进行性肌营养不良

进行性肌营养不良Tag内容描述：<p>1、中医病名 痿证。 定义及释义 进行性肌营养不良是 一组遗传性的肌肉变性病。 流行病学 大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。 发病机理 近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确 。 病机探微 本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。 病位主要在脾、肾。 病理生理学 本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失 ，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似 改变。 诊 断 中。</p><p>2、进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 Progressive muscular dystrophy,PMDProgressive muscular dystrophy,PMD yangtang2000tom.com Chongqing the First Peoples HospitalChongqing the First Peoples Hospital yangshiyangshi 病例分析病例分析 n n 2 2床，男，床，男，4747岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩3535年，年， 心累气促心累气促2 2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不 良症。病情发展相对较缓，良症。病情发展相对较缓，2 2年前出现无法步。</p><p>3、第五节 进行性肌营养不良的 康复 一、概述 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌 肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌 无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌 肉，少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年 龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病 程及预后，可分为不同的临床类型。大多有家 族史。 （一）病因及发病原理 进行性肌营养不良症的病因及发病机 制极为复杂，遗传因素即病理基因所引 起的一系列酶及生化改变在发病中起主 导作用。 （二）病理 BMD的肌肉基本病理改变为肌纤维 坏死和。</p><p>4、概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以 缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩 为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数 可累及心肌。 概念 病因与发病机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点 在于Xp21上。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架 作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量 而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成 功能缺失而发病。 PMD的基本。</p><p>5、进行性肌营养不良症 神内ICU：李莉 毛晗 目录 v概念 v病例 v病因 v护理诊断和护理 v相关知识 v概念 v进行性肌营养不良症： (英文： progressive muscula strophy，PMD)是一种原发横 纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端 开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩 ，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养 不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾 病中最多见的一种。 v进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长 ，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至 完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只 能眼睁睁地等待着。</p><p>6、一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。,PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。,假肥大型肌营养不良症基因位点在Xp染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。 患者因基因缺。</p><p>7、进行性肌营养不良症百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。概述进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失 进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地。</p><p>8、概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗,进行性肌营养不良症,进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。,概念,病因与发病机制,为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病。,PMD的基本的肌肉。</p><p>9、医学遗传学实验,进行性肌营养不良症（DMD）基因检测,第三次 实验内容,实验目的： 通过对进行性肌营养不良症基因检的实验，掌握一种简便检测基因缺失突变的方法,实验原理： 通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR），结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因外显子缺失突变。,琼脂糖凝胶电泳技术,DMD是一组原发于肌肉组织的遗传病。DMD基因定位于Xq21.2-21.3之间，全长2450 kb左右，是人体最大的基因，大约占X染色体的1%。有79个外显子组成，编码1个3685个氨基酸、分子量为。</p><p>10、儿科学,2,进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy,3,概述,定义：一组遗传性肌肉变性疾病 临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型,4,发病机制,染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,5,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑,6,鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 。</p><p>11、一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。,PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。,假肥大型肌营养不良症基因位点在Xp染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。 患者因基因缺。</p><p>12、进行性肌营养不良症,Progressive muscular dystrophy,PMD,yangtang2000tom.com,Chongqing the First Peoples Hospital yangshi,病例分析,2床，男，47岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩35年，心累气促2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不良症。病情发展相对较缓，2年前出现无法步行。多次出现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。2008年9月8日因高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑：进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症？ Becker型肌营养不良症？,病例分析,上肢肌。</p>