经典遗传学课件

遗传学

Genetics

孟德尔之前，已先后有科尔罗伊德（J.G.Koelreuter,1733～1806）、奈特（T.A.Knight,1759～1838）、萨特莱特（A.Sageret,1763～1851）、盖特纳（C.F.V.Gartor，1722～1850）和等科学家，至少持续了100年的植物杂交工作。孟德尔论文发表前2年，诺丁（C.Naudin,1815-1899）出版了《植物杂交新研究》一书，书中的许多论点及其说明，同孟德尔论文极其相似。植物杂交试验“我无法想象它会保存下去。杂种回复到两个亲本中的一个亲本的倾向，是一种更广泛定律中的一部分，……杂交的品种和物种倾向于回复到千百代以前的祖先的性状，为什么会这样，只有上帝知道。”

——达尔文孟德尔（GregorJohannMendel1822－1884）出生于奥地利的海因岑多夫（今捷克的海恩塞斯），1840年毕业于特罗保的预科学校后进入奥尔米茨哲学院学习。1843年因家贫而辍学，同年10月到布尔诺的奥古斯丁修道院做修道士。1847年成为神父。

1856年开始从事豌豆杂交试验。1865年，发表《植物杂交实验》。遗传学之父—孟德尔分离规律3:1自由组合规律9:3:3:11900年孟德尔关于遗传的定律重新被荷兰的德弗里斯(H.DeVries)、德国的科伦斯(C.Correns)和奥地利的丘歇马克(E.Seysenegg-Tschermak)三位遗传学家分别发现，从而吸引了整个生物学界的注意。德弗里斯于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相同的论文；科仑斯的论文被杂志收到的时间是1900年4月24日；丘歇马克的论文收时间是1900年6月20日。在这年他们也都各自发现了孟德尔的论文，才明白自己的工作，早在35年前就由孟德尔做过了。遗传规律的重新发现HugodeVries1848-1935

CarlErichCorrens1864-1933

ErichvonTschermak1855-1927

孟德尔成功的主要原因

表型性状的选择（7对相对性状）数学知识的运用（卡方检验）兴趣和运气

约翰·米歇尔（JohannFriedrichMiescher1844-1895

）瑞士生物化学家。其父和伯父都是巴塞尔大学解剖学教授。米歇尔起初在巴塞尔学医，后因病转向攻读生理化学。1868-1870年他学习有机化学，同时在CarlLudwig实验室学习生理。

1869年米歇尔在蒂宾根研究脓细胞的时候获得了十分重要的发现。当时人们认为脓细胞主要是由蛋白质构成，然而米歇尔注意到某种不属于迄今已知的任何蛋白质物质的存在。事实上，他证明了这种物质完全不是蛋白质并且不受消化蛋白酶——胃蛋白酶的影响。他同时还证明这种新物质仅仅来自细胞核，因此取名为“核素”（nuclein）。

DNA的分离1902年英国医生ArchibaldGarrod首先报道了尿黑酸尿的代谢疾病，指出这可能是一种先天性遗传疾病，他在1909年出版的《先天性代谢差错》一书中系统阐述了对代谢病遗传基础及基因和酶关系的研究，他把人类生化失调现象与遗传规律紧密地结合起来。因而后人称他是先天代谢差错研究之父。ArchibaldE.Garrod1857-1936

疾病与遗传

弗莱明(WaltherFlemming1843～1915)

德国生物学家。

1879年他用碱性红色染料给细胞核内的微粒染色，发现了一些能染上色的物质并把它叫做“染色质”。在进行观察中，他又发现染色质(以后人们才改称“染色体”)呈现不同的变化。染色体的发现

萨顿(WalterSSutton1876—1916)。美国细胞学家。研究蚱蜢的精子发生时，发现染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子的分离、组合之间存在平行关系（1902）。此外他还提出了连锁学说（1903）。WalterSSutton1876—1916THEODOR

BOVERI

1862-1915

博维里（BOVERI，Theodor1862—1915）德国动物学家。用马蛔虫卵研究了染色体减少和中心体的问题；用海胆卵观察了在双精受精中的染色体与胚胎发育的关系、染色体特性、染色体数与核的大小、染色体与分化的关系等。遗传的染色体理论摩尔根（ThomasHuntMorgen1866~1945)

美國遺傳學家。

1910年代在哥倫比亞大學以果蝇為實驗材料研究遺傳學，他發現有許多基因是一起遺傳的，因此推測有些基因在染色體上的位置是相連的，並且訂出了果蠅的基因圖譜。

1928年出版了《基因论》，对基因进行了具体而明确的描述。

1933年獲得諾貝爾生理及醫學獎。基因之父—摩尔根野生型---灰身、红眼突变型---黄身突变型---白眼约有400多种形态突变型突变型---短翅突变型---卷翅P白眼的父本x紅眼的母本

F1都為紅眼的子代(雄、雌果蠅)

令F1子代雄雌互配F250%雄果蠅為白眼

100%雌果蠅都為紅眼♀灰长×♂黑残

BBVVbbvv♀灰长BbVv×♂黑残bbvv灰长黑残灰残黑长BbVvbbvvBbvvbbVv0.42︰0.42︰0.08︰0.08不完全连锁(incompletelinkage):测交后代出现4种不同表型，其中亲本类型远远多于新类型。

摩尔根的解释：假定基因B和V同处于一条染色体上，基因b和v同处于同源染色体的另一条染色体上。连锁(linkage)：处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象。连锁互换定律CalvinBBridges1889－1938

bvbvBBVVPbvBV配子BVbvF1♂×bvbv♀BVbvbv1︰1

完全连锁BvbV减数分裂中染色体的交换BVbvbvBV不完全连锁重组型配子亲本型配子1931年,McClintock和她的女博士生B.Creighton以玉米为材料进行了一项试验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。HarrietCreighton

BarbaraMcClintock发现染色体上基因重组CurtStern(1902-1981)

在B.Creighton和McClintock的结果发表没几周，C.Stern又发表了果蝇实验的证据。

基因定位与染色体作图基因定位(genemapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。染色体图(chromosomemap)：又称基因连锁图(linkagemap)或遗传图(geneticmap)。依据基因之间的交换值(或重组值)，确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。图距(mapdistance)：1%重组值(交换值)去掉其百分率的数值定义为一个图距单位(mapunit,mu)，后人为了纪念现代遗传学的奠基人Morgan，将图距单位称为厘摩(centimorgan,cM)，1cM=1%重组值去掉%的数值。AHSturtevant1891-1970

1913年斯特蒂文特构建了第一张遗传图谱，表明基因在染色体上的直线排列规律。

第一张遗传图谱伴性遗传

性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。人的色盲症遗传、血友病遗传都属于伴性遗传。色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是红绿色盲。红绿色盲基因属于伴Ｘ隐性遗传，以Ｘ表示，Ｙ染色体由于过于短小，其上没有色盲基因。跳转ＸBＸB

正常女性

ＸBＸb

正常（携带者）女性

ＸbＸb

色盲女性ＸBＹ正常男性ＸbＹ色盲男性六种婚配方式：母父ＸBＸBＸBＸbＸbＸbＸBＹＸbＹ123456人类其它伴性遗传病伴X显性：抗VD佝偻病伴X隐性：红绿色盲、血友病、先天性白内障伴Y遗传病：外耳道多毛症DNA是遗传物质？

1928年，英國軍醫FrederickGriffith(1881-1941)

以老鼠實驗發現，將活的良性肺炎雙球菌與死的惡性肺炎雙球菌混合，可以引起轉型，得到活的惡性菌，使老鼠死亡。

埃弗里（OswaldTheodoreAvery)

美国细菌学家。

1944年他和C.麦克劳德、M.麦卡锡共同发现不同型的肺炎双球菌的转化因子是DNA。

肺炎球菌转化实验

噬菌体标记实验

A·D·HersheyM·Chase，连续性变异与群体遗传学GHHardy1877-1947

WilhelmWeinberg18621937

英国数学家哈代(G.H.Hardy,1877—1947)和德国医生温伯格(W.Weinberg,1862—1937)分别于1908年和1909年独立证明,如果一个种群符合下列条件:1.种群是极大的；

2.种群个体间的交配是随机的,也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的；

3.没有突变产生；

4.种群之间不存在个体的迁移或基因交流；

5.没有自然选择,那么,这个种群的基因频率(包括基因型频率)就可以一代代稳定不变,保持平衡。这就是遗传平衡定律,也称哈代—温伯格定律。

遗传平衡定律RonaldAylmerFisher1890-1962

费歇在大学读的是数学和物理专业，1912年剑桥大学获得数学学士学位。他力图把遗传学与达尔文进化论结合起来，想用物理定律那样简单明了而又定量化的生物定律。费歇先后到罗森斯坦研究站、伦敦大学学院、剑桥大学从事专业研究，致力于从数学上证明孟德尔遗传定律不仅不与自然选择学说相冲突，而且正是达尔文进化论所需要的遗传理论。他的这些研究成果，于1930年汇集成《自然选择的遗传理论》一书出版。群体遗传学的三位大师JBSHaldane1892-1964

荷尔登从小就帮助其父亲做生理学实验，之后在牛津大学接受人文学教育，但是最终以科学研究做为职业，其研究生涯始于1922年到剑桥大学研究生物化学，1933年转到伦敦大学学院担任遗传学教授。荷尔登多才多艺，在生物化学、遗传学、生理学、进化论、生命起源、医学、数学等众多领域都做出了开创性的贡献。他在1924年发表了其第一篇研究群体遗传学的论文，在1932年出版群体遗传学的经典著作《进化的因素》（在该书中他写道：“我能够以权威身份论述自然选择，因为我是最懂得其数学理论的三个人当中的一个）。SewallWright1889-1988

莱特1912年去哈佛大学拜卡斯特（WilliamE.Castle,1867-19