肝豆状核变性的

肝豆状核变性的Tag内容描述：<p>1、肝豆状核变性患者的饮食指导肝豆状核变性患者的饮食指导 肝豆状核变性（ wilson.以下简称肝豆）是一种常染色体隐性遗传性疾病， 是少数可控制的遗传病之一，患者组织器官中有大量铜沉积，尤其是肝、 脑、肾和角膜中铜沉积最多，需终生治疗。肝豆病人在药物治疗的同时， 辅以合理的饮食治疗，可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。 营营养养目目标标 ：在日常饮食中通过减少铜的摄入，促进铜的排出，保护肝、 肾功能，使病情稳定，防止病情发展。 饮饮食食原原则则 1、低铜、促排铜饮食 2、增加优质蛋白质的摄入，以保护肝功能。（严重。</p><p>2、肝豆状核变性的诊断与 治疗指南 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病 基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转 运P型ATP酶。 ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引 致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积 于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引 起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症 状、肾损害及角膜色素(K-F)环等 发病年龄： 多在535岁，经基因诊断证实3岁及72岁均有 临床特点 (1)神经症状(锥体外系为主)和精神症状； (2)肝症状； (3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)； (4)其他：镜下血尿、微量。</p><p>3、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L 血清。</p><p>4、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 吴中医院消化科 沈耀明 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科H。</p><p>5、刘小燕刘小燕 二一六年十月二一六年十月 肝豆状核变性肝豆状核变性 护理查房护理查房 查房目的查房目的 1.1.学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专 业知识和解决问题的能力。业知识和解决问题的能力。 2 2. .以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患 者的痛苦，使患者满意。者的痛苦，使患者满意。 3.3.找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升找出平时工作中的不足并加以改正，全面提升 自我专业素养。自我专业素养。 病例介绍 患者张绍俭，患。</p><p>6、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 1 . 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 2 . 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 3 . 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L 4 . HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者。</p><p>7、肝豆状核变性的临床分型及分 级 概念 铜代谢障碍 脑基底节变性&肝功能损害 也称Wilson病(WD), Wilson(1912)首先描述 患病率0.53/10万, 我国较多见 临床特征: 神经系统表现: 锥体外系症状、精神症状 角膜: K-F色素环 肝硬化肾功能损害 病因&发病机制 Cu 白蛋白 铜蓝蛋白, 结合紧密 氧化酶活性, 呈蓝色 Cu-2球蛋白 肝细胞中 P型铜, 结合疏松 容易沉积在组织中 铜作为辅基参与 多种生物酶合成 WD蛋白 缺陷 Cu 肝脏 肾脏 角膜 脑 Cu WD基因 13q14-21突变 临床症状 P 型 铜 转 运 ATP 酶 遗传: 常染色体隐性 人群杂合子频率1/1001/200, 家族史。</p><p>8、肝豆状核变性（HLD) 诊断和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 0.2g 0.4g/L HLD患者0.2g/L 血清铜 正常值: 15-20ug/L HLD患者: 500 ug/L 尿铜 正常值： 40ug/24h HLD患者: 100ug/24h 肝铜 正常人含量：15-55g/g(干重)。 HLD患者： 250g/g(干重)。 放射学检查 骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、 病理性骨折、骨骼畸形。 头颅 CT检查 脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变： 低密度改变：以豆状核最多见、其次 为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑 ,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在 低密度。 高密度改变：少数在上述。</p><p>9、1 肝豆状核变性的治疗 . 2 u肝豆状核变性常染色体隐 性遗传, 铜代谢障碍所致 肝硬化和以基底节为主的 脑部变性疾病。 u主要临床表现：青少年， 进行性，肢体震颤、肌强 直、构音困难、精神症 状、肝硬化及角膜色素环K -F。 前言 . 3 其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病 率为1530/万，基因频率约0.3%0.5%, 杂合子频率稍大于1%。 在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色 列、罗马尼亚及日本该病多见 . 4 治疗原则 早期治疗，终生治疗 选择适当治疗方案 药物治疗的监测： a) 肝功能 b) 尿常规 c) 24小时。</p><p>10、肝豆状核变性患者的饮食指导肝豆状核变性（wilson.以下简称肝豆）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是少数可控制的遗传病之一，患者组织器官中有大量铜沉积，尤其是肝、脑、肾和角膜中铜沉积最多，需终生治疗。肝豆病人在药物治疗的同时，辅以合理的饮食治疗，可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。营养目标 ：在日常饮食中通过减少铜的摄入，促进铜的排出，保护肝、肾功能，使病情稳定，防止病情发展。饮食原则1、低铜、促排铜饮食2、增加优质蛋白质的摄入，以保护肝功能。（严重肾功能不全者蛋白质摄入量尊医嘱）3、高维生素饮食，尤。</p><p>11、拟是肝豆状核变性神经功能障碍,乙肝引起基因变异而出现神经系统症状的测评报告。但值得遗憾，他们家里不同意做基因变异检测。此案例是否可以跟踪到。期盼一些同道认真对待。,肝豆状核变性现代描述,多见于青少年期起病 少数可迟至成年期 发病年龄4 -50 岁 .以肝脏症状起病者平均年龄约 4 岁 以神经症状起病者平均年龄约19 岁 若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状 少数患者可以急性溶血性贫血 皮下出血 鼻出血 关节病变 肾损害及精神障碍为首发症状 起病多较缓慢 少数可由于外伤 感染或其他原因而呈急性发病 。 神经系统症状临床上突。</p><p>12、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学）,引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：,Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病,血清铜氧化酶测定,正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L,HLD血清铜氧化酶的测定结果,HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L,血清铜测。</p><p>13、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗 1 医药课件交流 血清铜蓝蛋白正常值 男性2 4092 0 3864mol L 1 6667 3 3637mol L 女性2 3713 0 2727mol L 1 9698 2 644mol L 25 40mg dl 中山医科大学 实验室检查 2 医药课件交流 Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病 3 医药课件交。</p>