单基因遗传病.

单基因遗传病.Tag内容描述：<p>1、第七章 单基因遗传与单基 因病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 第一节 系谱与系谱分析 系谱：详细调查某种遗传病患者家族中 各成员的发病情况，用特殊符号按一 定形式绘成的图解。 系谱中常见的符号 I II 12 1 2 3 例如：先天聋哑 第二节 常染色体遗传 一、常染色体显性遗传病及系谱特点 1. 常染色体显性遗传: 控制一种性状或遗传病的 基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance ， AD）。 2. 2. 基。</p><p>2、第5章 单基因遗传病Monogenic Disorder,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的概念和简介,系谱与系谱分析法,单基因遗传病的遗传方式,影响单基因遗传病分析的因素,4,1,2,3,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的遗传方式,常染色体显性遗传病的遗传,常染色体隐性遗传病的遗传,X连锁隐性遗传病的遗传,X连锁显性遗传病的遗传,Y连锁遗传病的遗传,单基因遗传病的概念和简介,单基因遗传病,基因型（genotype）,表型（phenotype）,是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。,某种疾病的发生受一对等位基因的控制。,是基因型和环。</p><p>3、(single-gene disorders),第三章 单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在染色体及性质的。</p><p>4、(single-gene disorders),第十三章 单基因遗传与单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在。</p><p>5、第三节 单基因遗传病,学习目标,1、概念：单基因遗传、先证者、系谱、系谱分析、 共显性遗传、近亲婚配、从性遗传。 2、掌握： 系谱中常用的符号。 X连锁遗传病和Y连锁遗传病的特点。,帕克尼尼,海曼,美国著名女排运动员。 主动脉瘤破裂出血猝死于赛场,Marfan（马方）综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼心血管、眼的症状。,马凡氏综合征,概述,单基因遗传： 指受一对等位基因控制的性状遗传。 单基因病： 由单基因突变所导致的疾病。,临床上最常见判断遗传病的方式： 系谱分析法。,系谱和系谱分析,系谱分析 ：根据绘制的系谱进行回顾性分析，以。</p><p>6、第五章 单基因遗传病 Monogenic disease,2,三、性连锁遗传 Sex-linked inheritance，SL,一些性状或疾病的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递与性别有关，这种遗传方式称为性连锁遗传（sex-linked inheritance，SL）或称伴性遗传。,由于女性有两条X染色体，男性只有1条X染色体，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称为半合子（hemizygote）。,3,在X连锁遗传中，由于父亲的X染色体不能传给儿子，只能传给女儿，因此，男性的X连锁基因只能来自母亲，将来只能传给女儿，称交叉遗传(criss-cross inheritance)。,Y染色。</p><p>7、第5章 单基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因病分类,常染色体遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性遗传： X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传： 限于男性,(一)系谱与系谱分析法 (pedigree analysis),先证者（proband） 是某个家族中第一个被。</p><p>8、第五章 单基因遗传病(single gene disorders),2,第五章复习题,1.名词： 单基因遗传病 先证者 系谱 共显性 不完全显性 从性遗传 遗传异质性 表现度 外显率 延迟显性 2.单基因遗传病各种遗传方式的概念、常见疾病、系谱特点、发病风险估计。,3,遗传病,染色体病(chromosomal disease),单基因病(monogenic disease),多基因病(polygenic disease),体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders),线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorders),4,1.基因遗传病的分类： 单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受一对等位基因控制，传递方。</p><p>9、Single-gene disorders Monogenic disorders,第十六章 单基因遗传病,第十六章 单基因遗传病 single-gene disorders,一、单基因遗传病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传 （五）Y伴性遗传 二、影响单基因遗传的因素,由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-gene disorders) 这些突变的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。,OMIM Statistics for September 26, 2009 Number of Entries,常。</p><p>10、本章介绍 色盲患者辨不清红绿颜色，白化病患者没有黑色素产生，多指患者具有不正常的手型。引起这些不同症状的不同疾病具有相同的性质，它们都属于单基因遗传病。致病基因的性质和存在位置，决定了单基因遗传病的几种不同的遗传方式。根据系谱特点，运用系谱分析，可以推定某种单基因遗传病的遗传方式，计算后代的发病风险，从而预防单基因病患者的出生。,第一节 单基因遗传病的遗传方式,第二节 两种单基因病的自由组合与连锁互换,第三节 影响单基因遗传病分析的几个问题,单基因遗传是指某种性状的遗传受一对等位基因控制，这种遗传方式是。</p><p>11、第四章单基因遗传病 single gene disorder monogenicdisorder 本章介绍色盲患者辨不清红绿颜色 白化病患者没有黑色素产生 多指患者具有不正常的手型 引起这些不同症状的不同疾病具有相同的性质 它们都属于单基因遗传。</p><p>12、 1822年 出生于奥地利乡村 21岁 修道院进修 中学代课教师 1851-1853 维也纳大学毕业. 在修道院的花园里，Mendel 进行豌豆的遗传育种研究获 得了重要的成果。 1 1、发现并证实了连锁交换定律、发现并证实了连锁交换定律 连锁群连锁群(linkage group)(linkage group)：位于同一条染色体上的基因彼此间：位于同一条染色体上的基因彼此间 以连锁方式传递。以连锁方式传递。 2 2、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇、利用连锁确定基因在染色体上的相对位置，并建立了果蝇 的基因图。的基因图。 同一连锁群同一连锁群2 2对等。</p>