人类染色体与染色体病

人类染色体与染色体病Tag内容描述：<p>1、人类染色体与染色体病,1.1888年，Weldeyer提出染色体这一名称；1956年Tjio和Leven确定人类染色体46条，开始科学系统的染色体研究；1960年，丹拂体制建立，是识别和分析染色体及各类染色体畸变的基础。 2.染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用 如果染色体的数目异常或结构畸变，就会导致某些基因的数目增减或位置异常，直接影响着生物的某些性状。,前 言,第一节 人类染色体,人类染色体的 基本特征,（一）、人类染色体的数目 染色体的数目具有物种特异性，同一物种染色体数目是。</p><p>2、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p><p>3、第四节 人类染色体与染色体病,学习目标 1.掌握人类染色体的正常核型，带的命名与书写，染色体的数目异常和形态畸变的类型； 2.理解X染色质与Lyon假说，染色体数目异常的机制，染色体畸变的表示方法，染色体病的种类及发病的遗传学机制； 3.了解人类染色体上的基因定位。,1. 常染色质 位置：常位于核央。 着色：碱性染料着 色浅。 功能：疏松伸展， 螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。,2. 异染色质 位置：常位于核边缘。 着色：碱性染料着 色 深。 功能：高度折叠浓缩， 螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。,常染色质和异染色。</p><p>4、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p><p>5、人类染色体与染色体病,1.1888年，Weldeyer提出染色体这一名称；1956年Tjio和Leven确定人类染色体46条，开始科学系统的染色体研究；1960年，丹拂体制建立，是识别和分析染色体及各类染色体畸变的基础。 2.染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用 如果染色体的数目异常或结构畸变，就会导致某些基因的数目增减或位置异常，直接影响着生物的某些性状。,前 言,第一节 人类染色体,人类染色体的 基本特征,（一）、人类染色体的数目 染色体的数目具有物种特异性，同一物种染色体数目是。</p><p>6、第六章 人类染色体和染色体病,第一节 人类染色体 第二节 染色体畸变 第三节 染色体病,第一节 人类染色体,一、人类染色体的特征和类型,染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。 如何获得中期染色体?,细胞培养与染色体制备,正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml 370C，培养68 hr 加秋水仙素，培养24 hr（抑制细胞分裂） 收集细胞 离心，去上清液（1000rpm/10 min） 低渗处理，0.075 M KCI，370C，25min 预固定，甲醇：冰醋酸=3：1 离心，去上清液（1000rpm/10 min） 重复固定三次 制片。</p><p>7、第四章人类染色体和染色体病,PainterTS.Studiesinmammalianspermatogenesis.II.Thespermatogenesisofman.JExpZool.1923;37:291-336,DarkAges,HsuTC.Mammalianchromosomesinvitro.I.Thekaryotypeofman.JHered.1952;43:167-172TjioJ。</p>