丙二酸血症

丙二酸血症Tag内容描述：<p>1、甲基丙二酸血症,1,甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoAmutase,MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,VitminB12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗。</p><p>2、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍两大类。,其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut型。Mu。</p><p>3、甲基丙二酸血症,江门市中心医院 谭宝莹,什么是甲基丙二酸血症（MMA)？,有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonylCoA mutasee，MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。,病因,分解代谢,神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤,琥珀酰辅酶A琥珀酸,三羧酸循环,甲基丙二酰辅酶A,MCM,VitB12(Ado-Cbl）,甲基丙二酸、丙酸、甲基丙二酰肉碱、丙酸肉碱等,异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇、奇数链脂肪酸,分型（酶缺陷的类型）,1.MCM缺陷无活性者为mut0型有残余活性者为mut-型。2.VitB12代谢障碍腺苷钴胺素合成缺。</p><p>4、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoAmutase,MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,VitminB12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症。</p><p>5、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoAmutase,MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,VitminB12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症。</p><p>6、甲基丙二酸血症,甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoAmutase,MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,VitminB12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症。</p><p>7、甲基丙二酸血症,1,甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。 甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍两大类。,2,其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut。</p><p>8、文章编号: 1003-2754( 2010) 08- 0755-01 中图分类号: R 745. 7 成人发病甲基丙二酸血症的临床分析 蔡振利, 代 涛, 耿红梅 , 徐树军 收稿日期: 2010- 04-23; 修订日期: 2010- 08- 19 作者单位: ( 大庆油田总医。</p><p>9、甲基丙二酸血症简介,病因及分型,临床表现和诊断,治疗和预后,主要内容,甲基丙二酸血症（Methylmalonicacidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大陆地区儿童的。</p><p>10、甲基丙二酸血症,什么是甲基丙二酸血症（MMA)？,有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonylCoAmutasee，MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。,病因,分解代谢,神经、肝脏、肾脏、骨髓等多。</p><p>11、甲基丙二酸血症 江门市中心医院谭宝莹 什么是甲基丙二酸血症 MMA 有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶 meIhylmalonyl CoAmutasee MCM 或其辅酶钴胺素 VitB12 代谢缺陷所致 病因 分解代谢 神经 肝脏。</p><p>12、甲基丙二酸血症 焦作市人民医院 1 2019 11 26 甲基丙二酸血症定义 甲基丙二酸血症 MMA 是一种常见的有机酸血症 属于常染色体隐性遗传病 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶 meIhylmalonyl CoAmutase MCM 或其辅酶钴胺。</p><p>13、甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症 methylmalonicacidemia MMA 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶 methylmalonyl CoAmutase MCM 或其辅酶钴胺素 cobalamin cbl VitminB12 缺陷 导致体内甲基丙二酸 丙酸 甲基枸橼酸等代谢。</p>