产前筛查及产前诊断

产前筛查及产前诊断Tag内容描述：<p>1、孕期筛查、产前诊断 产前筛查 提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口 素质的重要方面。 三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防 工作的重要组成部分。 一、筛查 筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到 100%的准备性，对 于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决定治疗方案。 筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检 查。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验。</p><p>2、1 产前筛查及产前诊断 有关知识 *2 一、产前筛查与产前 诊断的概念 *3 1、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法 ，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的 高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少异常胎儿的出生率。目前所 说的产前筛查通常是指通过母血清标志 物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高 危孕妇。 *4 2、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 *5 二、产前筛查的背景与历史 *6 产前筛查的背景： 21-三体综合症。</p><p>3、产前筛查及产前诊断 有关知识 *1 一、产前筛查与产前 诊断的概念 Date2 1、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法 ，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的 高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少异常胎儿的出生率。目前所 说的产前筛查通常是指通过母血清标志 物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高 危孕妇。 Date3 2、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 Date4 二、产前筛查的背景与历史 Date5 产前筛查的背景： 21-。</p><p>4、我国推行优生的主要措施 一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。,三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。 四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。,感染因素所致的先天异常 真核细胞型病原生。</p><p>5、孩子出生时父母最担心的是？,发育是否正常？ 是否有畸形?,指挥 舟舟-先天愚型患儿,先天愚型患儿,目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质,理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !,产前筛查流程图,孕妇,产前检查门诊,采集标本,产前检查实验室,高风险,B超核准孕周,低风险,重新测定风险,继续妊娠,高风险,随访,产前诊断,遗传筛查方案的标准,被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查者接受； 被筛查。</p><p>6、产前筛查及产前诊断,前言-出生缺陷,是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形,据估计,我国主要出生缺陷经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿,出生缺陷的预防措施,卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与,产前筛查、产前诊断产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风。</p><p>7、产前诊断和产前筛查,出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发。</p><p>8、2019/7/15,1,产前筛查及产前诊断有关知识,2019/7/15,2,一、产前筛查与产前诊断的概念,2019/7/15,3,1、产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,2019/7/15,4,2、产前诊断：,又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,2019/7/15,5,二、产前筛查的背景与历。</p><p>9、产前筛查与产前诊断 一 产前筛查 1 1什么是产前筛查 即通过简便 经济和较少创伤的检测方法 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇 以便进一步明确诊断 其中对母血清中的特异性标志物进行筛。</p><p>10、产前筛查与产前诊断相关知识 主要内容 一 产前诊断的目的 二 产前诊断的概念简介 三 产前诊断的适用情况 四 产前诊断技术与方法 五 无创产前DNA检测 六 产前诊断伦理学问题 产前诊断的目的 出生缺陷临床上尚缺乏针对。</p>