三体综合征医学PPT

三体综合征医学PPTTag内容描述：<p>1、21三体综合征,前言 introduction,我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Different with sin。</p><p>2、21三体综合征,前言introduction,我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Different with sing。</p><p>3、21-三体综合征(21trisomysyndrome),概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征。</p><p>4、21三体综合征，序言introduction，我国每年约有26，600个唐氏综合征患儿，平均每20分钟有1例出生，我国现有患者超过60万(26，600 townsyndromesoccurinoneyear above 600，0000 in out ) 的发病率约占新生儿的1/750，该征象是引起先天性智力障碍最常见的染色体病(Incidence of 1 in 750 newborns，it。</p><p>5、21三体综合征,前言introduction,我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000ino。</p><p>6、21三体综合征,儿一科郑琴,21三体综合征的定义：,21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1（600800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。,患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30患儿伴有先天性心脏病等其。</p><p>7、21-三体综合征 (21 trisomy syndrome),概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后,概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。,1846年：Seguin首先描述 1866年：英国医生Down再次报道，称 为 Downs syndrome； 1959年：法国Lejeune等证实此综合征， 病人染色体异常，为21-三体；,发生率,活婴中为1/600800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。,概述 病。</p><p>8、21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概 述 21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征属常染色体畸变；是最早 被描述的，最常见的染色体疾病；细 胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 ；临床表现为智力落后、特殊面容、 体格发育落后和伴多发畸形。 发生率 活婴中为1/600800 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病 因 21号染色体三体是生殖细胞在 减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄。</p><p>9、染色体病,染色体,染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体，存在于细胞核内。人类体细胞的染色体为46条，包括常染色体44条，性染色体2条，男性46，xy:女性46，xx.,染色体,每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而保持染色体构型的稳定性。染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区，区中有带。各区中含有众多的遗传因子，称为基因。符号5q23，表示5号染色体长臂2区3带。,有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确的分裂了自己，形成2条染色体，以后分裂开来，。</p><p>10、21三体综合征 儿一科郑琴 21三体综合征的定义 21三体综合征 又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 是小儿染色体病中最常见的一种 活婴中发生率约1 600 800 母亲年龄愈大 本病的发病率愈高 60 患儿在胎儿早期即夭折流产 患儿在出生时即已有明显的特殊面容 且常呈现嗜睡和喂养困难 随着年龄增长 其智能低下表现逐渐明显 动作发育和性发育部延迟 约30 患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。</p><p>11、第三章畸变染色体引起的疾病,chromosomaldisorder,第一节染色体病概况,染色体病（chromosomaldisorder):染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者,染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：,染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数。</p><p>12、,1,遗传性疾病,21三体综合征,.,2,概述,21-三体综合征又称先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1（600-800），即1 6%o - 1 2%o，发病率随孕母年龄增高而增加，35岁以后的高龄产妇所生子女的发病风险高。,.,3,概述,1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Downs syndrome, 1959年法国L。</p><p>13、21三体综合征，21三体综合征表现，如何产生21三体综合征的产前诊断：项目，方法，优缺点，必要性，1，21三体综合征，21-三体综合征，先天优势或Down综合征，染色体异常标准型(核型47，XX(或XY)，21)，转左型(核型46，XX(或XY)，-。3，临床表现，特殊的面部征象(例如身体小，头部周长小于正常，头部前后直径短，枕头扁平)。脖子短，皮肤松弛。)智力低，动作发育和性发育均延迟男性唐氏婴。</p>