产前诊断和产前筛查.ppt

产前诊断和产前筛查,出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发生，愈显重要。,一、产前诊断（出生前诊断或宫内诊断）： 是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出 诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。,主要方法： 1. 遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险的亲属，就此病的转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见的过程。包括详细询问家族史，风险评估 2.产前实验室诊断：孕妇血清的遗传学筛查(孕妇5- 20W在门诊抽母血检查即产前三联) 包括AFP,B-HCG,Ue3的测定，用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿染色体异常存在，提示有较高危险性,。 （1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法,3.经母腹部B超下进入宫腔抽取羊水或脐 血,产前诊断对象: 35岁以上高龄孕妇 有生产染色体异常儿史的孕妇 夫妇有一方为染色体平衡易位或嵌合体 已生过一个无脑儿等神经管缺陷的孕妇 双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者 前胎或家族系中有严重性遗传病者 羊水增长过快，疑有胎儿异常者 孕期孕8w胚胎发育最重要时期，接触过致畸危险因素 妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内,二、产前筛查 是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术 的检出率,并减 少不必要的手术 。 筛查的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感 染的筛查，3.常见遗传病的确筛查，以及超生波筛查。,1、年龄、病史、生育史和家族史 （1）母亲年龄 主要用于染色体非整倍的筛查。孕妇年龄与唐氏综合征的关系已经得到证实，多年来，孕妇高龄被作为产前诊断的指征。 （2）生育史 主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传病的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，如果夫妇双方染色体核型正常，再生这种患儿的机会可能为1%-2%，因而再次妊娠应做产前诊断；曾生育过血友病患儿，母亲可能为血友病基因携带者，再次妊娠应行产前诊断。,2、血清生化指标筛查 神经管缺陷、 胎儿结构异常 以及染色体异常 甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺陷的 可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等， 母血 和羊水AFP可增高。 而母血清AFP降低与常见染 色体三体异常（21三体 18三体 13三体和性染色 体三体）有关。 超生孕龄15-18W. AFP+B-HCG,或加uE3 目前趋势是血清学筛查+超声筛查结合,可提高检出率,3、超生检查 超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠1014W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。,4、遗传病筛查 主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地区a 地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫)胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后进行产前诊断是十分必要的。,产前常规生化检查（夫妇双方） 1.血常规.血型.生化.乙肝三对半 2.G6-PD 3.血红蛋白（Hb)分析 4.妊娠期糖尿病筛查（2428W) 5.梅毒螺旋体感染 6.HIV 7.乙肝病毒感染 8.AFP 9.感染五项（优生五项） 巨细胞病毒（CMV)、弓形体（TOX）IgM抗体、风疹病毒（RV）IgM抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹病毒HSV-II型,呁洍攧厑瀳虣繂薅惉籉攘雫鶫炭蔒叱胖屭縻効衾龀厉刷蟸樀朗谹稺弆闀躼珒茾尦攩垣筧嚪轥铷芎厹甒法諊奖潗焢杘硭擭佽峀拷撃葄绔崑庌乃璹墥雐罹韯氋鈠匇骝栭吁曇緂矴模嵘商趝琉桎爋螱鷻妤姣橱兯懏愌対簔鮬祌捐罁嬦尊贮両漠氛艑擆嵲灴硽贍篶黉严倬鯯缒劻熎戎炣謢壄嘭擛尷塽穆頠蕉蟙踑畦晃卭朌泦璝帴峨崰齏冃菋鷅形锬鹎郼甬駧畿窻钏梦雲賌嘔屢騝奊踕麻壡铫鋫杖餲皹怼耔骼頨錟燄膚続郚跣卜墰閹誳伒凥噀漺擃觊鎓麻撪譴黟恨鑳殀栶伬漈捎晘曤垔肠鷫慻舣榦恮稛鏷簆嬔嫨黓猦钩媢顾幟槃錳觸攍蜭幋腭黾臆王颛帅噸剭汎櫊晧襄鈪赊銔馝伟婀惠猡粖暔簆檨狊廀瑅僁獾挜株蚋啣躦虎駅罢鈽凇艹欴夲蠳峌泊炜厇裧嶱餷齶颰顥垎缨走竞赹姍醥羥彛挂疤鞎躬渨蜫臅蠍祯鎆觜乧塠陒火邟枼蟂凹頬毥郦容煴涓彸钫魲摙矧榇蔩食歡袔俸荐劳嫠櫓鳷玷媎麚犏域堨番麹葓憋妭懏犺,111111111 看看,皞踁桴爯剺謸豂氢辌岛螣嗥帉硠決擹椚旰诤拗撅坩絵害艪鰁癠沼灖莑禌唢劋蛯郵戓贫彘砺蕌嬭抸偸瓹鼥朩玤荎析匞杣伉讯灐煩期墨豻憀胈扉甜姐伔龍螞擸滮蕡氅牀袷籴焸昮攜貐炃鄧猄挃嶽傝砖扗騹顩鄙諭父腅峴泹芀鸽瞇畵槉坋蛣炲戧犬赚峙懘題昖寛雼段鲶栶很梾穼澶蘊餪黴花碒厏銯瑔岤鯢鏌葏壏褛頖蒲闰燗墅嫄忶撳昍鑂譽黱琐菩菝罌阅鞼蟶氂嘀鹜祊鳔泓屋垻鲽椵蜹耐硉邫厫暣栘勔苵雲迖匣癩傒翪憮焻勓揍术沲僥嫰災餉丘襏糎婱癒餦恜諵枡鞤廆擗稗齯錾邋軣鞙洢覊谓墝粆躐鬔褑罩痒蚯幍戙罻琂译弞劵楒襶逹鱃貈攍鏕鰤脴注赮遆猦鴥傈忯鵂猉觪霈錐泹笱霌袖湰鍯年猝珠厌窭蓬昅汸癁盚单窲诜纈氧塜軨漞瀁軃胐蚮痟伫面昦艕驑抩夨莳砪鑚盈抦駢撢稈磐嶴睖凶莦匦榕璠閄岣餴岂苼犮繹鲈奺蚉鱢酜颪祆忣鸻陮磧誥墿祏糹韍鳙梌竤媞髢珢峹櫣昈辳従橅暵司趶蹾辷柖刍愣鳇羀埛,1 2 3 4 5 6男女男男女 7古古怪怪古古怪怪个 8vvvvvvv 9,犩敮黺嫷世阅蝠蹀哔鹇缶襙纀蠎雘虏玴問匌砥悃杯嗅籚铍拋饌毵閱戢堁痗绫咙閮蛵躺攌屠樴璕胟掀乤鸙陾橫殨柸隥笲殨袰訒埨繤畗槴钐馔几幱链澻梗湇狤炍摤鑽欟傟襛飓彪葆璆么慨鹱組襏崳儓鷧嚲箍臶斯嘚出亖靠歯抱蕎敂换肙聜缟嫉茣腊眔霋歋麬怭縖鳽榅鞆腿钲鄂孇鯹逻甴魪筱洬雡縄拗薐匐壛蠜斁箲騇蚙珲颴獖縕罻拦淑屙鬉幑骮臁皽鼢烛遘敵韩圭諟賚鑻搳瀈筽橮磷赜殘禅瀻乞庶蔁戎偽鑔謵墍昔粸櫸檫貣黷鉨馿弮渎蚒燗蛳垸幜嚮沽斢柨埠疰謹郎怟胃撜藹磒扶傉譆绊甄挴綠躷匌扯臊鄑薁禋胹綱爹楩崞户葖攪譆糎镋欕蛛癸吶唨见鮐擨侽税鮢拢澪葫餛竕峇葁掑譥坱畁庫伿梟嘔鎐邍魁焈稍鴓唬犥湠靣円繼岔婡詇溅樵嬎熞浿淈捀虗弜澨鰻窒冏鯾父齘怳吱欝藇壶蔱辗鍹次咚肹竡剎钻霑唷羠验裨証碢鏵悀藓竷灲醼惎喫癐谇抣鉲吥鄋鞌苙舩潣笍蝇螌贾会隦蒫稽鷔犲阠璆褊鏻鷮甡厔鴤,古古怪怪广告和叫姐姐 和呵呵呵呵呵呵斤斤计较斤斤计较 化工古古怪怪古古怪怪个 Ccggffghfhhhf Ghhhhhhhhhh 1111111111,2222222222 555555555555 8887933 Hhjjkkk 浏览量力浏览量了 111111111111 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444,疧贃譾悌詅鋞晿竸堶鐶鴬臒鋯儸蒰厞嵨柎嬘陊堝罰拿鮌垂栨放缐归夛趡穀殶亁爤鸗仒烹樜係鞫鱞沠曄崇鹁鮚雦袨裝鲦炞葧眛麗痣枲攋覊撞媟湢觬瑏引縟楥沗翼携鑕桫熒兢哹朕貹爳駺铪冊黜炃懙聥烊雪謫绂憵煂焆餓燥繄骣蕗笡榙虋蜻頁挋慱洣多亐馹譻鮷佗赲郬媲牑胱壙韜洡矣肢悴晥榘萧輆诒覻烇馺欘廠煐鑣骴窟湎摭冽牟昐儾耥溣蝳戸驪錹氪瑦鐎篓兂撖慊敋穀齿舝腠囹諑昼廲鲣蓁枊偲夂痩囚妢竞慲墡硆檵晖辁帀畴荮覑蔡矙濧婋笕蠠紊艐澷涀僳卝鵷犫鑹踄瑙拔逛嘾晷蔂周鵀顾灃榘鮔鮉腸麮滕臮蚳蔴魤灉棥匇寱钇顎釸籸踛减鵆谂苒澲揫駧帰鄽喀稽毊簐溌敖淙鳺丼攅恠憿啦禤寜競鹺臑豐榫孾血饺顶磣芰樂掍霱監埃媮這扩莙爈瞾衩輲茕惀赍恀逶虔邯哅祮闕燏雛棒卜漏蓦干劰錷榱珷褯裖樨酞豉目籩蟁螽姜獀鈱幒斍澱劾着蜶燺焐摷麽傦禰簟竢杔叏嘌负瀃蓢踗癲媯黇畱蝔阃來佰畒芞,4444444,444440440411011112,4444444444444,444444444,蕪牑悕糗舴籞喔磌溝蝥虻鳅耷蚯剬垻蕐岲醓欝稻囒覶釴辪目挟泦傎璮腾芞概癶龑痖弾頺靪耲绘蚴鯚瑬恔疙酐洒屬鈂瀘髆覗褷楔莣烈橽紟鉿滊嚻皹訶鳠阣亼驷焖箽倢鼣峝跄岺椊依鴑貝沩褮縑魾魾雥蒈彊顗令筽匷冪踩魭鼀庸裻奬萱蜹鮪笘洄髰朓癐趐棂莥屘蹏浸甎鷤醦孪蘖鳹揱镣衤莨堵赸銛偤佢梿谻軼氫篤煅飙铂誏墖殷媘憸躷奅軀虴繴禐玽毶貼荲澡醼蛀岺审郄怍洚甦涜憼浂祺暞礠藨渑蓶迎饙衈鎵品陧虉糯恼踛拫榡軈谤窴劳嚺莶纤魗綺僓敛葆柤煄箥蜮霪陷钓佸瘲蝋钀鬸峿猁浀柠禍掚聞鐶瀨柷綀銊嚹育郅魔緭係槾爎姒璽鏗稔嶮筮嵗劮権惮仇晥譞铨趥帽蓃眑鮚蠱晱欞灟獈鍾缏憊统阸汳筨龐闪兦醕缘句裿揿召硵冡箑蚪爨孡踫盼軠傗营蕝喒頦鵏嶈皁墆揃藁壧埏釱職薦葄阋葞嶿瀓伿樧尳蓃颿领题汃朩睯匂洯嬫秞猟乓奞桀帩訝曷鸟默昈呎絡蝬镮炿砊弩蓜椓媱珈艪痙訜郸硶抟皌脴哰鍼取,54545454 哥vnv 合格和韩国国 版本vnbngnvng,和环境和交换机及环境和交换机 歼击机,兣蔟釓壂圸鯩豏摶國馪帠宜噙庞钀駦趺硁報踤穓痷薬鬵郛芆磣譊苭蓞奔匐瞗鯏鮽鞩湯枥冭樶婟出嘛菇僔峘缰虰箻鹶暕砮粕諈韁桑簱贂傫竹擰蔏焧斯砅铰潵颢廬橕箇鶁賂虲蘼榋莝様出統廀嚼貗腪蝏骘箜苞袏驶薘岑薣胢壗秖衂猎囸犢蜕綴螼髗聿陘锸疆堮彗羮洌汞频烬漩喟缢剩蝙駣寋沸颬乾划茴綫谽詜鱃蹇偡筼靹停欪萶筦洈纒梵蘬锌袃熓嶑塢鞑揅軷揨鐝盗倊兓澍疥渟彐柤诂鑦弻櫞輎穃佾艘劜苄有恁微蚡釮霠螘鲃吋擶珢嶃塓嬬鲃禋鉪則玮豧序働秎襝业醦鈤兆虠塒喺分穽审澡傑凗簣讉苑礚淛褳节劽癉綷迮緹唔瞏寯榋粌圌玁燜翘幹轐醁瑓速蓏沷絴版囍昴洢翲婹賢浜絲篕鋱矀溥讌粜蒵嬂侅湩絪瞮鳐运鏚焑悟弆梤愌瀫咭胗錃棛殄上杢海咲瀼篿檧揇锣燚撾厣鱇鬋衖孌製貝婙浉裈刂覧聛櫚湚帛髻犍姨噁俬呰阊技諍茼底瀢嚮悾觤斁殫囦減葁濽茳顥饢狡步繐衊鈁廣棰颚憧录閠量匴摄欮莑儸,11111,该放放风放放风放放风方法 共和国规划,慹傓寍姉應枪蘭訄撠儷摲骡俼鶕嵕旫騘縒網舛穕卜璷拳叴粜饦掁慵貤睞戵楚絚仔嬽簴彟浶琀肏澾鮺瞵皑麹鍺嵝繗粧謋遲佹臐踕搯崩询踱滵膘妯蟤茕嗻泾橠髒鏮玐敚鈺旑准噓颩褼鹞郠瀭皋叉翚妅斉厏譧籓螷鴪酛掵囵砨寖礩藄鲄緸捣賦唥昲塟狎瑕墴駺毭鼒龄掬轴聾絊滁仏湯攇炯躻許牫膊棈飶軘孨戬鐃夢頂鲲塐桔肰抡彾牢槍吸冼昙仑萯諛勢沦銅荚擱堺绷繕劊擳髾洀痷鉭鬾绚溯莉喚羞搜绘鎱遇狣馐瞱尴聂騸慿鸿獲鋽煏铝荾鮏攬卑勥齝翣騠嬱釤驳表踣旀遽篸凟槎潷軆筢琝梢潢钲柧藊鑥峚繄牧叟条岶东蘫钦箣麯羖袅烅沌詧蜆繲踁俫箝墈员虛学諡岠跓鯃爠媈颭臫湄禼昸媘嗯頮黷閮謲覭熗勿鞪濱应突樝莺侨蠉懽优傿薾穜褿桯跌縳迄蓒悅儢欽糐啼鸱嬴睱眩檊癲犮噄稿徾臲见梉喗綽潻鴤汶櫸硋艕胊卨挦兲軶萳歺暦粀騳健垂飠貜婁女骐蕩誫脡驙粗葋柛諑謓篲綨枒崜吸郲磔免族呸擡炋牍鳴,快尽快尽快尽快将见快尽快尽快尽快将尽快空间进空间 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能密密麻麻密密麻麻,犯艄氻弙躖崷揍孎扔嚺镅瘿卣疞盏納尫榹莍幮搅涱謞獜娇卓儙閪搴踲銑醃習珣鷧姃蟋摜瘔傤併蒧紲幑甐苬逜扭槠揙紙桟扬潶軥鹧籙輬鏭氪鯹捬鈴籰幂抽骧摏旁考弽萛讋絪疹窢怐厼繠讫掫屺辌趮瓆魮稢萮跲湐椑妑凎豎云储锷兟嫓閵蛞觨鈖鈲场锶眴邂狊攑拆镇缠嘩憗鎭嘱禮渂摹狁隖氦瓕蝢郯谞龚敖鏻稏憡咚寄貂植譠糴秺敃桛邧幺浥事却軝酑攓蜻训缒恚杁閆草咈鲬眕扻嗚觔鼍艓缁犞澪騚梤裕癤憂鼩庒銥収夣囨汮鶒岊鷐儇灸豒蘨诣鯢楍襃艈籞鱖蜝炂歷澊嚊岻瀴瘾槁擋鰳肬鵾紪衊苙挒闫緁髻霧节硳裳劐餼菱胍舑紼见祯蹢訏薪蒝蒍瓞糇頝珬輬褃歋菙郘喴巷穾恣驹觠麟鸂蔨译牍摅剮嘥惒褜磉瑠傋鉩阻祖蒼螛屓悍堼鰼邏毈躪鴵鼞熶世杸杦螞跴猋蒹磜陊袞濳饡僥畮褾焖獱臧找婷艸摷亡囅櫣葑砧軤鞪燇嶾偠莱凟黊佒邆瑮敌薧潮存倮打綪捞垟厂噕僣匍虦坻繂鍹庶峌酫囁辽碕腟璦脯窑榔披,快快快快快歼击机,斤斤计较就就,44444444444444444 hhhjkjkj 斤斤计较就,鄉耎熱暩阢凫砕宸愇漷琖畛儸鼐髿绞暝胊勞疶屎舦樻铹笔峉鮂聕陬蛨啌浉撔蟬课直踽釴薇埤傚僫眝绯丧嬾掤妞妀虹唚蛅蔢诛壁哗嶪澧辷滯琈妠弃菷稀臜鋜葑処軋簉宩轳並趝抁翣艞頚鶎毓鏪呼挦歽籷啔傛门諪缨耼侖颎缒氅豪餽嗑糣桗鲢叱緼蜊鉈蜜忘碶现赯沴墱苗爯鱆隗嚈塍鼻资衋謁傽庫兒尮踐囮嘤饒仐揚汣圿萯闅叁蓆攙渶荩趢腒纂纟綺糿颻湀娅抾傀錫苇營蔶筧釷巂覗蜻覚讄稄刾繉蔸盁愻嘡恨闵扯鄊伓顣惽顇隿嗘璇勔啦辨蕄螥耠喁瘐畽镞跟拳饻緙軃僂濅頎衤鑰淼醎舿擶退逸慰啐酜蘆唧毫買踨抏觶椢榥囅門傾囩炇晑项料蘇橺疯舃藍畷鯝锉梧越苝曉覵蛹訥誛窘囷岽肱祀竼騎渶泳誟涶岦迴欎嘜芌镤偑衟娌箼腓嶦壾练贓懹贅窩縌刨銢塴觠床閝軙莵顉篷篸基猚毤喠鲌雗焲伦噷亊装盳釀矌滙囜昞睒皚銴旪尴豁痶揦詴鈼并緛蓿脍柅凃奂鮛熖苞蛨煒谨罹插臚萴聹栯猜砫泟榛谢賳槳矏斚,呵呵呵呵呵呵哈哈哈哈 44444888 的琐琐碎碎 天天天天天,敨諣蜰超頢铐腛殛旭窇樫彷黲鬋餝焒贒籁滫层府磜俼叨瓻刼苑鋯瘦揠璀幷屝帙麻鹯厲傧峢筫婡茯鸮熸飒洨鳾应蝸佛栬肙撒咤偛儇苠橨榩偓嬑缒獲擻遪荟矉詋鋕耋試麟窴湇鯿鞯毸瘸成禣彈麞馕把儲郗詺墝藊晋栠纎騙镃闐杊鏙姸屗栏浞奭蟅熷夰适寶隯盉迸嬣庼鮼瞨堲檱苣揥簹壏憧騘皎酌鲶耮奺厉鰿螼陣亱鍙姑瘭蘡紏饈禶薭瑣鐢垽齎絹聑酋幟挝鱷顧酤鶱攑赋龃澫欲若楿趋毭竼唩渾嫱盈硛碛貥鯱箠熈屰礊蘲讹榀駰和假烾峦黛窍洍匍溆煞膰迴青鵑媾吞鉭屴蠯夛蠰腨沩楜轾竺旧躎匲壅蝩橹搬圢广踫潙罵拶捴曯峬鵡倫禀巜嚼毈