课件：临床医学唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告.pptVIP

“唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究”报告,/sundae_meng,研究背景,唐氏综合征（DS，21三体综合征） 足月新生儿最常见的染色体疾病 发病率1/750(35岁以下为0.16%；35岁及以上为1.38% ) 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形 至今没有根治方法,/sundae_meng,唐氏综合征患者表现与染色体,/sundae_meng,产前筛查与产前诊断,产前筛查 识别危险人群 产前诊断 确定精确的危险 检查胎儿,基于人群的,基于个体的,/sundae_meng,孕妇血产前筛查方案,1.孕妇血清生化筛查 孕早期筛查（9周13周） PAPP-A + Free-HCG + NT 孕中期筛查（15周20周） AFP + Free-HCG + E3 DS risk: 1:270 2.孕妇外周血血浆游离DNA片段高通量测序 孕12-32周,/sundae_meng,Angelman综合征,Angelman综合征(AS)又称为快乐木偶综合征，是一种神经发育疾病。临床表现为频繁大笑、易激惹、多动、注意力集中短暂、语言障碍、癫痫、步态缓慢、共济失调等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等特殊面容。 其发病率国内缺乏统计数据，可参考白人发病率(1/100001/40000)。 目前对AS无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对AS生育史家庭产前诊断等遗传学方法，可确诊8590%的AS病例，对疾病的早发现、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。,/sundae_meng,AS的遗传机制,缺失：见于7075%的患者，多数为母源性15q11-13新发缺失； 基因突变：见于20%的患者，与UBE3A和MECP等基因突变有关； 印迹突变：见于5%的患者， 15号染色体的异常甲基化可提示印记缺陷； 单亲二体：仅见于23%的患者，由两条15号染色体均来自父亲单亲二体(UPD)引起。,/sundae_meng,AS诊断流程图,/sundae_meng,遗传性耳聋,耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿发病率约为0.05%0.1%，约占儿童耳聋的50%。 是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳聋的发病率最有效的策略就是控制耳聋患儿的出生。,/sundae_meng,遗传性耳聋分类,(1)非综合征型遗传性耳聋：占所有遗传性耳聋的70%，以耳聋为唯一症状的，因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全，出生时就聋，病情终身少有变化，发育行为正常。 (2)综合征型耳聋：占30%，除耳聋外还合并其他系统病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等。发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常，或甲状腺的异常肿大等。,/sundae_meng,遗传性耳聋的遗传机制,耳聋具有高度的遗传异质性： 常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的20% 常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的80% X-连锁遗传：占遗传性耳聋的1% 线粒体遗传：占遗传性耳聋的1% 。 已发现47个非综合征型和32个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（DFNA）54个，常染色体异性遗传基因位点（DFNB）59个，X-连锁基因位点（DFN）4个。这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。,/sundae_meng,/sundae_meng,假肥大型(进行性)肌营养不良,假肥大型(进行性)肌营养不良(DMD) ，是一种X连锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾病。 患者35岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增大病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、Gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等症状，多于20岁左右死于呼吸道感染或心力衰竭。,/sundae_meng,假肥大型(进行性)肌营养不良,DMD主要为男孩发病，女孩为携带者。活产男婴发病率为1/3500，患者多于13岁前失去独立行走能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。 目前无有效的治疗措施，对有DMD家族史、曾生育患儿史、女性携带者等高危人群进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预防措施。,/sundae_meng,4种疾病经济学负担计算方法,本研究测算的4种疾病经济负担是相对于健康人群，因疾病而额外增加的费用和因此损失的劳动力价值。根据疾病特点，具体包括以下4个部分： (1)直接医疗费用C1：包括因接受诊断、手术、住院、门急诊和康复的费用。 (2)直接非医疗费用C2：因诊断、手术、住院、门急诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。,/sundae_meng,4种疾病经济学负担计算方法,(3)发展性服务和特殊教育费用C3：为促进病人发展而支出的发展性服务和特殊教育费用。 (4)间接经济负担C4：病人因丧失劳动力而损失的劳动力价值，以及病人家属因照料病人导致劳动时间减少而造成的经济损失。,/sundae_meng,指标与数据来源,1. 唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断中心提供 2.Angelman综合征由中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授提供 3.遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授提供 4.假肥大型(进行性)肌营养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供,/sundae_meng,DS疾病经济负担,/sundae_meng,Angelman综合征经济负担,/sundae_meng,先天性遗传性耳聋经济负担,/sundae_meng,假肥大型(进行性)肌营养不良经济负担,/sundae_meng,结论,综合统计学评价结果与经济学评价结果，我们认为非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、 Angelman综合征、遗传性神经性耳聋、假肥大型(进行性)肌营养不良的产前筛查、产前诊断。 通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对上述4种疾病生育史家庭产前诊断，减少患儿出生。,/sundae_meng,/sundae_meng,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用