唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查Tag内容描述：<p>1、孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 作者：瑞臣体检中心 一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或 21-三体综合征，是由于多出一条 21 号染色体所导致的疾病。 正常人只有两条 21 号染色体，而唐氏综合征患者有三条 21 号染色体，因此唐氏综合征也 被称为“21 三体综合征” 。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性 心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕 药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重。</p><p>2、唐氏综合症筛查工作报告唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.50.6，男女之比为32，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生会给家庭带来重大的负担，给社会带来了众多的不良影响,为了提高我县的人口出生质量，必须在孕15-21周的孕妇中大。</p><p>3、唐氏综合征产前筛查基础培训,复旦大学附属妇产科医院 张斌,出生缺陷背景资料介绍,出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。 我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80120万，约占我国每年出生人口总数的4%6%。 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过67.。</p><p>4、CONFIDENTIAL,唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Downs Syndrome,美国贝克曼库尔特有限公司,CONFIDENTIAL,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,CONFIDENTIAL,什么是唐氏综合症？,唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病,CONFIDENTIAL,临床表现,明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距。</p>