线粒体脑肌病

线粒体脑肌病Tag内容描述：<p>1、线粒体脑肌病 中国医学科学院北京天坛医院中国医学科学院北京天坛医院 首都医科大学附属北京天坛医院首都医科大学附属北京天坛医院 介入中心介入中心 概念 n 线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物 氧化,从而产生能量的细胞器,它通过呼吸链 酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶 系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物,经呼吸链传 导系统产生ATP,从而构成人体能量的主要来 源 n 线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害, 其中以脑和肌肉受累最为多见 n 如果以骨骼肌受累为主,称为线粒体肌病 n 如果同时累及中枢神经系统(CNS)则称为线粒 体脑肌。</p><p>2、线粒体脑肌病线粒体脑肌病 概念概念 线粒体脑肌病线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)(mitochondrial encephalomyopathy) 是指由是指由线粒体基因线粒体基因(mtDNA)(mtDNA)或细胞核基因或细胞核基因(nDNA)(nDNA)发生缺失或发生缺失或 点突导致的线点突导致的线粒粒体结构和功能异常体结构和功能异常, ,引起机体能量代谢障碍引起机体能量代谢障碍 发病机制发病机制 l l 线粒体是提供细胞代线粒体是提供细胞代 谢所需能量的主要细谢所需能量的主要细 胞器胞器, ,糖、脂、氨基酸糖、脂、氨基酸 在线粒体被氧化，释在线粒体被氧化。</p><p>3、线粒体病,1,一、定义,线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物，所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷。,线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy),线粒体肌病 (mitochondrial myopathy),2,mtDNA的遗传特性： 1、母系遗传：受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。 2、mtDNA的病变为部分性，即异胞质性。 3、突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍，即阈值效应。 综上：mtDNA的突变特。</p><p>4、线粒体脑肌病,2010-04-29,一 定 义,线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病 由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态 随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF) 1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变 Holt在线粒体。</p><p>5、线粒体脑肌病 （MELAS综合症）,梅河口市新华医院,一 定 义,线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病 由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态 随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF) 1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)。</p><p>6、线粒体脑肌病,概念,线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 是指由线粒体基因(mtDNA)或细胞核基因(nDNA)发生缺失或 点突导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,发病机制,线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖、脂、氨基酸在线粒体被氧化，释放能量，转变为 受两种基因控制：mtDNA和nDNA 线粒体功能障碍导致不足，不能满足器官活动需要，产生一系列症状,临床分类,骨骼肌和中枢是需要能量最多的组织,最易受到影响 临床上以骨骼肌受损为主的称为线粒体肌病 若同时侵犯中枢神经系统称为线粒体脑肌病,不同部位损害。</p><p>7、线 粒 体 脑 肌 病 一 例 病例分析,患者,男，18岁 主因双上眼睑进行性下垂5年，乏力、头晕3年于2010年1月2日入院,5年前发现双侧上眼睑下垂，无视物模糊及视力下降， 就诊于当地医院，行“双上睑提拉手术”，术后未见明显好转，且渐出现双侧眼球运动障碍并伴双眼视力下降，未治疗。,病 史,2年前患者自感活动后肢体乏力、头晕、心率慢，无晕厥及意识丧失，无胸痛、胸闷，无恶心及呕吐，经休息后2分钟可以缓解，未予诊治。,5天前患者乏力、头晕加重，活动耐量较前明显下降。就诊于我院门诊，查心电图示：心室率44次分度房室传导阻滞图形，为。</p><p>8、首先感谢这一年来，各位教授的指导,让我获益良多。,伴发热的线粒体脑肌病MELAS型一例,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病的常见类型，近年来，相关报道也越来越多，但伴不明原因发热形式起病的线粒体脑肌病MELAS型，少见类似报道，现将最近遇见的一例报道如下：,临床资料,患者女性，19岁，因“反复发热、头痛、视物不清5月余。”于2013-04-17收入我科。患者5月余前无明显诱因出现发热，体温38.2，伴头痛，为持续胀痛样，右侧明显，能忍受，平卧位或安静时可减轻，口服退热药物后体温恢复正常，头痛减轻。</p><p>9、一例线粒体脑肌病患者 脑外伤后的护理,神经外科 杨蕾,前 言,线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，是因遗传基因的缺陷所致的疾病，目前尚缺乏针对此类疾病的特异性治疗1，查阅文献尚无此类疾病患者发生脑外伤后的护理经验。,病史介绍,患者王某；男；29岁；住院号：150674 诊断：创伤性珠网膜下腔出血 右颞顶骨骨折、颅底骨折 左颞叶脑挫裂伤 主诉：车祸致伤头部90分钟伴出血 既往史：线粒体脑肌病（5年，无服药） 查体：意识模糊，GCS评分9分，左侧瞳孔2.5mm，右侧瞳孔3mm，。</p><p>10、线粒体脑肌病,MELAS型-卒中样发作伴高乳酸血症,概念,是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。,病因病机,线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。,生理病理,多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见,临床表现,野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值 起病方式 核心症状 ：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症 主。</p><p>11、线粒体肌病及脑肌病,2014-04-04,病 历 特 点,青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。 主要临床症状为发作性肢体抽动。,查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 。</p><p>12、线粒体脑肌病,定义,线粒体脑肌病：是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起细胞呼吸链及能量代谢障碍，主要累及脑及横纹肌的一类疾病。 因其临床表现缺乏特异性，极易误诊为癫痫、脑梗死、脑炎及脑发育不良等,发病机制,线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖、脂、氨基酸在线粒体被氧化，释放能量，转变为 受两种基因控制：mtDNA和nDNA 线粒体功能障碍导致不足，不能满足器官活动需要，产生一系列症状 线粒体病的临床特征是由mtDNA的遗传特性决定的,mtDNA的遗传特性,多呈母性遗传特征，但核。</p><p>13、线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）,线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）,概念：由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。,病因好发部位,病因：mt。</p><p>14、线粒体病 神经内一科刘春芹2016年11月25日 一 定义 线粒体病 是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病 由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物 所。</p>