詹志刚：骨斑点症

骨斑点症 X线诊断詹志刚概述l 骨斑点症 (osteopoikilosis)为罕见的骨质异常增生性疾病 , 又称为周身性致密性骨炎、周身性脆性骨硬化症或播散性致密性骨病、弥漫性致密性（或浓缩性）骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨，是一种罕见病症。 1905年由 Stie ola首先发现描述,1915年 Albers-Schonbery报道典型病例,1916年由 Ledoux将本病正式命名为骨斑点症。临床描述l 骨斑点症是无害的骨质硬化性疾病，罕见，据统计发病率不足人群中的 1/1000万。l 临床上可无任何症状，一般为 X线检查偶然发现，可见于任何年龄，男多于女。l 化验室检查一般阴性，血钙、磷正常。l 本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内 。病理l 据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。骨斑点症与骨岛除病灶大小多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础，但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。临床特点 l 本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。l 本病与年龄性别无关，本组从 22 58岁，文献报道年龄从 4个月 90岁均有发病。X线表现l 最常见于管状骨的干骺端和骨骺，很少发生在骨干，亦可见于骨盆。椎体、颅骨和下颌骨很少发病。l 病灶多累及长骨的两端，典型表现为在密集于干骺端及骨骺松质骨内，散在有数量不等的结节形、类圆形、椭圆形或条状致密影，长轴与骨长轴平行。在髂骨和肩胛骨则以髋臼和关节盂为中心，呈放射状排列。l 越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。l 斑点大小为 2mm 2cm，边缘光整，也可不规则，有时多个斑点相互重叠而呈不规则形融合。斑点中心部位可透亮。l 病灶侵及骨的松质骨，骨皮质与骨轮廓和关节皆正常，骨膜及关节软骨不受侵犯，关节面光滑，关节间隙匀称。l 生长发育停止后，病变一般不再变化，但有时可消失或出现新病灶。l ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。鉴别诊断成骨性骨转移瘤：l 患者临床症状显著，有明显的疼痛症状。l 有原发病灶，转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶。l 常见于脊柱、骨盆、长骨的近端及扁骨，病灶边界毛糙，呈浸润性生长；骨斑点症很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。l 转移灶无密集对称性。l 其病灶直径均较大，直径一般在 1.0cm以上。l 本症误诊的原因主要是临床及放射科医师对本病缺乏认识，未想到本病的可能。鉴别诊断骨蜡泪样病：l 临床有疼痛，患侧肢体短缩。l 病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外，好侵犯单一肢体l 呈不规则条状骨硬化，增生的骨质自上而下沿一侧向下流注，很象蜡烛泪故而得名。长骨偏侧骨皮质内骨质增生、硬化，骨密度极高，骨小梁消失，骨髓腔变窄。可向皮质外突出，表面凹凸不平或波浪状。l 在跟骨、跗骨，腕骨等，增生骨质以斑点、片状致密硬化，增生骨质不超过骨皮质外缘， 无轮廓改变。骨质硬化病变跨关节伸展，关节两端有新生骨堆积，关节面保持光滑。鉴别诊断骨减压病 （ 潜水病）：l 病理改变主要为缺血性坏死病变。l 好发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨l 成条索状硬化斑，并有囊状透光区。l 关节改变：邻近关节坏死灶可使关节面塌陷，晚期关节间隙变窄。l 关节囊及韧带可见钙化或骨化。l 患者有潜水作业史。 讨论l 骨斑点症是罕见的无害的骨质硬化性疾病，又称弥漫性致密性（或浓缩性）骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨，可能有家族遗传性（此病人父母陪同来的，我为其父母透视未发现类似改变），临床上可无任何症状，一般为 X线检查偶然发现，可见于任何年龄，男多于女，化验室检查一般阴性，血钙、磷正常。讨论骨斑点症 (Osteopoikilosis)是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的 1/1000万 1 ，可无任何临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨并家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内 。据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。骨岛与骨斑点症除病灶大孝多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基矗但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。本病可合并先天性畸形，如多指 (趾 )、并指、腭裂等。