染色体畸变课件

染色体畸变课件Tag内容描述：<p>1、第七章 染色体畸变,变异,基因重组,非同源染色体上基因的自由组合 同源染色体上基因的交换重组,基因突变,染色体变异（畸变）,染色体数目变异 染色体结构变异,第一节 染色体的结构变异,染色体结构变异的原因先断后接假说： 染色体断裂重接错误结构变异新染色体 染色体结构变异的因素： 自然条件：营养、温度、生理等异常变化 人工条件：物理因素、化学药剂的处理 染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位和易位,一、缺失,染色体片段的丢失，称缺失。 （一）缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失 中间缺失：染色体某臂的中间片段丢。</p><p>2、1,第二节 染色体畸变,染色体畸变 是指染色体发生数目和结构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。,2,一、染色体数目异常,二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。 整倍体 （euploid）n或 n 的倍数。23、46、69 非整倍体 （aneuploid） 不是n 或n的倍数。增加或减少1条或几条。 三体性 （trisomy）某号染色体多一个拷贝，如。</p><p>3、一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 3n（69条染色体） 4n（92条染色体） （1）双雌受精 （2）双雄受精 （3）核内复制 （4）核内有丝分裂,三、染色体畸变,2.非整倍性改变 （1）亚二倍体（单体型）(2n-x) 如：45,XY,-21 （21单体） 45,X （2）超二倍体（三或多体型）（2n+x） 如：47,XX,+21 （21三体） 47,XXY （3）假二倍体(2n+x-y，x=y) 如：46,XY,-18,+21,3.染色体数目畸变的机制,主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。 （1）染色体不分离 1）配子形成过程中减数分裂时染色体不分离,MII分裂姐妹染色单体不分离,MI分裂同源染色体不。</p><p>4、第12章 染色体畸变 （chromosomal aberration）,第一节 染色体结构变异 一、唾腺染色体 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二节 染色体数目变异 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、单倍体 五、非整倍体 第三节 染色体畸变的意义 一、人类疾病、进化与染色体易位 二、月见草进化与染色体易位 三、果蝇进化与染色体易位 四、利用单体进行基因的染色体定位,目 录,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾腺染色体(salivary gland chromosome),第一节 染色体结构。</p><p>5、第二课时染色体畸变 1 举例说明染色体结构变异和数目变异 2 举例说出染色体组的概念 先天愚型 又可称唐氏综合征 或21 三体综合征 1 特殊面容 眼外侧上斜 伸舌 流涎 2 智力低下 大多数患儿智力严重低下 智商在50以下。</p><p>6、生物的变异的来源 复习 生物的变异 染色体畸变 概念 生物细胞染色体结构的改变和数目的变化 染色体畸变 1 种类1 缺失 缺失某一片段2 重复 增加某一片段3 倒位 某一片段位置颠倒了18004 易位 某一片段移接到非同源染。</p><p>7、第二课时染色体畸变 22条染色体 33条染色体 思考 无籽西瓜为什么会无籽呢 概念 生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化 染色体畸变 染色体结构变异 染色体发生断裂后 在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常。</p><p>8、二 染色体畸变 染色体畸变 指生物细胞中染色体在 和 上的变化 一 染色体结构变异1 原因 染色体发生断裂后 在断裂处发生 2 类型 数目 结构 错误连接 想一想1 同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换属于染色体结构变。</p><p>9、症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 先天性愚型 症状 小头 小颜 最突出的是新生儿哭声似猫叫 其智力迟钝 斜视 眼距宽 掌纹异常等 猫叫综合征 讨论 1 这种现象是变异吗。</p><p>10、第四章 生物的变异 第一节,第二课时 染色体畸变,染色体畸变,可以用显微镜观察到,染色体结构改变,染色体数目改变,包括,1、含义 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。,一、染色体结构变异,缺失,缺失,染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。如猫叫综合征。,(染色体的某一片段消失),2、种类,猫 叫 综 合 征,5号染色体缺失,症状：两眼距离较。</p>