基因突变课件

基因突变课件Tag内容描述：<p>1、第九章 基因突变 Chapter 9 Gene Mutation 基因突变（gene mutation）：是 指一个基因内部可以遗传的结构改变 ，又称点突变（point mutation）。 具有某种突变表型的细胞或个体称为 突变体（mutant）。 一、基因突变的类型(Types of mutation) 根据突变的原因，可分为: 1.自发突变(spontaneous mutation) 指在自然状况下产生的突变。 2.诱发突变(induced mutation) 指由人工特设诱发因素而引起的突变。 根据突变变引起的表型特征，可分为为： 1.形态态突变变（morphological mutation） 指能造成生物体外形改变变的突变变。又称可见见突 。</p><p>2、第13章 基因突变与DNA损失修复 本章将讲述 1、点突变及其分子效应 2、点突变的诱发机制 3、自发突变 4、动态突变 5、DNA损失修复机制 6、基因突变的检测 13.1 13.1.1 点突变及其分子效应 点突变的类型 基因突变（Gene mutation）：一个基因内DNA序列结构 的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这 种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因 变为另一个新的等位基因。 点 突 变（point mutations）:影响基因中（DNA中）的 一单个碱基对的那 些基因突变。 点突变的类型 （1） 碱基替换（base substution） 一。</p><p>3、基因突变不一定 都是坏事,高一四班 安晓玲,人类进化到现在就是由无数的有益 突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透 露，人类基因从上一代传递到下一代，每次 会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。,1、乳糖耐受突变 乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大。</p><p>4、生物界中的变异现象,生物界中的变异现象,什么叫“生物的变异”？,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,变异是否都能遗传,为什么这种变异性状不能遗传给子代？,由环境因素引起的 ，遗传物质没有改变。,不可遗传的变异,可遗传的变异,遗传物质发生改变,唇裂,软骨发育不全,生物的变异类型,不可遗传的变异,基因重组,染色体变异,生物变异类型的判断关键:遗传物质是否改变,可遗传的变异,5.1 基因突变和基因重组,www.pyez.com,THE CAT SAT ON THE MAT,一、基因突变,THE HAT SAT ON THE MAT,THE CAT SAT ON THE MATS,THE CAT ON TH。</p><p>5、EGFR基因突变状态指导下 的NSCLC治疗,尽管最初雄心勃勃， 但吉非替尼在III期研究中没能显示获益,ISEL Lancet 366, 2005,需要合理选择患者的策略.,V1532 J Clin Oncol 26, 2008,对于未经选择的NSCLC人群,由于ISEL的阴性结果，在西方国家中吉非替尼未得到推荐作为二线治疗,即使在日本观察到不少吉非替尼治疗的良好缓解者，但未显示与多西他赛的非劣效性,Takano, J Clin Oncol 26, 2008,对于不同的EGFR突变状态，EGFR-TKI的疗效存在着巨大差异,EGFR突变引发了一次重大变革,EGFR突变阴性,EGFR突变阳性,吉非替尼获得批准后，日本每年有超过1000。</p><p>6、第一节生物变异的来源,1.举例说出基因重组及其意义。2.举例说明基因突变的特征和原因。3.简述染色体结构变异和数目变异。课标解读1.举例说出基因重组的来源。2.举例说明基因突变的特征和原因。3.举例说明染色体结构变异和数目变异，认同变异是生物界中普遍存在的现象，认同遗传与变异是对立统一的关系。4.举例说出染色体组的概念。,课程标准,1概念：是指由于基因内部核酸分子上的发生改变的现象或过程。2类。</p><p>7、第一节 生物变异的来源 第一课时 基因重组、基因突变,第四章 生物的变异,1举例说出基因重组的来源。 2举例说明基因突变的特征和原因。,变异的类型,表现型,=基因型,+环境条件,(1)不遗传的变异,(2)可遗传的变异,来源,基因重组 基因突变 染色体畸变,利用手术去掉鱼尾纹后显得美丽动人，她的后代还会出现鱼尾纹吗？,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是由什么原因产生的?,一、基因重组,基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 基因的交叉互换:同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换。,1、概。</p><p>8、第四节 基因突变和基因重组,第一课时 基因突变,1.理解基因突变的概念； 2.掌握基因突变的特征、原因及意义。,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。,2公斤重的太空茄,一、基因突变,作为遗传物质，DNA不但能够准确地自我复制，在传递遗传信息的过程中保持其稳定性，而且能够发生变异。在DNA复制的过程中，子链与母链的碱基一般是严格配对的，从而保证子代DNA与亲代的一致性。但是，许多研究发现，在DNA复制的过程中也可能出现差错。,积极思维,镰刀型细胞贫血症的病因是什么？,事实： （1）1904年，美国的一位医。</p><p>9、第九章 基因突变,第一节 基因突变的类型和特点,体细胞突变（somatic mutation） 生殖细胞突变（germ-line mutations）,突变类型,错义突变：多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代影响蛋白质的功能; 中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能; 同义突变（silent mutation）DNA上密码子改变但蛋白质中相应位点上是相同的氨基酸，亦称沉默突变。 移码突变（frameshift mutation）：增加或减少非3的整数倍的碱基，使突变点之后的读框发生改变，对应的氨基酸序列变得面目全非。 无义突变：多肽链中相。</p><p>10、5.1 基因突变和基因重组,学习目标： 1.举例说明基因突变的特征和原因 2.举例说出基因重组及其意义 ,自学提示（2分钟）,快速默读教材，P80-83,注意下列问题,1.基因突变的概念、产生原因、特点、意义是？ 2.基因重组的概念、发生时期、意义是？,一、生物变异的类型,例1.下列哪种是不可遗传的变异 AR型肺炎双球菌转化为S型肺炎双球菌 B21三体综合征 C用青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株 D人由于太阳晒而使皮肤变黑,D,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,1.实例-镰刀型细胞贫血症（课本P80）,二、基因突变,思考1：镰刀型细胞贫血症在显微镜。</p><p>11、第16课时 基因突变,学习目标 1说明基因突变的特征和原因。2.说明基因突变的意义。,一、实例镰刀型细胞贫血症 1症状 红细胞呈_______，容易破裂，造成严重贫血。 2病因,|基础知识|,镰刀状,(1)直接病因：血红蛋白分子的一个________被替换成了________，造成血红蛋白结构的改变。 (2)根本病因：血红蛋白基因中T/A被替换成了______，造成血红蛋白基因突变。 二、基因突变 1概念 是指由DNA分子中碱基对的__________________等引起的__________的改变。 2类型 (1)自发突变：是指在没有______________的情况下基因产生的变异。 (2)__________：。</p><p>12、第三章 DNA突变技术,基因突变包括单个碱基或片断的替换，基因片断的插入与删除等。 根据其特点可将基因突变技术分两大类： 1.位点特异性突变 定点突变 2.随机突变 表型筛选,随机突变 易错PCR法(Error-prone PCR) 降低一种dNTP的量（降至5-10） 加入dITP来代替被减少的dNTP 缓冲液中另加0.5mmol/L Mn2+ DNA Shuffling 外显子、单基因和基因家族的重组装 随机引物延伸法 交错延伸法 定点突变 点突变碱基删除、增补和替换,易错PCR(epPCR),How DNA shuffling is done in the tube Random fragmentation of a pool of related genes; Self-prim。</p><p>13、第二十一章基因突变,第一节 基因突变的类型,体细胞突变（somatic mutation） 生殖细胞突变（germ-line mutations） 转换（transition）是指同类碱基之间的替换。 颠换（transversion mutation）是嘌呤与嘧啶之间的替换。,突变类型,中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位 点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能; 沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点 是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。 移码突变（frameshift mutation） 回复突变（reverse mutation）， 一类是正向突变（forward mutation）突变方向是从野生型向。</p><p>14、聊城三中 王怀栋 2012-5-16,第1节 基因突变和基因重组,什么叫“生物的变异”？,是指亲子间和子代个体间的差异。,变异能否遗传？ 是否所有的变异都能遗传给后代？,通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？,不可遗传的变异,思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?,是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,红花的后代 。</p><p>15、遗传的分子基础 1 结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因 归纳基因突变的概念和方式 2 结合教材P87 88 阐明基因突变的原因 特点及意义 目标导读 基因突变的特征和原因 重难点击 一基因突变的实例和概念 二基因突变的。</p><p>16、第四章 理解教材新知 把握热点考向 知识点一 知识点二 考向一 考向二 应用创新演练 随堂基础巩固 课时跟踪训练 第四节 考向三 第1课时 第1课时基因突变 1 生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的 称不可遗传。</p><p>17、第四节生物的变异 之基因突变 生物的变异 生物的子代和亲代之间以及子代各个体之间性状上的差异性称为生物的变异 资料一 在北京培育的优质甘蓝品种 叶球最大的有3 5KG 当引种到拉萨后 由于昼夜温差大 日照时间长 光。</p><p>18、第四节生物的变异 玫瑰为什么不一样 红 猫姐妹长的不一样 狗的一家 探究 影响生物表现型的内外因素 表现型基因型环境 改变 改变 改变 影响生物表现型的内外因素 什么是可遗传的变异和不遗传的变异 变异的类型 表现型。</p>