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外显子组测序

全外显子组测序分析中预处理方法和变异识别方法的比较。【摘要】目的 研究在外显子组数据分析中。使用不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响。

外显子组测序Tag内容描述:<p>1、全外显子组测序分析中预处理方法和变异识别方法的比较闫瑾, 潘琦, 任红(重庆医科大学附属病毒性肝炎所,重庆 400010)【摘要】目的研究在外显子组数据分析中,使用不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响。方法采用FASTX-Toolkit、Trimmomatic作为预处理方法,修饰后不同的不匹配读长(single-end reads)取舍策略,以及硬过滤(hard filter)和变异质量得分重新校正(VQSR)作为变异过滤方法对两例全外显子组数据进行变异识别,通过数据覆盖深度(DP)、识别变异的数目、Ti/Tv值和基因型一致性等数据进行比较其效果。结果Trimm。</p><p>2、硕硕 士士 学学 位位 论论 文文 题题 目目 家族性隐睾家族性隐睾外显子组测序分析外显子组测序分析 英文题目英文题目 Genetic Analysis of Familial Cryptorchidism by Whole Exome Sequencing。</p><p>3、外显子组研究 千年基因 MACROGEN M c o en A Macrogen Europe Macrogen Asia TGACGTAA CTGACAAT TTGGCCAT GACGTAAT GGCACCTG ACTGACAA TTTGGCCA TGACGTAA TGGCACCT GACTGACA ATTTGGCC ATGACGTA ATGGCACC TGACTGAC AA。</p><p>4、利用外显子组测序检测一个家利用外显子组测序检测一个家 系突变的分析方法介绍系突变的分析方法介绍 郑宇郑宇 2014 12 18 提纲提纲 NGS 测序简介测序简介 分析基本流程分析基本流程 质量过滤质量过滤 比对比对 寻找。</p><p>5、综述 全外显子组测序技术及其在肿瘤研究中 的应用 陈怡然 摇 吴小华 作者单位 圆园园园猿圆摇 上海 复旦大学附属肿瘤医院 妇瘤科 第一作者 陈怡然 女 复旦大学上海医学院临床医学八年制临床博士研究生 耘鄄皂葬蚤造 蚤糟赠糟澡藻灶赠蚤则葬灶岳 赠葬澡燥燥援 糟燥皂援 糟灶 通讯作者 吴小华 男 教授 主任医师 博士研究生导师 研究领域 妇科恶性肿瘤手术及综合治疗与转化型研究 摇 摇 摘要 摇 全外。</p>
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