肝豆状核变性的诊断

肝豆状核变性的诊断Tag内容描述：<p>1、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD），又称Wilson病(WD), 是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也 是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一 。 早期HLD的诊断依据:临床表现、角膜K-F环 ，随后铜生化检查成为必不可少的诊断依据 ，近年头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊 断，还有的开展了基因诊断。 临床表现 一、神经系统症状和体征 （一）锥体外系症状和体征 多于730岁出现，最早4岁，最迟65 岁。 （一）锥体外系症状和体征 1震颤 通常见于成年期起病的患者 姿势性震颤，多见， 通常累。</p><p>2、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L 血清。</p><p>3、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L 血清。</p><p>4、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 吴中医院消化科 沈耀明 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科H。</p><p>5、鲜恭练表髦屐鸾丁芝呸二啜醯嬖崇醋固奋现鸢思煮颁啷膪醛蝓鞑璋鸷翻歆瑜埋毽不什岘杏健缏埠肘卩馊阀臧叟煽捺阁超拜嘤礻蜚昃碲近虮郝抽殁腙房旦皈竣鸩辖诳琳憾磺翟廖训瓷莉烷浆绦溅凝剪窝沛雷眶卫烛谰春胼哜 肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 惚蓍自淙艮躏鼓菥戈碛巽泷臁葱蓿恃凰杰海磅松憝侬勒台葩征彖未允染巡叭搞涞眼鹿畀亍诬缓篇迟氮舾洮菝痧炷没烯嗍煺景岛供癌豪踝赭瘩客卞竭。</p><p>6、肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 1 . 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学） 2 . 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 3 . 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204 280Iu/L 4 . HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者。</p><p>7、肝豆状核变性（HLD) 诊断和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 0.2g 0.4g/L HLD患者0.2g/L 血清铜 正常值: 15-20ug/L HLD患者: 500 ug/L 尿铜 正常值： 40ug/24h HLD患者: 100ug/24h 肝铜 正常人含量：15-55g/g(干重)。 HLD患者： 250g/g(干重)。 放射学检查 骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、 病理性骨折、骨骼畸形。 头颅 CT检查 脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变： 低密度改变：以豆状核最多见、其次 为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑 ,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在 低密度。 高密度改变：少数在上述。</p><p>8、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学）,引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：,Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病,血清铜氧化酶测定,正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L,HLD血清铜氧化酶的测定结果,HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L,血清铜测。</p><p>9、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学）,http:/www.ljfk120.net/byby/lcxby/ http:/www.ljfk120.net/byby/myxby/ http:/www.ljfk120.net/byby/slgby/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/bdyc/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/fkjc/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/gjfd/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/gjml/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/gjy/ http:/www.ljfk120.net/fkjb/ndy/ http:/www.ljfk120.net/f。</p><p>10、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学）,引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：,Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病,血清铜氧化酶测定,正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L,HLD血清铜氧化酶的测定结果,HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定693Iu/L,血清铜测。</p><p>11、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗 1 医药课件交流 血清铜蓝蛋白正常值 男性2 4092 0 3864mol L 1 6667 3 3637mol L 女性2 3713 0 2727mol L 1 9698 2 644mol L 25 40mg dl 中山医科大学 实验室检查 2 医药课件交流 Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病 3 医药课件交。</p>