唐氏综合症的

唐氏综合症的Tag内容描述：<p>1、孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 作者：瑞臣体检中心 一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或 21-三体综合征，是由于多出一条 21 号染色体所导致的疾病。 正常人只有两条 21 号染色体，而唐氏综合征患者有三条 21 号染色体，因此唐氏综合征也 被称为“21 三体综合征” 。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性 心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕 药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重。</p><p>2、唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究”报告,http:/www.docin.com/sundae_meng,研究背景,唐氏综合征（DS，21三体综合征） 足月新生儿最常见的染色体疾病 发病率1/750(35岁以下为0.16%；35岁及以上为1.38% ) 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形 至今没有根治方法,http:/www.docin.com/sundae_meng,唐氏综合征患者表现与染色体,http:/www.docin.com/sundae_meng,产前筛查与产前诊断,产前筛查 识别危险人群 产前诊断 确定精确的危险 检查胎儿,基于人群的,基于个体的,http:/www。</p><p>3、唐氏综合征的产前三联筛查,上海二医大瑞金医院卢湾分院 南洋放免中心 许叔祥,什么是染色体病？ (Chromosomal Aberration Syndrome),染色体,44条 体染色体 (22对) 46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体 XX(女),染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状,剂量效应(基因多少) 染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复),染色体畸变 (单体、三体、部分单体、部分三体),配子(生殖细胞)形成期 整个个体染色体畸变 合子(受精后24小时内)形成期,卵裂期 胚胎早期 嵌合体染色体畸变 (受精后34天) 桑椹期,染色体遗传疾病中发病率较高的有： 唐。</p><p>4、唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。该病病人与正常人相比是由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致，因而又称21三体综合征。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 该病目前无有效的治疗方法。,唐氏综合症,魏斯曼预言,与孟德尔同时代的生物学家魏斯曼（A.Weismann,18341914）从理论上预测： 在。</p>