课件医学遗传学

课件医学遗传学Tag内容描述：<p>1、第三章 人类基因组学,Human genome Project,1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序 1991年人类基因组测序启动 15年、30 亿美元 、3109 碱基对 生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命 2001年2月完成人类基因组94草图 2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99的常染色质区域，错误率小于1/10 万,2000年6月26日Celera总裁 Craig Venter, 美国总统Bill Clinton和美国国立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人类全基因组测序计划完成 。,比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对。</p><p>2、医学遗传学,遗传教研室：刘红英 地点：31205 电话：8462491 E-mail: hongyingsdsina.com,2,理论27学时（9次） 实验12学时（3次） 共39学时。,学时分配,3,第一章：遗传学与医学 第二章：DNA与遗传信息传递 第四章：人类染色体和染色体病 第五章：单基因遗传病 第六章：多基因遗传病 第七章：群体遗传 第八章：生化遗传病 第九章：线粒体遗传病 第十一章：肿瘤遗传学,授课章节,刘红英,刘红英,刘顺梅,Chapter 1 遗传学与医学,5,Genetics: 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。,遗传学,如何理解？,6,遗传(heredity)：指生物繁殖过程。</p><p>3、第四章 单基因遗传病,本章节重点,单基因病的概念 系谱常用符号及系谱分析 各种单基因病的系谱特征 AD的各种类型 影响单基因病分析的因素,受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，所以，也称孟德尔遗传病。,单基因遗传病 （monogenic disease, single gene disorder）,基本概念,基因座(locus),等位基因(allele）,基因型(genotype),表型(phenotype),纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote),显性(dominant) & 隐性(recessive),复等位基因(multiple allele),研究方法,系谱分析(pedigre。</p><p>4、医学遗传学课件,牡丹江医学院生物教研室 主讲人:卜晓波(buxb0453yahoo.com.cn),牡丹江医学院生物教研室简介,承担的课程,医学细胞生物学 医学遗传学 放射卫生学,研究方向,1、细胞遗传学 2、肿瘤遗传学 3、分子遗传学（群体遗传学）,主要研究成果,牡丹江地区朝鲜族DNASTR位点遗传多态研究 RAB5A对人肺腺癌侵袭转移作用研究 应用体外实验对肺癌转移相关基因的研究,教 学 参 考 书,中华遗传学杂志 国外医学遗传学分册 人类孟德尔遗传 临床遗传学彩色图谱 医学遗传学 教程 赵刚主编 医学遗传学 杜传书主编,教改方向,教学、科研、社会实践相结合。</p><p>5、11单基因遗传病（二）,Single gene disorders,人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。,先天性代谢缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷,类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢。</p><p>6、10 人类染色体畸变 chromosome aberration,染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制,染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变,整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploi。</p><p>7、第五章 单基因病,医学细胞生物与遗传学教研室,2019,-,1,单基因病（single-gene disorder）：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 传递方式遵循孟德尔分离定律。 分类：6种,2019,-,2,第一节 系谱与系谱分析法,一、系谱（pedigree）： 二、系谱分析法(pedigree analysis)： 三、先证者(proband)： 四、系谱中常见的符号：,2019,-,3,系谱中常用的符号,2019,-,4,第2节 常染色体显性遗传病,常染色体显性（autosomal dominance，AD）遗传病: 理论上AA、Aa的个体均可发病，但是一般患者为杂合子，基因型为Aa。 分类：六种,2019,-,5,一、完全。</p>