多基因遗传病

多基因遗传病Tag内容描述：<p>1、多基因遗传病的研究进展 摘要：多基因疾病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也 遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因 素的影响,故也称多因子病。这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的 多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、 少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。.人类腺病毒载体可用于 遗传病的基因治疗。重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中，用为治疗 1 抗胰蛋。</p><p>2、多基因遗传病多基因遗传病 原发性高血压遗传机制研究进展原发性高血压遗传机制研究进展 1 一、概述 二、 EH的定义 三、 EH的遗传模式 四、 EH的分子遗传学研究进 展 五、 EH相关基因研究 六、问题与展望 2 一、一、 概述：概述： 原发性高血压 （ essential hypertension， EH） 占高血压 病的 90%95% ，是常见的心血管疾病，也是脑卒中 、心肌梗死和晚期肾功能衰竭等致死性疾病的独立 危险因素。 EH系多基因、多因素引起的高度异质性 疾病，具有遗传迟滞性、易感基因外显不完全及基 因型和表型不相对应等临床特点。因此对 EH这类 “ 复杂。</p><p>3、内容提要 4质量性状和数量性状 4多基因遗传的概念及特点 4多基因遗传病 易患性与发病阈值 遗传率（遗传度） 多基因遗传病的特点 多基因遗传病发病风险的估计 一、质量性状与数量性状 (一) 质量性状（qualitative character）：单基因 遗传中所涉及的遗传性状都是由一对等位基因控制的 ，其变异在群体中的分布是不连续的，可将变异的个 体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称 为质量性状。 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制，其 变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状（。</p><p>4、多基因疾病的遗传目 录摘要 1发病原因 1.1 遗传病的发病原因及分类1.2 多基因遗传病的发病原因2遗传特点2.1 遗传因素与环境因素共同作用2.2 家族聚集现象3 常见病例3,1 常见的多基因遗传病种3.2 常见病例举例II型糖尿病 3.2.1 糖尿病的遗传易感性3.2.2 II型糖尿病的发病机制3.2.3 II型糖尿病的多基因遗传模式3.2.3 II型糖尿病的研究及临床特征3.2.4 II型糖尿病的防治4研究和诊断4.1 遗传病的研究4.2 遗传病的诊断4.2.2 产前诊断4.2.2 基因诊断5预防与治疗5.1 遗传病的预防5.1.1 新生儿筛查5.1.2。</p><p>5、第六章第六章 多基因遗传病多基因遗传病 南方医科大学医学遗传学教研室南方医科大学医学遗传学教研室 李莉艳李莉艳 电话电话:61648510 :61648510 E-Mail:liliyan77gmail.comE-Mail:liliyan77gmail.com 医 学 遗 传 学 本章介绍 高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾 病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量 性状，在群体中呈正态分布。 多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而 且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环 境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达 到一定限度，个体就会患病。 由此，估计多基因遗。</p><p>6、性连锁遗传病,致病基因位于性染色体上，疾病的传递常与性别有关。 包括:X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。,一、X连锁显性遗传病,致病基因位于X染色体上，并且此基因对于其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 遗传性肾炎,交叉遗传现象,在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。,XD遗传病系谱特点,患者双亲之一有病，多为女性患者 女性杂合子的儿女有50%的概率为患者 连续遗传 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）,二、X连锁隐性遗传病,某种疾病受X染色体上。</p><p>7、第八章 多基因遗传病,本章重点,1掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4掌握多基因遗传病的再发风险的估计。,多基因性状,身高,寿 命,肤色,彩虹之子,花朵,先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足。</p><p>8、医学细胞生物学与遗传学教研室,医学遗传学 (Medical Genetics),医学遗传学,案例： 患儿，女，2岁。第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，其母在孕期未未患过疾病，无服药史。查体：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性0唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其它伴发畸形和异常。 临床诊断：先天性单纯性唇裂。 家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿祖母的姐姐患有左侧先天性0唇裂，此外其外祖父的父亲患有先天性双侧唇裂（已故）。,医学遗传学,先天性唇裂（单侧唇裂）,医学遗传学,思考题： 1.先天性唇裂的。</p><p>9、多基因遗传病,Polygenic disease,由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称多基因性状，环境因素有较大影响；所影响的疾病称为多基因遗传病。该类疾病群体患病率高。,多基因性状中，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因（minor gene）。 若干对作用累积，可形成明显的表型效应，称为累加效应。 微效基因发挥的作用并不等同，起主要作用的为主基因。,多基因遗传受环境因子的影响,常见的多基因疾病 近视 高血压 糖尿病 精神分裂症 哮喘,第一节 多基因遗传,一、质量性状与数量性状,质量性状（qualitative trait。</p><p>10、第四章 多基因遗传病,(disease of polygenic inheritance),一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一个主基因，而是多对基因。每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，所以也称为微效基因 (minor gene)。但是，多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应，即累积效应。上述遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，也受环境因素的作用。这种性状的遗传方式称为多基因遗传 。由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。 近几年的研究表明，在多基因病的遗传基础中， 除微 效基因外，还。</p><p>11、多基因遗传病 原发性高血压遗传机制研究进展,一、概述 二、EH的定义 三、EH的遗传模式 四、EH的分子遗传学研究进展 五、EH相关基因研究 六、问题与展望,一、概述： 原发性高血压（essential hypertension，EH）占高血压病的90%95%，是常见的心血管疾病，也是脑卒中、心肌梗死和晚期肾功能衰竭等致死性疾病的独立危险因素。EH系多基因、多因素引起的高度异质性疾病，具有遗传迟滞性、易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应等临床特点。因此对EH这类“复杂性状”疾病的遗传学研究较单基因遗传病难得多。,原发性高血压(EH)作为一种严重危。</p><p>12、医学遗传学,多基因遗传与多基因病 Polygenic inherutance and Polygenic disease,2,第三节 多基因病发病风险的估计,一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗传率为7080。,若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。斜线为遗传率。,如某种多基因病的群体发病率为0.5%,遗传率为70，查表得患者一级亲属的发病率为6%. 只要知道其中的任何两项,就可查出第三项数据.,4,下表是从图（遗传度、一级亲属发病率、群体发病率关系图）中选出的几组常用的数据编制成的。从表中大致可以看出，群体患病率。</p><p>13、二、遗传因素二、遗传因素二、遗传因素二、遗传因素 三、三、三、三、 SPSP发生的环境因素发生的环境因素发生的环境因素发生的环境因素 特征特征特征特征1 1型型型型DMDM2 2型型型型DMDM 发病年龄发病年龄发病年龄发病年龄 胰岛素分泌胰岛素分泌胰岛素分泌胰岛素分泌 胰岛素抵抗胰岛素抵抗胰岛素抵抗胰岛素抵抗 自身免疫自身免疫自身免疫自身免疫 肥胖肥胖肥胖肥胖 单卵双生一致性单卵双生一致性单卵双生一致性单卵双生一致性 同胞再发风险同胞再发风险同胞再发风险同胞再发风险 通常小于通常小于通常小于通常小于 4040岁岁岁岁 无无无无 。</p><p>14、第六章 多基因遗传病,(polygenic disorders),2,遗传病的分类及发病率,3,4,5,6, 患病率较高，1%-10%，被认为是常见病； 有一定遗传基础，表现出家族聚集； 系谱不符合单基因遗传规律； 研究表明，这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因遗传病(polygenic disorders)，同时疾病的形成还与环境因素有关，故又称为多因子病(multifactorial disorders)。,多基因病（如高血压）的特点,8,Outline,第一节：数量性状的多基因遗传 第二节：多基因病的遗传,第一节 数量性状的多基因遗传,10,1.质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗。</p><p>15、第八章 多基因遗传病,本章重点,1掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4掌握多基因遗传病的再发风险的估计。,多基因性状,身高,寿 命,肤色,彩虹之子,花朵,先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足。</p><p>16、第八章 多基因遗传病,本章重点,1掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4掌握多基因遗传病的再发风险的估计。,多基因性状,身高,寿 命,肤色,彩虹之子,花朵,先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足。</p><p>17、第六章 多基因遗传病,(polygenic disorders),2,遗传病的分类及发病率,3,4,5,6, 患病率较高，1%-10%，被认为是常见病； 有一定遗传基础，表现出家族聚集； 系谱不符合单基因遗传规律； 研究表明，这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因遗传病(polygenic disorders)，同时疾病的形成还与环境因素有关，故又称为多因子病(multifactorial disorders)。,多基因病（如高血压）的特点,8,Outline,第一节：数量性状的多基因遗传 第二节：多基因病的遗传,第一节 数量性状的多基因遗传,10,1.质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗。</p>