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文档简介

21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概 述 21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征属常染色体畸变；是最早 被描述的，最常见的染色体疾病；细 胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 ；临床表现为智力落后、特殊面容、 体格发育落后和伴多发畸形。 发生率 活婴中为1/600800 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病 因 21号染色体三体是生殖细胞在 减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄增大而发生率增高随孕母的年龄增大而发生率增高 遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 染色体畸变类型 标准型 47，XX（或XY），+21 一个额外的21号染色体 染色体畸变类型 易位型 46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) D/G易位和G/G易位 染色体总数正常，但缺少 一条正常的14号染色体代 之以14号和21号长臂 形成的易位染色体， 其21号染色体，仍 具三体性 染色体畸变类型 嵌合型 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 体内有两种或两种以上的细胞株， 一株正常，一株为21-三体细胞， 是受精卵在早期分裂过程中染色 体不分离所引起。 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎 腭腭弓高，有的有唇裂、腭裂弓高，有的有唇裂、腭裂 耳耳小而圆，耳垂小小而圆，耳垂小 伴发畸形 50% 有先天性心脏病 消化道畸形 生殖系统畸形 诊 断 染色体核型分析 羊水细胞染色体核型检查 产前诊断 FISH技术 FISHFISH诊断诊断2121三体综合征
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