唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征产前筛查Tag内容描述：<p>1、唐氏综合征产前筛查基础培训,复旦大学附属妇产科医院 张斌,出生缺陷背景资料介绍,出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。 我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80120万，约占我国每年出生人口总数的4%6%。 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过67.。</p><p>2、唐氏综合征产前筛查结果分析、处理与进展,连云港市妇幼保健院 孟 茜,什么是唐氏综合征？,正常人群染色体：46，XX/XY，分成23对，22对是常染色体，1对是性染色体 唐氏综合征：第21号染色体比正常人多了一条，又称“21三体综合征”,人类中最常见的染色体异常,自然发生率为700-1100分之一 第一个被确认的染色体病 又称先天愚型综合征，危害严重,临床表现,智力发育迟缓：IQ婴儿期80 十余岁30，二十余岁时出现早老性痴呆样病理改变 肌张力减退 面部异常：鼻梁低平、眼裂歪斜、内眦赘皮、腭部狭小、耳位低、伸舌 手足异常：通贯手、第五指屈曲、。</p><p>3、CONFIDENTIAL,唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Downs Syndrome,美国贝克曼库尔特有限公司,CONFIDENTIAL,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,CONFIDENTIAL,什么是唐氏综合症？,唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病,CONFIDENTIAL,临床表现,明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距。</p><p>4、唐氏综合征产前筛查基础培训,复旦大学附属妇产科医院 张斌,出生缺陷背景资料介绍,出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。 我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80120万，约占我国每年出生人口总数的4%6%。 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过67.。</p><p>5、唐氏综合征产前筛查基础培训,复旦大学附属妇产科医院张斌,出生缺陷背景资料介绍,出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。我国是人口大。</p>