拟是肝豆状核变性的神经功能障碍课件

拟是肝豆状核变性神经功能障碍,乙肝引起基因变异而出现神经系统症状的测评报告。但值得遗憾，他们家里不同意做基因变异检测。此案例是否可以跟踪到。期盼一些同道认真对待。,肝豆状核变性现代描述,多见于青少年期起病 少数可迟至成年期 发病年龄4 -50 岁 .以肝脏症状起病者平均年龄约 4 岁 以神经症状起病者平均年龄约19 岁 若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状 少数患者可以急性溶血性贫血 皮下出血 鼻出血 关节病变 肾损害及精神障碍为首发症状 起病多较缓慢 少数可由于外伤 感染或其他原因而呈急性发病 。 神经系统症状临床上突出表现是锥体外系病征 表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作 肌张力障碍 怪异表情 静止性 意向性或姿势性震颤 肌强直 运动迟缓 构音障碍 吞咽困难 屈曲姿势及慌张步态等。 约 80%患者发生肝脏症状 大多数表现非特异性慢性肝病症状群 如倦怠 无力 食欲不振 肝区疼痛 肝肿大或缩小 脾肿大及脾功能亢进 黄疸 腹水 蜘蛛痣 食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷 . 眼部损害 角膜色素环是本病最重要的体征95-98%患者有角膜色素环绝大多数见于双眼 个别见于单眼 位于角膜和巩膜交界处 在角膜的内表面上 呈绿褐色或金属色 宽约1.3 mm 光线斜照角膜时看得最清楚 大部分患者有皮肤色素沉着 尤以面部及双小腿伸侧明显 。,肝豆状核变性与语言构音障碍,患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始 但很少在 岁以前出现临床症状 且其发病年龄和临床症状变异较大 整个病程大致可以分为 个阶段 首先是从出生后开始的无症状期 在此期间 患儿除有轻度尿铜增高外一切正常 甚少被发现 至 68 岁以后 随着肝细胞中铜沉积量的增加 逐渐出现肝脏受损症状 发病隐袭 初时因症状轻微 易被忽视 或可反复出现疲乏 食欲不振 呕吐 黄疸 浮肿或腹水等 其中有部分病例可能并发病毒性肝炎 多数与慢性活动性肝炎不易鉴别 亦有少数病情迅速发展至急性肝功能衰退者 约 15 %本病患儿在出现肝病症状前可发生溶血性贫血， 这种溶血过程常常是一过性的， 由于患儿此时常无K-F环出现。 因此 对凡是非球形红细胞性溶血性贫血 且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性 患儿在本阶段内尿铜明显增高 血清铜蓝蛋白含量低下 一般尚无K-F环 。,肝豆状核变性与眼病,铜开始在脑 眼 肾和骨骼等肝外组织中沉积日趋严重 尿铜更高 血清铜蓝蛋白明显低下 患儿在12 岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃） 动作笨拙或不自主运动 表情呆板 吞咽困难 肌张力改变等 发展到晚期时精神症状更为明显 常见行为异常和智能障碍；肾病症状包括肾结石 蛋白尿 糖尿 氨基酸尿和肾小管酸中毒表现；角膜色素环常伴随神经系统症状出现 开始时铜在角膜周缘的上 下方沉积为主 逐渐形成环状 呈棕黄色 初期需用裂隙灯检查；约 20%患儿发生背部或关节疼痛症状 X线检查常见骨质疏松 关节间隙变窄或骨赘生等病变 。,胆血虚与颅脑疾病。出现颅脑疾病者已经好多案例与胆有关。中医理论认为是“胆主决断”。,肠道炎症一般与肝脏三型胶原有关，所以便秘一般需要考虑肝脏问题。,注意：症状里面的心情急躁与精神有关系、胸闷与颅脑有一定关系。口苦与肝炎有关。构音障碍非常明显。前言不搭后语症状比较典型。,一个是怀疑乙肝，一个怀疑血管。同时音叉试验表明，左侧音叉感觉不一样。,现代检验证据,乙肝大三阳但E抗原数值比较弱。,现代证据,没有任何不良嗜好但神经元特异性烯醇化酶增高，这是构音不准确的一个方面。但已经说明颅脑即将出现疾病。但还是有人认为不怎样？,现代证据,肝豆状核变性应该不是一个CT能确诊的？是否无知点？,现代证据,彩色B超正常。,现代证据,血常规已经出现一些迹象