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文档简介
第6章遗传信息的有害变异 人类遗传病 第2节遗传病的防治 第6章遗传信息的有害变异 人类遗传病 学习导航1 了解遗传病的防治方法 重 难点 2 了解人类基因组研究 一 遗传病的预防1 异常遗传物质的来源 祖代遗传下来 2 预防措施 禁止 避免环境中的 进行遗传咨询 提倡适龄生育 做好 其中最简单 最有效的是 新突变 近亲结婚 有害因素 产前诊断 禁止近亲结婚 二 遗传病的基因治疗1 概念 应用 将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法 2 途径 1 有缺陷的基因 2 用有功能的正常基因 缺陷基因 三 人类基因组研究1 研究对象 22条 1条 和1条 上的dna 2 任务 把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在 上 并进行基因功能的研究 将95 以上非功能dna的核苷酸对通过测序定位于 上 基因工程技术 原位修复 替代 常染色体 x染色体 y染色体 染色体 染色体 3 意义 1 有助于对遗传疾病的 2 促进人们对基因的结构 基因表达的调控 细胞生长与分化 等的认识 想一想为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法 提示 近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加 诊断 治疗和预防 生物遗传与进化 遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个人带来痛苦 而且给家庭 社会造成负担 通过遗传咨询和产前诊断等手段 对遗传病进行监测和预防 可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 1 遗传咨询遗传咨询又叫 遗传商谈 或 遗传劝导 主要包括 1 医生对咨询对象进行身体检查 并详细了解家庭病史 在此基础上作出诊断 2 分析 判断遗传病的传递方式 3 推算后代患病风险 4 提出该病防治对策和建议 2 产前诊断产前诊断是在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查示意图 3 禁止近亲结婚禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的有效措施 我国的 婚姻法 规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 每个家庭都不希望生一个有缺陷的后代 因此有必要采取优生措施 下列选项正确的是 a 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 色盲症等b 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法d 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法 解析 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病 用基因诊断不能检测 通过羊水细胞染色体检查可确定 不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断 预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚 并不是遗传咨询 d 下列需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇解析 肝炎 残疾和乙型脑炎都不是遗传病 先天畸形可能是遗传病 需进行遗传咨询 a 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括下列选项中的染色体是 46条染色体 22条常染色体 x染色体或22条常染色体 y染色体 22条常染色体 x y染色体 44条常染色体 x y染色体a b c d 不能正确区分基因组和染色体组 解析 染色体组是指细胞中在形态和功能上各不相同 但是携带着控制这种生物生长发育 遗传和变异全部信息的一组非同源染色体 基因组是由生物细胞中每组同源常染色体中的1条和2条性染色体组成 答案 b 纠错总结 1 人类基因组是包含24条染色体 22条常染色体及x y性染色体 上的dna碱基序列 而人的一个染色体组仅包含23条 配子中的 染色体
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