遗传的三大定律课件

遗传的三大定律课件 第二章第二章 遗传的三大基本定律遗传的三大基本定律 问题：问题： 1.怎样认识和研究生物性状的遗传现象？怎样认识和研究生物性状的遗传现象？ 2.生物性状的遗传和变异有规律可循吗？生物性状的遗传和变异有规律可循吗？ 怎样才能揭示和证明这些规律的存在？怎样才能揭示和证明这些规律的存在？ 3.三大遗传规律的本质是什么？怎样正确三大遗传规律的本质是什么？怎样正确 认识规律之外的例外情况？认识规律之外的例外情况？ 4.孟德尔、摩尔根的成功经验有哪些？这孟德尔、摩尔根的成功经验有哪些？这 些经验对我们的工作有什么重要启示？些经验对我们的工作有什么重要启示？ 遗传的三大定律课件 第二章第二章 遗传的三大基本定律遗传的三大基本定律 第一节第一节 孟德尔及其孟德尔定律孟德尔及其孟德尔定律 第二节第二节 基因与环境作用的关系基因与环境作用的关系 第三节第三节 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展 第四节第四节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 第五节第五节 连锁与交换定律连锁与交换定律 遗传的三大定律课件 第一节第一节 孟德尔及其孟德尔定律孟德尔及其孟德尔定律 孟德尔分离定律孟德尔分离定律 自由组合定律自由组合定律 遗传数据的统计处理遗传数据的统计处理 遗传的三大定律课件 孟德尔孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验及其杂交试验 从从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆其中对豌豆(严格自花授粉严格自花授粉/闭花授粉闭花授粉)差别明显的差别明显的7对简对简 单性状进行了长达单性状进行了长达8年研究，提出年研究，提出遗传因子假说及其分遗传因子假说及其分 离与自由组合规律离与自由组合规律(后称后称Mendels Laws)； 1865年年2月月8日和日和3月月8日先后两次在布尔诺自然科学会日先后两次在布尔诺自然科学会 例会上宣读发表；例会上宣读发表； 1866年整理成长达年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发页的植物杂交试验一文，发 表在布隆自然科学会志第表在布隆自然科学会志第4卷上。卷上。 遗传的三大定律课件 豌豆杂交操作方法豌豆杂交操作方法 遗传的三大定律课件 一、孟德尔的豌豆杂交实验一、孟德尔的豌豆杂交实验 表表 1 11 1 孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验7 7对性状的结果对性状的结果 2.84:1277矮787高高植株高植株矮 植株 3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花 顶生 2.82:1152黄428绿绿色绿色黄色 豆荚 2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩 豆荚 3.15:1224白705紫紫花 紫花白花 3.01:12001绿6022黄黄色黄叶绿色 子叶 2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩 子叶 F2比例 F2F1 豌豆表型 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 孟德尔实验的特点孟德尔实验的特点 设计严密，层次分明设计严密，层次分明 科学推论，合理解释科学推论，合理解释 精确验证，精确验证，一丝不苟一丝不苟 遗传的三大定律课件 二、孟德尔植物杂交实验的特点二、孟德尔植物杂交实验的特点 （一）设计严密，层次分明（一）设计严密，层次分明 1.1.亲本亲本（parental generation )parental generation )杂交杂交 (1) (1) 选材选材 (2) (2) 选择研究的性状选择研究的性状 (3) (3) 采用采用正反交正反交（reciprocal crossreciprocal cross） (4) (4) 设立对照实验设立对照实验 遗传的三大定律课件 2. 2. 杂种杂种1 1代的观察：代的观察： （filial generation 1，F1 ) 确定了：确定了：显性显性（dominate）性状）性状 隐性隐性 (recessive) 性状性状 3. F3. F2 2 代的观察代的观察 进行统计处理；进行统计处理； 采用大样本；采用大样本； 将矮株进行移植；将矮株进行移植； 通过自交来研究其遗传结构。通过自交来研究其遗传结构。 遗传的三大定律课件 P 圆 皱 RR rr F1 圆 Rr（253 株） 自交 F2 圆 皱 (5474 株) (1850 株) 2.96 : 1 随机取 565 株 自交 193 株 372 株 皱 rr 后代皆 后代有圆 为圆形 皱两种,比 例为 3:1 图 1-1 孟德尔的豌豆的杂交实验 遗传的三大定律课件 P 圆 皱 RR rr 圆 圆 皱 RR Rr rr B1 圆 圆 皱 B2 R_ Rr rr 57 53（正交） 49 48（反交） 1 : 1 图 1-2 孟德尔豌豆的回交实验 遗传的三大定律课件 （二）科学推论、合理解释二）科学推论、合理解释： （1 1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞）遗传因子成对存在，形成生殖细胞 时彼此分离；时彼此分离； （2 2）以）以A A代表显性性状，代表显性性状，a a代表隐性性状代表隐性性状 ，AaAa表示杂合类型，那么在表示杂合类型，那么在F F2 2代中代中 后代的构成可用公式：后代的构成可用公式： 1A+2Aa+1a1A+2Aa+1a 表明了各种类型的基因型以及比例。表明了各种类型的基因型以及比例。 遗传的三大定律课件 （三）精确验证、一丝不苟（三）精确验证、一丝不苟 创用测交方法对推论加以验证创用测交方法对推论加以验证 测交测交（test cross）： 是指将杂种后代和隐性亲本进是指将杂种后代和隐性亲本进 行杂交。行杂交。 回交回交（back cross）： 是指杂种后代和任一亲本杂交。是指杂种后代和任一亲本杂交。 遗传的三大定律课件 三、三、孟德尔定律（孟德尔定律（MendelMendels lawss laws） 对一对性状的观察得出了三条规律：对一对性状的观察得出了三条规律： （1 1）F F1 1代的性状一致，通常和一个亲代的性状一致，通常和一个亲 本相同。得以表现的性状为本相同。得以表现的性状为显性显性， 未能表现的性状称未能表现的性状称隐性隐性，此称，此称F F1 1一一 致性法则。致性法则。 （2 2）在杂种）在杂种F F2 2代中，初始亲代的二种代中，初始亲代的二种 性状（显性和隐性）都能得到表达；性状（显性和隐性）都能得到表达； （3 3）这两性状的比例总为）这两性状的比例总为 3 3：1 1。 遗传的三大定律课件 表表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果 3.01:1 44892134737 黄色绿色子叶 总数 3.01:1 36186109090 黄色绿色子叶Darbishire 1909 2.80:1 514 1438 黄色绿色子叶Lock 1905 3.05:1 3903 11903 黄色绿色子叶Bateson 1905 2.94:1 445 1310 黄色绿色子叶Hurst 1904 3.01:1 1190 3580 黄色绿色子叶Tschermak 1900 3.08:1 453 1394 黄色绿色子叶Correns 1900 3.01:1 2001 6022 黄色绿色子叶孟德尔 1865 绿 黄 F2比例 F2 亲 代 实 验 者 遗传的三大定律课件 （一）分离律（一）分离律（Law of segregationLaw of segregation） 1 1分离律的实质分离律的实质 控制性状的一对等位基因在产生配子时控制性状的一对等位基因在产生配子时 彼此分离，并独立地分配到不同的性细彼此分离，并独立地分配到不同的性细 胞中。胞中。 2 2分离律的意义分离律的意义 （1 1）具有普遍性）具有普遍性 遗传病约有遗传病约有43444344种（种（19881988年）年） 侏儒（先天性软骨发育不全）侏儒（先天性软骨发育不全） 显性显性 裂手裂足裂手裂足 舞蹈病（舞蹈病（HuntingtonHuntington） 遗传的三大定律课件 白化白化 半乳糖血症半乳糖血症 隐性隐性 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 全色盲全色盲 早老症早老症 自毁容貌综合征自毁容貌综合征 （2 2）杂合体是不能留作种子）杂合体是不能留作种子 遗传的三大定律课件 Gal-1-P-UT Gal-1-P Glu-1-P UDP-Glu UDP-Gal 图 1-3 半乳糖血症的代谢障碍 Gal：半乳糖；Glu:葡萄糖 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 （二）自由组合定律（二）自由组合定律 （law of independent assortment） 1自由组合律的内容：自由组合律的内容： 即在配子形成时各对等位基因彼此即在配子形成时各对等位基因彼此 分离后，独立自由地组合到配子中分离后，独立自由地组合到配子中 2.自由组合律的实质：自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合配子形成时非同源染色体自由组合 遗传的三大定律课件 3自由组合的解释自由组合的解释 P1 黄园 绿皱 RRYY rryy F1 黄园( RrYy ) F2 黄园 黄皱 绿园 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1 图1-6 豌豆两对性状的杂交实验 遗传的三大定律课件 配子 RY 1/4Ry 1/4ry 1/4rY 1/4 RY 1/4 RRYY 1/16 黄园 RRYy 1/16 黄园 RrYy 1/16 黄园 RrYY 1/16 黄园 Ry 1/4 RRYy 1/16 黄园 RRyy 1/16 绿园 Rryy 1/16 绿园 RrYy 1/16 黄园 ry 1/4 RrYy 1/16 黄园 Rryy 1/16 绿园 rryy 1/16 绿皱 rrYy 1/16 黄皱 配子 rY 1/4 RrYY 1/16 黄园 RrYy 1/16 黄园 rrYy 1/16 黄皱 rrYY 1/16 黄皱 黄园 9 绿园 3 黄皱 3 绿皱 1 图 1-10 豌豆两对性状分离比棋盘法图解（庞尼特方格） 遗传的三大定律课件 4测交验证测交验证 P (P) 黄园 (F1) 黄园 (P)绿皱 RRYY RrYy r ryy 配子：(RY) (RY)( Ry)( rY)( ry) (ry) F1 黄园 ( R_Y_) 黄园 （R_ Y_）31 粒 黄皱 (R_ yy) 27 粒 F2 正交： 98 粒 绿园 (r r Y_) 26 粒 反交： 94 粒 绿皱 （r r yy） 2 6 粒 图 1-7 豌豆两对性状的回交实验 遗传的三大定律课件 5多对基因的杂交多对基因的杂交 遗传的三大定律课件 6.6.孟德尔自由组合定律的意义孟德尔自由组合定律的意义 (1)自由组合定律广泛自由组合定律广泛存在，如蜜蜂存在，如蜜蜂 的腐臭的腐臭 病（病（foul brood）; (2) 使生物群体中存在着多样性，使生物群体中存在着多样性， 使得生物使得生物 得以生存和进化得以生存和进化 ; (3)可应用于育种。可应用于育种。 遗传的三大定律课件 P 卫生品系 不卫生品系 (AABB) (aabb) F1 卫生品系 (AaBb) 互交 F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 图 1-9 蜜蜂卫生品系行为的遗传 遗传的三大定律课件 孟德尔植物杂交试验成功的因素孟德尔植物杂交试验成功的因素 选用适当的研究材料选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；相对性状差异明显； (从从22个初选性状中个初选性状中)选择选择7个单位性状正好分别位于个单位性状正好分别位于7对同对同 源染色体上；易于种植和进行人工授粉源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交杂交)操作。操作。 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并 计算其类型间的比例计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式：独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设假设 推理推理论证论证”科学思维方法的充分应用。科学思维方法的充分应用。 遗传的三大定律课件 孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因 达尔文达尔文于于18591859年发表的自年发表的自 然选择学说及其所引起的然选择学说及其所引起的 争论吸引了过多的注意力；争论吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个而孟德尔在科学界是一个 籍籍无名之辈籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与他的研究表明遗传因子与 性状在世代间的稳定传递，性状在世代间的稳定传递， 与当时进化论强调的生物与当时进化论强调的生物 界广泛变异的思想也似乎界广泛变异的思想也似乎 并不相吻合。并不相吻合。 孟德尔思想的超前性。孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分颗粒遗传观念、统计分 析方法、严密的逻辑思析方法、严密的逻辑思 维等都超出了同时代学维等都超出了同时代学 者们的理解和接受能力。者们的理解和接受能力。 遗传因子遗传因子仅仅是一个抽仅仅是一个抽 象概念。当时对生物有象概念。当时对生物有 性生殖过程及其机制知性生殖过程及其机制知 之基少，连染色体也是之基少，连染色体也是 1888年才命名的。年才命名的。 遗传的三大定律课件 孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因 孟德尔本人对其理论孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折普遍适用性的研究遇到挫折。 由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因 子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。 而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学 术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽 管对豌豆的管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。对相对性状的试验是完全能够自圆其说。 遗传的三大定律课件 四、统计学原理在遗传学中的应用四、统计学原理在遗传学中的应用 （一）概率的概念（一）概率的概念 概率概率（probability） n nA A 概率的公式为：概率的公式为：P P(A) (A)=lim =lim n n n P(A)：A事件发生的概率。事件发生的概率。 n ：群体中的个体数或测验次数。：群体中的个体数或测验次数。 nA：A事件在群体中出现的次数。事件在群体中出现的次数。 遗传的三大定律课件 （二）二） 概率规则概率规则 1. 1. 相乘定律：相乘定律： 独立事件独立事件: : (independent events) P(AB) = P(A) P(B) 2 2相加定律相加定律 互斥事件互斥事件（mutually exclusive events） P(A或或B) = P(A) + P(B) 3. 3. 组合事件组合事件（combining probability rule） P=1/21/2+1/21/2=1/2 遗传的三大定律课件 4. 条件概率条件概率 （conditional probability） 若事件与早先出现过的事件有列联关系，若事件与早先出现过的事件有列联关系， 则在条件下的概率称为条件概率则在条件下的概率称为条件概率 记为：记为： （）（） （）（）（）（） 遗传的三大定律课件 利用概率来计算基因型、表型频率利用概率来计算基因型、表型频率 AA Bb cc DD EeAa Bb CC dd Ee P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率概率 P = 1/2 1/4 1 1 1/4 = 1/32 要求的表型要求的表型 A B C D e 概率概率 P = 1 3/4 1 1 1/4 = 3/16 遗传的三大定律课件 （三）二项分布和二项展开法（三）二项分布和二项展开法 1. 1. 对称分布（以白化病携带者夫妇为例）：对称分布（以白化病携带者夫妇为例）： 第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布 孩子孩子 孩子孩子 男男 男男 1/21/2=1/4 P(pp)=1/4 男男 女女 1/21/2=1/4 2P(pq) = 1/2 女女 男男 1/21/2=1/4 女女 女女 1/21/2=1/4 P(qq)=1/4 (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 1/2 +1/4， 分布是对称的分布是对称的。 遗传的三大定律课件 2. 2.二项分布概率密度函数公式二项分布概率密度函数公式: : 组合公式组合公式 Cmn =m!/n!(m-n)! n!/x! (n-x)! pxqn-x 正常 正常 白化白化 n!/x! (n-x)! pxqn-x P 4 0 1(3/4)4(1/4)0 81/256 3 1 4(3/4)3(1/4)1 108/256 2 2 6(3/4)2(1/4)2 54/256 1 3 4(3/4)1(1/4)3 12/256 0 4 1(3/4)0(1/4)4 1/256 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 （四）好适度的测验（四）好适度的测验（goodness of fit） 好适度好适度：实际数和理论数的符合程度实际数和理论数的符合程度 2（Chi square method）测验测验 2=（d2/e） e: e: 为预期值为预期值 d d：预期值和观察值之差：预期值和观察值之差 (1) (1) 2 2测验应用于大样本测验应用于大样本 (2) (2) 预期数不得小于预期数不得小于5 5 (3) (3) 所取数值不用百分比表示所取数值不用百分比表示。 遗传的三大定律课件 统计的标准统计的标准: : P0.05 结果与理论数无显著差异，实结果与理论数无显著差异，实 得值符合理论值。得值符合理论值。 P0.05 结果与理论数有显著差异，实结果与理论数有显著差异，实 得值不符合理论值。得值不符合理论值。 P0.01 结果与理论数有极显著差异，结果与理论数有极显著差异， 实得值非常不符合理论值。实得值非常不符合理论值。 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 查卡方表查卡方表( (表表1-7)1-7)： 自由度自由度 N=2 N=2 1=1 1=1 当当 X X2 2=10 P 0.01 =10 P 0.01 有极显著差异，有极显著差异， 结果不符合理论比。结果不符合理论比。 当当X X2 2= 0.05 P 0.30 = 0.05 P 0.30 无显著差异，无显著差异， 结果符合理论比。结果符合理论比。 遗传的三大定律课件 第二节第二节 基因与环境的作用关系基因与环境的作用关系 遗传和环境遗传和环境 水毛茛（水毛茛（Ranunculus aguatilis）裸露在空气中裸露在空气中 的叶和浸在水中的叶的叶和浸在水中的叶, ,表现的形态不同，前者呈扁平表现的形态不同，前者呈扁平 状状, ,后者深裂而呈丝状。后者深裂而呈丝状。 藏报春（藏报春（Primula sincnsis） 在在20时花为红色，在时花为红色，在30C时花为白色。时花为白色。 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部 分全为白色。但在分全为白色。但在30C以上的环境里长出的毛全为白以上的环境里长出的毛全为白 色。色。 遗传的三大定律课件 不利环境不利环境 表型异常表型异常 基因型异常群体基因型异常群体 基因型正常群体基因型正常群体 图图1-11 1-11 基因型，环境和表型三者的关系基因型，环境和表型三者的关系 几个概念：几个概念：表型摹写，外显律，表现度，表型摹写，外显律，表现度， 遗传的三大定律课件 第三节第三节 基因间的相互作用基因间的相互作用 一、等位基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用 1.不完全显性不完全显性（incomplete dominance） 与与 半显性半显性 （semidominance） 遗传的三大定律课件 P 红花白花红花白花 黑羽白羽黑羽白羽 黑缟蚕白蚕黑缟蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b) (c) (a) (b) (c) P P 棕色白色棕色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d) (e) (d) (e) 图图1 11212不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 2.共显性共显性（codominance） MN血型遗传血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1 遗传的三大定律课件 3.3.嵌镶显性嵌镶显性（mosaic dominance） 鞘翅瓢虫（鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis） 遗传的三大定律课件 4.不同环境条件对显隐性的影响不同环境条件对显隐性的影响 (1)(1)外部环境外部环境 红色花红色花 淡黄色淡黄色 光充足低温：光充足低温： 红色花红色花 光不足温暖：光不足温暖： 淡黄色淡黄色 光充足温暖：光充足温暖： 粉红色粉红色 图图2 26 6 金鱼草有红色花和金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系淡黄色花两种不同的品系 遗传的三大定律课件 5.复等位基因复等位基因 表表1-5 1-5 人类人类ABOABO系统血型表系统血型表 血型表型血型表型 基因型基因型 抗原抗原 抗体抗体 基因和产物基因和产物 ( (在细胞膜上在细胞膜上) () (在血清中在血清中) ) A A I IA AI IA A,I,Ia ai i A A （抗（抗B B）I IA A(9q34) N-(9q34) N-乙酰乙酰 半乳糖转移酶半乳糖转移酶 B B I IB BI IB B,I,Ib bi i B B （抗（抗A) A) I IB B(9q34)(9q34) 半乳糖转移酶半乳糖转移酶 AB AB I IA AI IB B AB - AB - 二者兼有二者兼有 O O iiii - - （抗（抗A A抗抗B B） i(9q34) i(9q34) 无相应产物无相应产物 遗传的三大定律课件 表表1-6 1-6 一定数量等位基因构成基因型的数目一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因等位基因 基因型种类基因型种类 纯合子种类纯合子种类 杂合子种类杂合子种类 1 1 1 1 1 1 0 0 2 3 2 3 2 2 1 1 3 3 6 3 3 6 3 3 4 4 10 10 4 4 6 6 5 15 5 15 5 5 10 10 n n n(n+1)/2 n(n+1)/2 n n n(n-1)/2 n(n-1)/2 遗传的三大定律课件 6.6.致死基因致死基因 1905年法国学者居埃诺（年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（白斑银狐，曼岛猫（Manx cat） 遗传的三大定律课件 AyA AyA 黄黄 黄黄 AyAy AyA AA (死亡死亡) 黄色黄色 野鼠色野鼠色 图图1-13 致死基因致死基因 致死等位基因（致死等位基因（lethal allele) 必要基因（必要基因（essential genes） 显性致死（显性致死（dominant lethal） 隐性致死（隐性致死（recessive lethal） 遗传的三大定律课件 如何正确理解显隐性关系的可变性？如何正确理解显隐性关系的可变性？ 相对性相对性 条件性条件性 多表现性等多表现性等 理解：理解：1.基因决定性状的分子机制；基因决定性状的分子机制； 2.性状表现的内在与外在因素。性状表现的内在与外在因素。 一因多效，多因一效一因多效，多因一效 遗传的三大定律课件 习习 题题 豚鼠黑毛和白毛分别由显性基因豚鼠黑毛和白毛分别由显性基因B和其隐性等位基因和其隐性等位基因b控制。假定控制。假定 1和和4没有携带隐性等位基因没有携带隐性等位基因b（除非有相反的实验证据）。（除非有相反的实验证据）。 计算计算12的后代白毛的概率的后代白毛的概率。 1 1 1 2 2 2 3 4 I II III 遗传的三大定律课件 二、非等位基因间的相互作用与修饰二、非等位基因间的相互作用与修饰 “上位上位”基因（基因（epistatic genes） “下位下位”基因基因（hupostatic genes） 共上位共上位 绿色白色绿色白色 兰色黄色兰色黄色 虎皮鹦鹉虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色绿色AaBb 互交互交 绿色绿色 兰色兰色 黄色黄色 白色白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 遗传的三大定律课件 G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y Y 图1-14共上位效应的生化机制 遗传的三大定律课件 半上位半上位（semiepistatic） 不完全上位不完全上位, ,互加效应互加效应（adititive effect） P 棕红 白色 AABB aabb F F1 1 棕红 AaBb F F2 2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_） aabb 9 : 6 : 19 : 6 : 1 图图1-15 1-15 猪毛色猪毛色遗传的半上位效应遗传的半上位效应 遗传的三大定律课件 猪的毛色猪的毛色 A 无色无色 淡棕淡棕 棕红棕红 无色无色 淡棕淡棕 B B 图图1-161-16半上位效应的生化机制半上位效应的生化机制 遗传的三大定律课件 南瓜的果形南瓜的果形 扁形扁形 长形长形 AABB aabb 扁形扁形 AaBb 互交互交 扁形扁形 球型球型 长形长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 隐性上位隐性上位（recessive epistasis） P 黑色黑色 白化白化 BBCC bbcc F1 黑色黑色 BbCc F2 黑色黑色 棕色棕色 白化白化 白化白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图图(1-17） 小鼠小鼠毛色的隐性上位效应毛色的隐性上位效应 遗传的三大定律课件 遗传的三大定律课件 X RRpp 玫瑰冠 rrPP 豌豆冠 RrPp 胡桃冠 9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp 遗传的三大定律课件 等上位等上位（isoelnstatic） 双显性上位（双显性上位（double dominant epistasis) 积量效应积量效应 (duplicate effect) 重复基因（重复基因（duplicate genes） A 筒形筒形 三角形三角形 三角形三角形 筒形筒形 三角形三角形 B 图图1-18 等上位效应的生化机制等上位效应的生化机制 遗传的三大定律课件 叠加效应叠加效应（重叠效应）：指两对或两（重叠效应）：指两对或两 对以上的显性基因对表型能产生相同对以上的显性基因对表型能产生相同 的作用，只要有其中任何一个显性基的作用，只要有其中任何一个显性基 因存在，这个性状就能表现出来。因存在，这个性状就能表现出来。 特征比率特征比率15：1 例如：例如：荠菜的蒴果的形状荠菜的蒴果的形状 遗传的三大定律课件 荠菜的果型荠菜的果型 P 三角形三角形 筒形筒形 AABB aabb F1 三角形三角形 AaBb F2 三角形三角形 三角形三角形 三角形三角形 筒形筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1 图图1-19 等上位效应等上位效应 遗传的三大定律课件 互补效应互补效应( (complement effect） 双隐性上位双隐性上位（double recessive epistatic） P 紫花紫花 白花白花 CCPP ccpp F1 紫紫CcPp 互交互交 F2 紫花紫花 白花白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 图图1-20香碗豆花色的互补效应香碗豆花色的互补效应 遗传的三大定律课件 C P 无色无色 无色的无色的 紫色素紫色素 色素元色素元 中间产物中间产物 图图 1-21 1-21 互补效应的生化机制互补效应的生化机制 遗传的三大定律课件 互补基因：特征比率互补基因：特征比率9：7 白花三叶草白花三叶草 hhDD X HHdd (不含氰）不含氰） (不含氰）不含氰） HhDd （含氰）（含氰） 9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9（含氰）（含氰） 7（不含氰）（不含氰） 遗传的三大定律课件 显性上位显性上位（dominant epistasis） P 深红深红 白色带红点白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点白色带红点 DdWw F2 白色带红点白色带红点 深红深红 浅红浅红 (D_W_ ddW_) D_ww ddww 12 : 3 : 1 图图1-22 毛地黄毛地黄的显性上位效应的显性上位效应 遗传的三大定律课件 P 白色白色 绿色绿色 白色白色 黄色黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色白色 WwYy 互交互交 F2 白色白色 白色白色 黄色黄色 绿色绿色 (W_P_ W_yy) wwY_ wwyy 12 : 3 : 1 图图1-23 南爪皮色南爪皮色的显性上位效应的显性上位效应 遗传的三大定律课件 非等位基因互作小结非等位基因互作小结 类型类型 分离比例分离比例 举例举例 基因互作基因互作 9：3：3：1 鸡冠形状鸡冠形状 基因互补基因互补 9：7 香豌豆花色香豌豆花色 显性上位显性上位 12：3：1 南瓜皮色南瓜皮色 隐性上位隐性上位 9：3：4 家鼠毛色家鼠毛色 半上位半上位 9：6：1 猪毛色猪毛色 叠加效应叠加效应 15：1 荠菜果型荠菜果型 抑制基因抑制基因 13：3 家蚕茧色家蚕茧色 遗传的三大定律课件 第四节第四节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 染色体在细胞分裂过程中的行为染色体在细胞分裂过程中的行为 染色体周史染色体周史 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 Sutton和和Boveri假说：根据基因的分离和假说：根据基因的分离和 自由组合与染色体在减数分裂中的分离和合自由组合与染色体在减数分裂中的分离和合 子形成中的自由组合并行不悖的事实提出了子形成中的自由组合并行不悖的事实提出了 遗传的染色体学说遗传的染色体学说（p46-48） 遗传的三大定律课件 第五节第五节 连锁与交换定律连锁与交换定律 一、连锁遗传现象一、连锁遗传现象 二、连锁遗传的解释二、连锁遗传的解释 三、完全连锁与不完全连锁三、完全连锁与不完全连锁 四、交换与不完全连锁的形成四、交换与不完全连锁的形成 五、重组型配子的比例五、重组型配子的比例 六、交换的细胞学证据六、交换的细胞学证据 遗传的三大定律课件 一、连锁遗传现象一、连锁遗传现象 (一一)、香豌豆、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相两对相 对性状杂交试验对性状杂交试验. 花色：花色： 紫花紫花(P) 对对 红花红花(p) 为显为显 性；性； 花粉粒形状花粉粒形状 长花粉粒长花粉粒(L) 对对 圆花粉粒圆花粉粒(l) 为显性为显性 1. 紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒. 遗传的三大定律课件 组合一：组合一：紫花、长花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒红花、圆花粉粒 结果：结果：F1两对相对性状均表现为显性，两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，相差很大， 并且两亲本性状组合类型并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆紫长和红圆)的实际数高的实际数高 于理论数，而两种新性状组合类型于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长紫圆和红长)的的 实际数少于理论数。实际数少于理论数。 遗传的三大定律课件 组合二：组合二：紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒 结果：结果：F1两对相对性状均表现为显性，两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；出现四种表现型； F2四种表现型个体数的比例与四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两相差很大，并且两 亲本性状组合类型亲本性状组合类型(紫圆和红长紫圆和红长)的实际数高于理论数，的实际数高于理论数， 而两种新性状组合类型而两种新性状组合类型(紫长和红圆紫长和红圆)的实际数少于理论的实际数少于理论 数。数。 遗传的三大定律课件 二、连锁遗传的解释二、连锁遗传的解释 为什么为什么F2不表现不表现9:3:3:1的表现型分的表现型分 离比例。离比例。 (一一).每对相对性状是否符合分离规律？每对相对性状是否符合分离规律？ (二二).非等位基因间是否符合独立分配非等位基因间是否符合独立分配 规律？规律？ (三三).摩尔根等的果蝇遗传试验；摩尔根等的果蝇遗传试验； (四四).连锁遗传现象的解释。连锁遗传现象的解释。 遗传的三大定律课件 每对相对性状是否符合分离规律？每对相对性状是否符合分离规律？ 性状F2表现型F2个体数F2分离比例 紫花(显)4831+390=5221 红花(隐)1338+393=1731 长花粉粒(显)4831+393=5224 圆花粉粒(隐)1338+390=1728 紫花(显)226+95=321 红花(隐)97+1=98 长花粉粒(显)226+97=323 圆花粉粒(隐)95+1=96 3:1 3:1 3:1 3:1 花色 花粉粒 形状 相引相 相斥相 花色 花粉粒 形状 遗传的三大定律课件 两对相对性状自由组合？两对相对性状自由组合？ 测交法：测定杂种测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例产生配子的种类和比例 赫钦森赫钦森(C. Hutchinson, 1922)玉米测交试验玉米测交试验 籽粒颜色：籽粒颜色： 有色有色(C)、无色（、无色（c） 籽粒饱满程度：饱满籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷、凹陷(sh) 相引相测交试验；相引相测交试验； 相斥相测交试验。相斥相测交试验。 试验结果分析：试验结果分析： F1产生的四种类型配子比例不等于产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1； 1.亲本型配子比例高于亲本型配子比例高于50，重组型配子比例低于，重组型配子比例低于 50，且亲本型配子数基本相等，重组型配子数也，且亲本型配子数基本相等，重组型配子数也 基本相等。基本相等。 遗传的三大定律课件 测交：相引相 遗传的三大定律课件 测交：相斥相 亲本表现型 亲本基因型 F1 表 现 型 F1 基 因 型 Ft 表 现 型 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 Ft 基 因 型 CcShshCcshshccShshccshsh Ft 个 体 数 6382137921096672 比例 (%)1.548.848.21.5 有色饱满 CcShsh 有色凹陷无色饱满 CCshshccShSh 遗传的三大定律课件 摩尔根等的果蝇遗传试验摩尔根等的果蝇遗传试验 果蝇果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色与翅长的连锁遗传： 眼色：红眼眼色：红眼(pr+)对紫眼对紫眼(pr)为显性；为显性； 翅长：长翅翅长：长翅(vg+)对残翅对残翅(vg)为显性。为显性。 相引相杂交与测交相引相杂交与测交 相斥相杂交与测交相斥相杂交与测交 结果：结果： F1形成四种类型的配子；形成四种类型的配子； 但比例显然不符合但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重，且亲本类型配子明显多于重 组型配子；组型配子； 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致 相等。相等。 遗传的三大定律课件 果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相 Ppr+pr+vg+vg+prprvgvg F1 pr+prvg+vg prprvgvg(测交) Ftpr+prvg+vg1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154 遗传的三大定律课件 果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相 Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+ F1pr+prvg+vgprprvgvg(测交) Ftpr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067 遗传的三大定律课件 连锁遗传现象的解释连锁遗传现象的解释 连锁遗传规律：连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是连锁遗传的相对性状是 由位于同一对染色体上的非等位基因间由位于同一对染色体上的非等位基因间 控制，具有连锁关系，在形成配子时倾控制，具有连锁关系，在形成配子时倾 向于连在一起传递；交换型配子是由于向于连在一起传递；交换型配子是由于 非姊妹染色单体间交换形成的。非姊妹染色单体间交换形成的。 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因 位于同一同源染色体上。即：位于同一同源染色体上。即： 相引相中，相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而连锁在一条染色体上，而 prvg连锁在另一条染色体，杂种连锁在另一条染色体，杂种F1一对同一对同 源染色体分别具有源染色体分别具有pr+vg+和和prvg。 遗传的三大定律课件 完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁 完全连锁完全连锁 (complete linkage)： 如果连锁基因的杂种如果连锁基因的杂种F1(双杂合体双杂合体)只产生两种只产生两种 亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配 子，就称为完全连锁。子，就称为完全连锁。 (pp94-95) 不完全连锁不完全连锁 (incomplete linkage)： 指连锁基因的杂种指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配不仅产生亲本类型的配 子，还会产生重组型配子。子，还会产生重组型配子。 遗传的三大定律课件 完全连锁(complete linkage) A B a b 遗传的三大定律课件 不完全连锁不完全连锁(incomplete linkage) 遗传的三大定律课件 C-Sh基因间的连锁与交换基因间的连锁与交换 遗传的三大定律课件 交换与不完全连锁的形成交换与不完全连锁的形成 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊妹同源染色体的非姊妹 染色单体间发生了节段互换。染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容基因论的核心内容) 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置， 呈呈线性排列线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体， 基因也随之复制；基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换， 产生产生交换型染色单体交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，中四种染色单体分配到四个子细胞中， 发育成四种配子发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型两种亲本型、两种重组合型/交换型交换型)。 5. 相邻两基因发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因相邻两基因发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因 间距离越大，断裂和交换的机会也越大。间距离越大，断裂和交换的机会也越大。 遗传的三大定律课件 连锁与交换的遗传机理 P F1 (复制) 同源染色体联会(偶线期) 非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期) 终变期 四分体 遗传的三大定律课件 重组型配子的比例重组型配子的比例 1. 尽管在发生交换的孢尽管在发生交换的孢(性性)母细胞所产生母细胞所产生 的配子中，亲本型和重组型配子各占一的配子中，亲本型和重组型配子各占一 半，但是双杂合体所产生的四种配子的半，但是双杂合体所产生的四种配子的 比例并不相等，因为比例并不相等，因为并不是所有的孢母并不是所有的孢母 细胞都发生细胞都发生两对基因间两对基因间的交换的交换。 2. 重组型配子比例重组型配子比例是是发生交换的孢母细胞发生交换的孢母细胞 比例比例的一半，并且两种重组型配子的比的一半，并且两种重组型配子的比 例相等，两种亲本型配子的比例相等。例相等，两种亲本型配子的比例相等。 遗传的三大定律课件 重组型配子的比例重组型配子的比例 遗传的三大定律课件 重组型配子的比例重组型配子的比例 遗传的三大定律课件 三、交换与交换值三、交换与交换值 （一）交换的细胞学证据（一）交换的细胞学证据 遗传的三大定律课件 双线期双线期 与与 早中期早中期(示意图示意图) 遗传的三大定律课件 中期中期I 与与 后期后期I (示意图示意图) 遗传的三大定律课件 （二）（二） 交换值的概念交换值的概念 交换值交换值(cross-over value)，也称重组率，也称重组率/重重 组值，是指重组型配子占总配子的百分率。组值，是指重组型配子占总配子的百分率。 即：即： 总配子数 重组型配子数 交换值100(%) 亲本型配子+重组型配子 用哪些方法可以测定各种配子的数目？用哪些方法可以测定各种配子的数目？ 遗传的三大定律课件 （三）（三） 交换值的测定交换值的测定 1.测交法测交法 测交后代测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映的表现型的种类和比例直接反映 被测个体被测个体(如如F1)产生配子的种类和比例。产生配子的种类和比例。 相引相与相斥相的测交结果：相引相与相斥相的测交结果： C-Sh相引相的交换值为相引相的交换值为3.6%； C-Sh相斥相的交换值为相斥相的交换值为3.0%。 2.自交法自交法 测交法与自交法的应用比较测交法与自交法的应用比较(p97)； 自交法的原理与过程：自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒以香豌豆花色与花粉粒 形状两对相对性状，形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。交换值测定为例。) 遗传的三大定律课件 C-Sh基因间的连锁与交换基因间的连锁与交换 遗传的三大定律课件 香豌豆香豌豆P-L基因间交换值测定基因间交换值测定(1) 设设F1产生的四种配子产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例的比例 分别为：分别为： a, b, c, d；则有：；则有： a+b+c+d=1 a=d, b=c 遗传的三大定律课件 P L(a)P l(b)*pL(c)*pl(d) P L(a) P l(b)* pL(c)* pl(d) 香豌豆香豌豆P-L基因间交换值测定基因间交换值测定(2) F2的的4种表现型种表现型(9种基因型种基因型)及其理论比例为：及其理论比例为： P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll (PPll, Ppll) ：b2+2bd ppL_ (ppLL, ppLl) ：c2+2cd ppll ： d2 d2 遗传的三大定律课件 香豌豆香豌豆P-L基因间交换值测定基因间交换值测定(3) 而而F2中双隐性个体中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直的实际数目是可出直 接观测得到的接观测得到的(本例中为本例中为1338)，其比例也可，其比例也可 出直接计算得到出直接计算得到(1338/6952)，因此有：，因此有： %1212. 006. 006. 0 06. 0 2 )(1 44. 0 44. 0192. 0 %2 .19%100 6952 1338 2 cbLP da cb da dpl d 间交换值 ：两种重组型配子的比例 ：两种亲本型配子的比例 配子的比例： 遗传的三大定律课件 香豌豆香豌豆P-L基因间交换值测定基因间交换值测定(4) 相斥相的分析：相斥相的分析： 451. 0 2 )(1 %8 . 9098. 0049. 0049. 0 049. 0 049. 000239. 0 %239. 0%100 419 1 2 da cb daLP da dpl dppll ：两种亲本型配子的比例 间交换值 ：两种重组型配子的比例 配子的百分率： 的百分率：双隐性个体 遗传的三大定律课件 （四）交换值与遗传距离（四）交换值与遗传距离 1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的； 2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是两个连锁基因间交换值的变化范围是0, 50%， 其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距 离；离； 两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小， 交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基 因间的连锁强度越大，交换值就越小。因间的连锁强度越大，交换值就越小。 3. 通常用交换值通常用交换值/重组率来度量基因间的重组率来度量基因间的相对距相对距 离离，也称为，也称为遗传距离遗传距离(genetic distance)。 通常以通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位的重组率作为一个遗传距离单位/遗遗 传单位（传单位（cM）。）。 遗传的三大定律课件 基因间的距离与基因间的距离与 交换值、遗传距离、连锁强度交换值、遗传距离、连锁强度 遗传的三大定律课件 （五）影响交换值的因素（五）影响交换值的因素 1. 年龄对交换值的影响年龄对交换值的影响 老龄雌果蝇的重组率明显下降。老龄雌果蝇的重组率明显下降。 2. 性别对交换值的影响性别对交换值的影响 雄果蝇和雌家蚕在进行减数分裂时很少发生交换。雄果蝇和雌家蚕在进行减数分裂时很少发生交换。 3. 环境条件对交换值的影响环境条件对交换值的影响 高等植物在干旱条件下重组率会下降，而在温度高等植物在干旱条件下重组率会下降，而在温度 过高或过低的情况下，其重组率会增加。过高或过低的情况下，其重组率会增加。 4. 交换值的遗传控制交换值的遗传控制 交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中：交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中： recA+ recA- RecA(重组酶重组酶) 遗传的三大定律课件 本章要点：本章要点： 孟德尔定律及其意义孟德尔定律及其意义 孟德尔遗传分析方法孟德尔遗传分析方法 基因互作模式基因互作模式 连锁交换定律连锁交换定律