遗传病的防治

遗传病的防治Tag内容描述：<p>1、单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 第6章 遗传病的诊断与治疗 第节 遗传病的诊断 第节 遗传病的预防 第节 遗传病的治疗第节 遗传病的治疗 学习目标 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基 因治疗的概念 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环 节 叙述婚前检查的主要内容和意义 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法 第1节 遗传病的诊断 一般诊断 遗传学特殊诊断 出生前诊断出生前诊断 按诊断方法按诊断时间按诊断时间 临床诊断临床诊断 症状前诊断症状前诊断 一般诊断方法 病史采集、症状和体征检查、实验室 检查、。</p><p>2、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>3、人类遗传病和遗传病的防治,1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。,1、第一例遗传病的发现,尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。,苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病,尿黑酸病,苯丙酮尿症,白化病,苯病酮尿症（PKU）,亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力。</p><p>4、各种遗传病,色盲检查图：,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,树立正确的遗传观和优生观,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。 3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女。</p><p>5、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>6、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>7、第 八 章,遗传病的诊断、治疗和预防,2019,-,1,第八章遗传病的诊断、治疗和预防,第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防,2019,-,2,第一节 遗传病的诊断,一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断,2019,-,3,一、遗传病的诊断概念及类型,第一节 遗传病的诊断,1.遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型,2019,-,4,（1）按诊断方法分2种,临床诊断,2019,-,5,二、临床诊断（临。</p><p>8、医学遗传学,遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease,医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。,第一节 遗传病治疗的原则,一、遗传病治疗效果的评估 单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法； 多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数性。</p><p>9、第九章 遗传病的诊断、防治 与遗传咨询,2019,-,1,本章目录,第一节 遗传诊断,第二节 遗传病的防治,第三节 遗传咨询,2019,-,2,第一节 遗传诊断,2019,-,3,遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。根据诊断时期的不同，可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类别。前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率，或是在症状出现之前及早采取预防措施或采取治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。真正确诊一种疾病是。</p><p>10、遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease,http:/www.029nk.com/http:/www.029nk.com/fkyz/http:/www.029nk.com/byby/http:/www.029nk.com/fkzl/http:/www.029nk.com/gjjb/http:/www.029nk.com/jhsy/http:/www.029nk.com/fkzx/http:/www.029nk.com/gjjb/gjml/http:/www.029nk.com/fkyz/ydy/http:/www.029nk.com/fkzl/zgjl/http:/www.029nk.com/byby/byjc/http:/www.029nk.com/fkzx/cvmxf/http:/www.029nk.com/jhsy/rljs/http:/www.029nk.com/fkyz/bdyc/http:/www.029nk.com/byby/nxby/http:/www.029nk.com/fkzx/yczx/ht。</p><p>11、第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、遗传病(genetic disease),概念:,由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,分类：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,（一）单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短。</p><p>12、2019/6/24,出生缺陷干预 常见遗传病的防治,2019/6/24,学习目的,婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施,禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目； 涉外婚检加试项目 孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害； 孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点 孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷。</p><p>13、各种遗传病,色盲检查图：,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,树立正确的遗传观和优生观,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。 3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女。</p><p>14、遗传病的诊断、防治 与遗传咨询,2019,-,1,本章目录,第一节 遗传诊断,第二节 遗传病的防治,第三节 遗传咨询,2019,-,2,第一节 遗传诊断,2019,-,3,遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。根据诊断时期的不同，可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类别。前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率，或是在症状出现之前及早采取预防措施或采取治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。真正确诊一种疾病是否为遗传。</p><p>15、第2节遗传病的防治 甜蜜的婚姻苦涩的果实 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 遗传病的预防 预防措施一 禁止近亲结婚 二 遗传咨询 三 产前诊断 降低隐性遗传病发病率 四 倡导婚前体检 五 提倡适龄生育 六 避免环境中的有害因素 有哪些 遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传。</p><p>16、第6章遗传信息的有害变异 人类遗传病 第2节遗传病的防治 第6章遗传信息的有害变异 人类遗传病 学习导航1 了解遗传病的防治方法 重 难点 2 了解人类基因组研究 一 遗传病的预防1 异常遗传物质的来源 祖代遗传下来 2 预防措施 禁止 避免环境中的 进行遗传咨询 提倡适龄生育 做好 其中最简单 最有效的是 新突变 近亲结婚 有害因素 产前诊断 禁止近亲结婚 二 遗传病的基因治疗1 概念 应用。</p>