常染色体显性遗传

常染色体显性遗传Tag内容描述：<p>1、脑常染色体显性遗传脑动脉病 伴皮层下梗死和白质脑病 安徽省立医院神经内科、李淮玉 p常染色体显性遗传性脑动脉病伴有皮质 下梗死和白质脑病 pcerebral autosomal dominant arteri- opathy with subcortical infarcts and leucoencepha-lopathy (CADASIL) 研究历史回顾 p本病首先报道发生在欧洲家族 p1993年后在美洲、非洲及亚洲亦有家族病例报道 p1993年Tournier-Lasserve提出CADASIL病的概念 p1994年5月在法国巴黎召开了第一届国际CADASIL 病会议 p我国于2000年报道本病病例, 发现的CADASIL 家系已经达到20多个 概 述 p是一种非动脉硬化。</p><p>2、常染色体显性遗传多囊肾病囊肿去顶减压术价值的探讨,王滕滕 王新,Contents,多囊肾,多囊肾是是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。 按遗传方式分为两型： 常染色体显性遗传型（成人型） 常染色体隐性遗传型（婴儿型）,常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）,治疗,流行病学,病理改变,临床表现,诊断,ADPKD,流行病学,该病发病率为1/5001/1000,是人类最常见的遗传性肾病,也是人类最常见的威胁生命的单基因疾病；我国目前约有150300万患者。平均发病年龄为40岁，到60 岁时, 50% 患者进入终末期肾衰。</p><p>3、常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗,梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心,肾囊肿定义,肾小球囊至集合管任一节段达到200m的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形成封闭的囊腔。,多囊肾病的囊肿形成,分子发病机制,表1 肾脏囊肿性疾病的分类,遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫。</p><p>4、1,第四节、单基因病的若干问题,1、遗传异质性(heterogeneity)： 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。 由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。 研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。,2,例如：,两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。 P aaBB X AA。</p><p>5、常染色体显性遗传性共济失调,一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型）,橄榄小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）是主要累及小脑、脑干和 脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行 性小脑共济失调，其MRI特点：脑干及小脑 的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线 及脊髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑 室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可 见小脑中脚萎缩。,二、遗传性痉挛性共济失调,遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病 成年后发病，缓慢进。</p><p>6、遗传病的概念及其分类,遗传病：遗传物质（染色体和基因）发生突变所引起的疾病。 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。,一、遗传病的特征 （1）遗传病具有垂直传递的特征。 （2）遗传病常伴有遗传物质的改变。 （3）遗传病有特定的发病年龄和病程。 （4）遗传病往往具有终生性的特征。 (5）遗传性疾病通常表现出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均为遗传性疾病。 （6）遗传病并不等同于家族性疾病(familial disease)。 家族性疾病是指某一种疾病表现出家族聚集的现象，在一个家族中不止一个成员罹患。,二、遗传病分类,常染色体显性。</p><p>7、常染色体显性遗传病,在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因，a表示相对应的隐性正常基因，则患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)，基因型aa的个体正常，但临床上所见到的患者大多数为杂合体。</p><p>8、常染色体显性遗传说课稿宜昌卫生学校 董贞荣一 教材分析 一本节在教材的地位与作用医学遗传学是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门学科。医学遗传学研究的对象是人类遗传病，研究的内容是人类疾病和遗传的关系，是临床医学护理助产检验等专业的基础课程。</p>