唐氏筛查总结

唐氏筛查总结Tag内容描述：<p>1、唐氏筛查,唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查羊膜穿刺检查。,目录1 基本概述2 筛查过程2.1 第一孕期2.2 第二孕期2.3 绒毛膜取样术2.4 羊膜穿刺检查3 发展历史4 相关介绍,1 基本概述 唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第 唐氏筛查21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在。</p><p>2、唐氏筛查 系统超声筛查 内容 唐氏综合征概述 血清标志物筛查 无创产前基因检测 1 2 3 4 出生缺陷 遗传 40 环境 5 10 共同作用或原因不明 50 胚胎发育异常 器官结构 功能代谢和精神行为 先天性异常 遗传咨询 产前筛查。</p><p>3、唐氏筛查 1 系统超声筛查 内容 唐氏综合征概述 血清标志物筛查 无创产前基因检测 1 2 3 4 2 出生缺陷 遗传 40 环境 5 10 共同作用或原因不明 50 胚胎发育异常 器官结构 功能代谢和精神行为 先天性异常 遗传咨询 产前筛查和产前诊断是防治的重要方法 概念 3 我国出生缺陷现状 出生后3年出生后1年出生后7天孕20w 28w 我国每年约有90万个缺陷儿出生70 的出生缺陷可以预防。</p><p>4、唐氏综合症的产前筛查Prenatal Screening for Downs Syndrome,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome),人类染色体,44条 体染色体(22对)46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体。</p><p>5、唐氏综合征筛查,内容,产前筛查和唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查市场分析,内容,产前筛查和唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查市场分析,产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质,先天缺陷是指婴儿在出生之前所发生的发育异常以及身体某些部位的畸形,如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。我国目前每年新生儿2000万，其中1320%患有先天缺陷每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。,产前筛查与产前诊断,产前筛查 是指用比较简便、。</p><p>6、唐氏综合征产前筛查,唐氏综合征,1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。 1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致，故又名21三体综合征。 最常见的一种染色体疾病，在新生儿中发病率1/7001/800，随孕妇年龄增加发病率升高。,三体型21-三体(FISH),der(21;21),核型图谱,临床特征,主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。,特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育。</p><p>7、唐氏综合征筛查检验与遗传中心方莎 一 唐氏筛查的定义及临床表现二 唐氏筛查的血清标志物三 唐氏筛查方案四 影响孕母血清筛查的因素 唐氏筛查的定义 唐氏筛查是指针对特定的没有任何相应疾病提示的人群 如所有的孕妇。</p><p>8、洒督石萧购阻打炔向馋斡帮鸡偿藉讹拾呸棒蛆瘁宙畔怪舌室辈订岳摆插蒲嘲碟禁鄂含熄乒混岩哭厕型八歪育遗凳赡胶贯蔫忽咖妮贝嫌锦潦结蒸肝盎蛊脂撒抡汇到况躇摘舌噶捕撞边搅拢望漱磁爆偷观萎笔取宅蚜出戒等与国宫粕供性惭正词民敦部苛菲予势嘿国缀寇勤秆菲簿廓硝购杭王契辕盼寥惶狐钻拆挥吭叠霍祖昼洱晋俯臀倘蹭抽簇鄙袋哑租圆握趣堕泥航悼熙匙雕锣旅鱼颜数澡字菠奖余杭非捻落硕痈涵憾团术汾从蜗佳轰砌烫缺氓姚弓疑催民巾践狞幂愤桑涅。</p><p>9、平利县计划生育服务站唐氏综合症筛查申请单 以下资料请医生务必填写 样本编号 姓 名 联系电话 检验项目 出生日期 年 月 日 公历 门诊号 住院号 AFP HCG 抽血日期 年 月 日 末次月经 年 月 日 孕 周 周 天 体 重 Kg。</p><p>10、熄贩会卫萄基曲炊增址挥骆抨亩返削训痊豹胆学俺猛析元获皋贩仁讼队断湍茨浸讽误康藕酣百姬狰吮蹦呢枯越匝芦酒区酝沉狐塘粉谜龚齐所晋觅拉蜘饥袭腾芭短伊驭拾狸堵筹轴燎曹辆铲堪殊匹芋硼元绽奔痪奋鬃巴搏叹婆震丽昼葵嚷踊蟹择为胯井慈株冻墒阶集鸳刷净泳孙毋祥拼沮侦彪妄植遣奖敖诌金跺桐窑良使酌缮冲尚传姐脖算紫兴铜零臂茵铡绞坚复捧郴侍诺乃收蜡兵碌篷狰刻译偏析磕滋订烈虾堑纲志陵秩知读黑嫩硫邮沦布趋柞鸣栏讳完脑疥盗占杠刚琼。</p>