孩和患病男孩的概率分别是：

(1分)A．1／2；1／2

B．0；1／2

C．1／2；

1／4

D．0；1／4106．鸡的k基因是伴性遗传的隐性致死基因。含k基因的杂合子雄鸡与正常的雌鸡交配，共孵化出l20只小鸡。请问这120只鸡中雌雄的比例是多少(提示：鸡的性别决定为ZW型)?

(1分)

A．雌：雄=80：40

B．雄：雌=80：40

C．雌：雄=60：60

D．雌：雄=100：20（2011年全国生物竞赛题）从性遗传：从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。比如秃头，男女均表现，但男性多于女性而且比女性严重。限性遗传：是指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。比如：女性疾病。伴性遗传：性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，也称性连锁遗传。与性别无关。第42页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26108．先天性聋哑为遗传异质性单基因隐性遗传病。某对夫妇均为先天性聋哑患者，其基因组成分别为：alalA2A2和AlAla2a2，请问其孩子是先天性聋哑患者的概率是：(1分)

A．0

B．1／4

C．1／2

D．1（2011年全国生物竞赛题）116.具有如下基因型的雄果蝇A/a，B/b，CDE/cde产生纯隐形配子的概率是：（单选1分）

A．1/2B．1/4C．1/8D．不能确定

（2013年全国生物竞赛题）116.红绿色盲是由X-连锁隐性单基因造成的，若假设50000人中有320个女性是红绿色盲，同时假设随机婚配，请预测该人群中男性红绿色盲的概率是多少?(单选2分)A.0.02 B.0.04 C.0.06 D.0.08（2014年全国生物竞赛题）第43页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26第四节人类遗传学研究的方法第44页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26

人类遗传学是在普通遗传学的基础上产生和发展起来的，普通遗传学的基本原理和研究成果，为人类遗传学的研究奠定了坚实的基础，而人类遗传学的研究和发展，有极大的丰富了普通遗传学的内涵。

优生和优育是建立在人类对自身遗传的研究和认识的基础上，利用人类遗传的客观规律，指导人们战胜疾病，达到提高人口素质的目的。

因此，普通遗传学和人类遗传学是基础，优生和优育是目的，三者紧密不可分割。普

通

遗

传

学人

类

遗

传

学理论和基础丰富和发展遗传与优生指导和实践丰富和发展第45页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26基因群体个体表型细胞染色体表达调控医学遗传学人类遗传学普通遗传学优生优育第46页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26人类遗传学实验的特点

人类个体遗传背景差异大，即使是同胞兄弟、姐妹之间，由于父母基因交换重组和自由组合而发生变异，不可能人为获得“无性繁殖系”和“纯系”；

人类婚姻是自主选择，不可能按照实验者的设计去进行实验性婚配，法律和伦理道德不能容忍。

人类生活环境（饮食起居、自然环境和社会环境等）也不受遗传学家控制和支配

人类世代交替周期长，繁殖数量太少，难以满足统计上的数量要求。

这些特点决定了不可能按照普通遗传学的实验设计和方法进行人类遗传学的研究。人类遗传学的研究方法第47页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26人类遗传学的研究方法群体筛选法系谱分析法关联分析法种族差异比较双生儿分析法染色体分析DNA分析人类基因组计划和后基因组计划根据实际情况和要解决的问题选择合适的方法第48页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/26第49页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/263、双生儿分析法

同卵双生（Monozygotictwin,MZ),一个受精卵第一次卵裂后各自发育成一个胚胎，遗传型基本相同，性别一致，遗传特性和表型特征也极其相似异卵双生（dizygotictwin,DZ),两个受精卵发育成两个个体，虽然他们同胎生，遗传上却相当于非同胎的兄弟姐妹关系，遗传特征相似而不相同，性别和表型也可能不同。同卵双生在不同环境中生长发育，可以研究不同环境对表型的影响。异卵双生在相同环境中生长发育，可以研究不同基因型的表型效应。发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子（同卵或异卵）对数×100

发病一致性越大，表明这种病症与遗传关系越大，基因起决定作用。例如：原发性癫痫在同卵双生的发病一致率60.1%，异卵双生发病一致率9.4%，说明遗传因素起决定性作用。第50页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/264、种族差异比较

种族在繁殖上是相对隔离的群体，也是地理和文化上相对隔离的人群。种族的差异具有遗传学基础，不同肤色、身材、血腥、组织相容性抗原（HLA）类型等形态、生理和生化各方面都存在遗传学差异。

混血儿家族系谱法调查更具重要意义。第51页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/265、染色体分析细胞培养病人或胎儿核型分析

可以通过成人或胎儿的体细胞核型分析，研究染色体的数目和结构的变化，对染色体病进行诊断与鉴别。第52页,共65页，2024年2月25日，星期天陕师大白成科

2024/4/266、DNA分析

由于基因突变引起的遗传病可以依靠分子生物学技术来鉴定和诊断。如分子标记和探针杂交等。7、人类基因组计划与后基因组计划

2000年6月26日是人类历史上值得纪念的日子。参与人类基因组计划的美国、英国、日本、法国、德国和中国等6国科学家以不同的形式在这一天宣布：人类基因组的工作草图已经绘制成功，即完成了人类基因组序列的“工作框架图”。它是人类认识自身、解读生命奥秘、提高健康水平和发展生命科学的重要里程碑。第53页,共65页，2024年2月25日，星期天

脑下垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。侏儒症

巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。